Krabbe xəstəliyi

Krabbe xəstəliyi sinir sisteminin nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Leykodistrofiya adlanan bir beyin xəstəliyidir.

Bir qüsur GALC gen Krabbe xəstəliyinə səbəb olur. Bu gen qüsuru olan insanlar qalaktoserebrosid beta-galaktosidaz (galaktosilseramidaz) adlanan bir maddəni (fermenti) kifayət qədər vermirlər.

Bədənin miyelini hazırlamaq üçün bu fermentə ehtiyacı var. Miyelin sinir liflərini əhatə edir və qoruyur. Bu ferment olmadan miyelin parçalanır, beyin hüceyrələri ölür, beyindəki və digər bədən bölgələrindəki sinirlər düzgün işləmir.

Krabbe xəstəliyi müxtəlif yaşlarda inkişaf edə bilər:

• Erkən başlayan Krabbe xəstəliyi həyatın ilk aylarında ortaya çıxır. Xəstəliyin bu forması olan uşaqların çoxu 2 yaşına çatmadan ölür.
• Gec başlayan Krabbe xəstəliyi uşaqlığın sonlarında və ya erkən ergenlikdə başlayır.

Krabbe xəstəliyi irsi olaraq qalır, yəni ailələrə ötürülür. Hər iki valideyn də bu vəziyyətlə əlaqəli işlənməmiş bir gen nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 25 (4-də 1) olur. Bu otozomal resessiv bir xəstəlikdir.

Bu vəziyyət çox nadirdir. Skandinaviya əsilli insanlar arasında ən çox yayılmışdır.

Erkən başlanğıc Krabbe xəstəliyinin simptomları:

• Əzələ tonunu disketdən sərtə dəyişdirmək
• Karlığa səbəb olan eşitmə itkisi
• İnkişaf etməmək
• Yeməkdə çətinliklər
• Yüksək səslərə qarşı qıcıqlanma və həssaslıq
• Ağır tutmalar (çox erkən yaşlarda başlaya bilər)
• İzahatsız qızdırma
• Korluğa səbəb olan görmə itkisi
• Qusma

Gec başlayan Krabbe xəstəliyi ilə əvvəlcə görmə problemləri, sonra gəzinti çətinliyi və sərt əzələlər görünə bilər. Semptomlar insandan insana dəyişir. Digər simptomlar da ola bilər.

Tibbi xidmət göstəricisi fiziki müayinə aparacaq və simptomları soruşacaqdır.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Ağ qan hüceyrələrində galaktosilseramidaz səviyyələrini axtarmaq üçün qan testi
• CSF ümumi zülalı - onurğa beyni mayesindəki (CSF) protein miqdarını yoxlayır.
• GALC gen qüsuru üçün genetik test
• Başın MRI
• Sinir keçiriciliyi sürəti

Krabbe xəstəliyi üçün xüsusi bir müalicə yoxdur.

Bəzi insanlar xəstəliyin ilkin mərhələlərində sümük iliyi nəqlinə məruz qalmışlar, lakin bu müalicənin riskləri vardır.

Bu mənbələr Krabbe xəstəliyi haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Birləşmiş Lökodistrofiya Fondu - www.ulf.org

Nəticənin zəif olacağı ehtimal olunur. Orta hesabla, erkən başlayan Krabbe xəstəliyi olan uşaqlar 2 yaşından əvvəl ölürlər. Xəstəliyi sonrakı yaşlarında inkişaf etdirən insanlar sinir sistemi xəstəliyi ilə yetkin yaşa qədər sağ qaldılar.

Bu xəstəlik mərkəzi sinir sistemini zədələyir. Bu səbəb ola bilər:

• Korluq
• Karlıq
• Əzələ tonu ilə bağlı ciddi problemlər

Xəstəlik ümumiyyətlə həyat üçün təhlükəlidir.

Övladınızda bu pozğunluq əlamətləri yaranarsa provayderinizlə əlaqə saxlayın. Aşağıdakı simptomlar baş verərsə xəstəxananın təcili yardım otağına gedin və ya yerli təcili yardım nömrənizə (911 kimi) zəng edin:

• Nöbet
• Şüur itkisi
• Anormal duruş

Ailənizdə Krabbe xəstəliyi olan, uşaq sahibi olmağı düşünən insanlar üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Krabbe xəstəliyinin genini daşıdığınızı yoxlamaq üçün qan testi edilə bilər.

Prenatal testlər (amniyosentez və ya xorionik villus nümunəsi) inkişaf etməkdə olan bir körpəni bu vəziyyətə görə test etmək üçün edilə bilər.

Globoid hüceyrə lökodistrofiyası; Galaktosilserebrosidaz çatışmazlığı; Galaktosilseramidaz çatışmazlığı

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomal saxlama xəstəlikləri. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan və Oski’nin Körpəlik və Uşaqlıq Hematologiyası və Onkologiyası. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Bölmə 25.

Pastores GM, Wang RY. Lizozomal saxlama xəstəlikləri. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 41.