Alkaptonuriya

Alkaptonuriya, bir insanın sidiyinin havaya məruz qaldıqda tünd qəhvəyi-qara rəngə çevrildiyi nadir bir xəstəlikdir. Alkaptonuriya, metabolizmanın anadangəlmə səhvləri olaraq bilinən bir qrup vəziyyətin bir hissəsidir.

Bir qüsur HGD gen alkaptonuriyaya səbəb olur.

Gen qüsuru bədənin müəyyən amin turşularını (tirozin və fenilalanin) düzgün şəkildə parçalaya bilməməsinə səbəb olur. Nəticədə, dəridə və digər bədən toxumalarında homogentisik turşusu adlanan bir maddə yığılır. Turşu sidik yolu ilə bədəni tərk edir. Sidik hava ilə qarışdıqda qəhvəyi-qara olur.

Alkaptonuriya miras qalır, yəni ailələrdən keçmək deməkdir. Hər iki valideyn də bu vəziyyətlə əlaqəli işlənməmiş bir gen nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 25 (4-də 1) olur.

Bir körpənin uşaq bezi içərisində sidik qaralmaqda və bir neçə saatdan sonra demək olar ki, qaraya bilər. Ancaq bu xəstəliyə düçar olan bir çox insan bu xəstəliyin olduğunu bilmir. Xəstəlik ən çox yetkinlik yaşlarında (40 yaşlarında), oynaq və digər problemlər meydana gəldiyi zaman aşkar edilir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Zamanla ağırlaşan artrit (xüsusilə bel)
• Qulağın qaralması
• Göz və kornea ağında qara ləkələr

Alkaptonuriya testi üçün sidik testi aparılır. Əgər sidikə dəmir xlor əlavə edilərsə, bu xəstəliyi olan insanlarda sidiyi qara rəngə çevirər.

Alkaptonuriyanın müalicəsi ənənəvi olaraq simptomların idarə edilməsinə yönəldilmişdir. Aşağı proteinli pəhriz yemək faydalı ola bilər, lakin bir çox insan bu məhdudiyyəti çətin hesab edir. QSİƏP və fiziki terapiya kimi dərmanlar oynaq ağrısını azaltmağa kömək edə bilər.

Bu vəziyyəti müalicə etmək və nitisinon dərmanının bu xəstəliklə uzunmüddətli yardım göstərdiyini qiymətləndirmək üçün digər dərmanların klinik araşdırmaları davam edir.

Nəticənin yaxşı olacağı gözlənilir.

Qığırdaqda homogentisik turşunun yığılması alkaptonüri olan bir çox yetkinlərdə artritə səbəb olur.

• Homojentisik turşusu da ürək qapaqlarında, xüsusən də mitral qapaqda yığıla bilər. Bu, bəzən klapan dəyişdirmə ehtiyacına səbəb ola bilər.
• Koroner arter xəstəliyi alkaptonuriya xəstələrində həyatında daha erkən inkişaf edə bilər.
• Böyrək daşları və prostat daşları alkaptonüri olan insanlarda daha çox ola bilər.

Öz sidiyinizin və ya uşağınızın sidiyinin havaya məruz qaldıqda tünd qəhvəyi və ya qara rəngdə olduğunu gördükdə həkiminizə müraciət edin.

Ailədə alkaptonuriya tarixi olan, uşaq sahibi olmağı düşünən insanlar üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Alkaptonuriya genini daşıdığınızı yoxlamaq üçün qan testi edilə bilər.

Prenatal testlər (amniyosentez və ya xorionik villus nümunəsi), inkişaf edən bir körpənin genetik dəyişiklik müəyyən edildiyi təqdirdə bu vəziyyət üçün yoxlanılması üçün edilə bilər.

AKU; Alkaptonuriya; Homogentisik turşu oksidaz çatışmazlığı; Alkaptonurik oxronoz

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakterial xəstəliklər. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Dəri Xəstəlikləri. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 16. hissə

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.

Milli Səhiyyə İnstitutları, Milli Tibb Kitabxanası. Alkaptonuriyanın müalicəsi üçün nitisinonun uzunmüddətli tədqiqi. kliniktrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 19 yanvar 2011-ci ildə yeniləndi. 4 May 2019 tarixində daxil oldu.

Riley RS, McPherson RA. Sidiyin əsas müayinəsi. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’nin Laboratoriya Metodları ilə Klinik Diaqnoz və İdarəetmə. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: Bölmə 28.