Beckwith-Wiedemann sindromu

Beckwith-Wiedemann sindromu, böyük bədən ölçüsünə, böyük orqanlara və digər simptomlara səbəb olan bir böyümə xəstəlikidir. Bu anadangəlmə bir vəziyyətdir, yəni doğuşda mövcuddur. Xəstəliyin əlamətləri və simptomları uşaqdan uşağa bir qədər dəyişir.

Körpəlik, bu vəziyyəti olan körpələrdə kritik bir dövr ola bilər, çünki:

• Aşağı qan şəkəri
• Omfalosel adlanan yırtıq növü (olduqda)
• Genişlənmiş dil (makroglossia)
• Şiş böyüməsinin sürəti. Wilms şişləri və hepatoblastomalar bu sindromlu uşaqlarda ən çox görülən şişlərdir.

Beckwith-Wiedemann sindromuna xromosom 11-dəki genlərdəki bir qüsur səbəb olur. Xəstəliklərin təxminən 10% -i ailələrdən keçə bilər.

Beckwith-Wiedemann sindromunun əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Yenidoğulmuş üçün böyük ölçü
• Alında və ya göz qapaqlarında qırmızı doğum izi (nevus flammeus)
• Qulaq loblarındakı qırışlar
• Böyük dil (macroglossia)
• Aşağı qan şəkəri
• Abdominal divar qüsuru (göbək yırtığı və ya omfalosel)
• Bəzi orqanların böyüməsi
• Bədənin bir tərəfinin həddindən artıq böyüməsi (hemihiperplaziya / hemihipertrofiya)
• Wilms şişləri və hepatoblastomalar kimi şiş böyüməsi

Tibbi xidmət Beckwith-Wiedemann sindromunun əlamətlərini və simptomlarını axtarmaq üçün fiziki bir imtahan verəcəkdir. Tez-tez bu bir diaqnoz qoymaq üçün kifayətdir.

Bozukluğun testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Qan şəkərinin az olması üçün qan testləri
• Xromosom 11-dəki anormallıqlar üçün xromosomal tədqiqatlar
• Qarın ultrasəs

Qan şəkəri az olan körpələr damar yolu ilə verilən mayelərlə müalicə edilə bilər (venadaxili, IV). Bəzi körpələrdə aşağı qan şəkəri davam edərsə dərman və ya digər müalicəyə ehtiyac ola bilər.

Qarın divarındakı qüsurları aradan qaldırmaq lazım ola bilər. Dilin böyüdülməsi nəfəs almağı və ya yeməyi çətinləşdirirsə, əməliyyat lazım ola bilər. Bədənin bir tərəfində həddindən artıq böyüyən uşaqlarda onurğa əyri (skolyoz) olub-olmaması izlənilməlidir. Uşaq da şişlərin inkişafı üçün diqqətlə izlənilməlidir. Şiş yoxlamasına qan testləri və qarın ultrasəs müayinəsi daxildir.

Beckwith-Wiedemann sindromlu uşaqlar ümumiyyətlə normal həyat sürürlər. Uzunmüddətli izləmə məlumatlarını inkişaf etdirmək üçün əlavə araşdırma aparmaq lazımdır.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Şişlərin inkişafı
• Dilin böyüdülməsinə görə qidalanma problemləri
• Dil böyüdüyünə görə tənəffüs problemləri
• Hemihipertrofiyaya görə skolyoz

Beckwith-Wiedemann sindromlu bir uşağınız varsa və narahatlıq verən simptomlar inkişaf edərsə, dərhal pediatrınıza müraciət edin.

Beckwith-Wiedemann sindromunun bilinən bir profilaktikası yoxdur. Genetik məsləhət daha çox uşaq sahibi olmaq istəyən ailələr üçün dəyərli ola bilər.

• Beckwith-Wiedemann sindromu

Devaskar SU, Garg M. Yenidoğanda karbohidrat mübadiləsinin pozulması. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 95-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.

Sperling MA. Hipoqlikemiya. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 111.