Adrenoleukodistrofiya

Adrenoleukodistrofiya, müəyyən yağların parçalanmasını pozan bir-biri ilə sıx əlaqəli bir neçə xəstəliyi təsvir edir. Bu xəstəliklər tez-tez ailələrdə ötürülür (miras alınır).

Adrenoleukodistrofiya ümumiyyətlə X ilə əlaqəli bir genetik xüsusiyyət olaraq valideyndən uşağa ötürülür. Əsasən kişilərə təsir göstərir. Daşıyıcı olan bəzi qadınlarda xəstəliyin daha yüngül formaları ola bilər. Bu, bütün irqlərdən təxminən 20.000 insandan birini təsir edir.

Vəziyyət, sinir sistemində, böyrəküstü vəzində və xayalarda çox uzun zəncirli yağ turşularının yığılması ilə nəticələnir. Bu, bədənin bu hissələrində normal fəaliyyəti pozur.

Xəstəliyin üç əsas kateqoriyası var:

• Uşaqlıq serebral forması - orta uşaqlıqda görünür (4 ilə 8 yaşlarında)
• Adrenomyelopatiya - 20 yaşında və ya daha sonrakı həyatda kişilərdə baş verir
• Böyrəküstü vəzin funksiyasının pozulması (Addison xəstəliyi və ya Addison kimi fenotip adlanır) - böyrəküstü vəzi kifayət qədər steroid hormonu istehsal etmir

Uşaqlıq serebral tip simptomları aşağıdakılardır:

• Əzələ tonusundakı dəyişikliklər, xüsusilə əzələ spazmları və nəzarətsiz hərəkətlər
• Keçmiş gözlər
• Pisləşən əl yazısı
• Məktəbdəki çətinlik
• İnsanların dediklərini başa düşməkdə çətinlik çəkir
• Eşitmə itkisi
• Hiperaktivlik
• Koma da daxil olmaqla sinir sisteminin zədələnməsi, incə motor nəzarətinin və iflicin azalması
• Nöbet
• Udma çətinliyi
• Görmə pozğunluğu və ya korluq

Adrenomyelopatiya simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• İdrara nəzarət etməkdə çətinlik
• Mümkün pisləşən əzələ zəifliyi və ya bacak sərtliyi
• Düşüncə sürəti və vizual yaddaş ilə bağlı problemlər

Böyrəküstü vəzin çatışmazlığı (Addison tipi) simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Koma
• İştah azaldı
• Dəri rəngi artmışdır
• Arıqlama və əzələ kütləsi (israf)
• Əzələ zəifliyi
• Qusma

Bu vəziyyət üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Böyrəküstü vəz tərəfindən istehsal olunan çox uzun zəncirli yağ turşularının və hormonların qan səviyyələri
• Dəyişiklikləri (mutasiyaları) axtarmaq üçün xromosom işi ABCD1 gen
• Başın MRI
• Dəri biopsiyası

Böyrəküstü vəzin kifayət qədər hormon istehsal etməməsi halında, adrenal disfunksiya steroidlərlə (məsələn, kortizol) müalicə edilə bilər.

X ilə əlaqəli adrenoleukodistrofiya üçün spesifik bir müalicə mövcud deyil. Sümük iliyi nəqli vəziyyətin pisləşməsini dayandıra bilər.

Dəstəkli qayğı və böyrəküstü vəzin pozulmuş funksiyasının diqqətlə izlənməsi həyatın rahatlığını və keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Aşağıdakı mənbələr adrenoleukodistrofiya haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X ilə əlaqəli adrenoleukodistrofiyanın uşaqlıq forması mütərəqqi bir xəstəlikdir. Sinir sistemi simptomları inkişaf etdikdən təxminən 2 il sonra uzun müddətli komaya (vegetativ vəziyyət) gətirib çıxarır. Uşaq bu vəziyyətdə ölüm baş verənə qədər 10 il yaşaya bilər.

Bu xəstəliyin digər formaları daha yumşaqdır.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Adrenal böhran
• Vegetativ vəziyyət

Aşağıdakı hallarda həkiminizə zəng edin.

• Uşağınızda X ilə əlaqəli adrenoleukodistrofiya simptomları inkişaf edir
• Uşağınız X ilə əlaqəli adrenoleukodistrofiya keçir və ağırlaşır

Ailə tarixində X ilə əlaqəli adrenoleukodistrofiyası olan cütlüklərə genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur. Təsirə məruz qalan oğulların analarının bu vəziyyətin daşıyıcısı olma ehtimalı% 85-dir.

X ilə əlaqəli adrenoleukodistrofiyanın prenatal diaqnozu da mövcuddur. Xorionik villus nümunəsi və ya amniyosentezdən alınan hüceyrələrin sınağı ilə edilir. Bu testlər ya ailədəki bilinən bir genetik dəyişikliyə, ya da çox uzun zəncirli yağ turşusu səviyyələrinə baxır.

X ilə əlaqəli Adrenoleukodistrofiya; Adrenomiyeloneuropatiya; Uşaqlıq serebral adrenoleukodistrofiyası; ALD; Schilder-Addison Kompleksi

• Yenidoğulmuş adrenoleukodistrofiya

James WD, Berger TG, Elston DM. Metabolizmada səhvlər. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'Dərinin Xəstəlikləri: Klinik Dermatoloji. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26-cı hissə.

Lissauer T, Carroll W. Sinir xəstəlikləri. İçəridə: Lissauer T, Carroll W, red. Uşaq Xəstəliklərinin Təsvirli Dərsliyi. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29-cu hissə.

Stanley CA, Bennett MJ. Lipitlərin mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 104.

Vanderver A, Wolf NI. Ağ maddənin genetik və metabolik xəstəlikləri. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.