Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi

Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi (CJD), hərəkətin sürətli azalmasına və zehni funksiyanın itirilməsinə səbəb olan beyin zədələnməsidir.

CJD, bir prion adlı bir proteindən qaynaqlanır. Bir prion normal zülalların anormal şəkildə qatlanmasına səbəb olur. Bu, digər zülalların işləmə qabiliyyətinə təsir göstərir.

CJD çox nadirdir. Bir neçə növü var. Klassik CJD növləri bunlardır:

• Sporadik CJD əksər hallarda meydana gəlir. Məlum bir səbəb olmadan meydana gəlir. Başladığı orta yaş 65-dir.
• Ailə CJD, bir şəxs anormal bir prionu bir valideyndən miras aldıqda meydana gəlir (bu CJD forması nadir hallarda olur).
• Əldə edilmiş CJD, çılğın inək xəstəliyi ilə əlaqəli forma olan CJD (vCJD) variantını əhatə edir. Yatrogen CJD də xəstəliyin qazanılmış bir formasıdır. Yatrogen CJD bəzən qan məhsulu köçürülməsi, transplantasiya və ya çirklənmiş cərrahi alətlərdən keçir.

Müxtəlif CJD xəstəliyə yoluxmuş ət yeməkdən qaynaqlanır. İnəklərdə xəstəliyə səbəb olan infeksiyanın insanlarda vCJD-yə səbəb olduğu ilə eyni olduğuna inanılır.

Variant CJD, bütün CJD hallarının yüzdə 1-dən azına səbəb olur. Gənc insanları təsir etməyə meyllidir. Dünyada 200-dən az insanda bu xəstəlik var. Demək olar ki, bütün hadisələr İngiltərə və Fransada meydana gəldi.

CJD, prionların yaratdığı bəzi digər xəstəliklərlə əlaqəli ola bilər, bunlar:

• Xroniki israf xəstəliyi (maralda tapıldı)
• Kuru (cənazə mərasimi çərçivəsində əksərən Yeni Qvineyada ölən qohumlarının beyinlərini yeyən qadınlardan təsirləndi)
• Scrapie (qoyunlarda var)
• Gerstmann-Straussler-Scheinker xəstəliyi və ölümcül ailə yuxusuzluğu kimi digər çox nadir görülən irsi insan xəstəlikləri

CJD simptomları aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Bir neçə həftə və ya ay ərzində sürətlə pisləşən demans
• Bulanık görmə (bəzən)
• Yerişdəki dəyişikliklər (gəzinti)
• Qarışıqlıq, istiqamətdən düşmə
• Halüsinasiyalar (orada olmayan şeyləri görmək və ya eşitmək)
• Koordinasiyanın olmaması (məsələn, büdrəmək və yıxılmaq)
• Əzələ sərtliyi, seğirme
• Əsəbi, cəld hiss edir
• Şəxsiyyət dəyişir
• Yuxu
• Ani sarsıntılı hərəkətlər və ya qıcolmalar
• Danışıram

Xəstəliyin başlanğıcında bir sinir sistemi və zehni müayinə yaddaş və düşüncə problemlərini göstərəcəkdir. Xəstəliyin daha sonra bir motor sistemi müayinəsi (əzələ reflekslərini, gücünü, koordinasiyasını və digər fiziki funksiyalarını yoxlamaq üçün bir imtahan) göstərə bilər:

• Anormal reflekslər və ya artan normal refleks cavabları
• Əzələ tonunda artım
• Əzələ seğirme və spazm
• Güclü qorxu reaksiyası
• Əzələ toxumasının zəifliyi və itkisi (əzələ itkisi)

Serebellumda koordinasiya itkisi və dəyişikliklər var. Bu, koordinasiyanı idarə edən beyin sahəsidir.

Bir göz müayinəsi, insanın görmədiyi korluq sahələrini göstərir.

Bu vəziyyətin diaqnozu üçün istifadə olunan testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər.

• Digər demans formalarını istisna etmək və bəzən xəstəliklə ortaya çıxan markerləri axtarmaq üçün qan testləri
• Beynin tomoqrafiyası
• Elektroensefalogram (EEG)
• Beyin MRI
• 14-3-3 adlanan bir zülalı test etmək üçün onurğa kranı

Xəstəlik yalnız beyin biopsiyası və ya yarılma ilə təsdiqlənə bilər. Bu gün bir beyin biopsiyasının bu xəstəliyi axtarmaq üçün edilməsi çox nadirdir.

Bu vəziyyətin bilinən bir müalicəsi yoxdur. Müxtəlif dərmanlar xəstəliyi ləngitməyə çalışılmışdır. Bunlara antibiotiklər, epilepsiya dərmanları, qan tökücülər, antidepresanlar və interferon daxildir. Ancaq heç biri yaxşı işləmir.

Müalicənin məqsədi təhlükəsiz bir mühit təmin etmək, aqressiv və ya həyəcanlı davranışa nəzarət etmək və insanın ehtiyaclarını ödəməkdir. Bunun üçün evdə və ya bir qulluq müəssisəsində nəzarət və yardım tələb oluna bilər. Ailə məsləhətləri ailənin evdə qulluq üçün lazım olan dəyişikliklərin öhdəsindən gəlməsinə kömək edə bilər.

Bu vəziyyətdə olan insanlar qəbuledilməz və ya təhlükəli davranışları idarə etməyə kömək edə bilər. Bu, pozitiv davranışların mükafatlandırılmasını və mənfi davranışların nəzərə alınmamasını (təhlükəsiz olduqda) əhatə edir. Ətraflarına yönəlmək üçün də köməyə ehtiyacları ola bilər. Bəzən təcavüzə nəzarət etmək üçün dərmanlara ehtiyac duyulur.

CJD olan insanlar və ailələri, xəstəlik əsnasında qanuni məsləhət almağa ehtiyac duya bilərlər. Əvvəlcədən verilmiş təlimat, etibarnamə və digər qanuni tədbirlər CJD olan şəxsin baxımı barədə qərar verməyi asanlaşdıra bilər.

CJD-nin nəticəsi çox zəifdir. Sporadik CJD olan insanlar simptomlar başladıqdan sonra 6 ay və ya daha az müddətdə özlərinə qulluq edə bilmirlər.

Xəstəlik ümumiyyətlə 8 ay ərzində qısa müddətdə ölümcül olur. CJD variantı olan insanlar daha yavaş pisləşir, lakin vəziyyət yenə də ölümcüldür. Bir neçə nəfər 1 və ya 2 ilədək sağ qalır. Ölümün səbəbi ümumiyyətlə infeksiya, ürək çatışmazlığı və ya tənəffüs çatışmazlığıdır.

CJD kursu:

• Xəstəliyə yoluxma
• Şiddətli qidalanma
• Bəzi hallarda demans
• Başqaları ilə ünsiyyət qurma qabiliyyətini itirir
• İşləmək və ya özünə qulluq etmək qabiliyyətinin itirilməsi
• Ölüm

CJD təcili tibbi yardım deyil. Bununla birlikdə, erkən diaqnoz və müalicə almaq simptomların idarə edilməsini asanlaşdıra bilər, xəstələrə əvvəlcədən təlimat verməyə və ömrünün sonuna hazırlaşmağa vaxt verə bilər və ailələrə bu vəziyyətlə barışmaq üçün əlavə vaxt verə bilər.

Çirklənmiş tibbi avadanlıqlar istismardan çıxarılmalı və atılmalıdır. CJD olduğu bilinən insanlar bir kornea və ya digər bədən toxuması bağışlamamalıdır.

İndi əksər ölkələrdə CJD-nin insanlara keçməməsi üçün yoluxmuş inəklərin idarə olunması üçün ciddi qaydalar mövcuddur.

Ötürülən süngər formalı ensefalopatiya; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt xəstəliyi

• Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi
• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi

Bosque PJ, Tyler KL. Mərkəzi sinir sisteminin prionları və prion xəstəliyi (ötürülən nörodejenerativ xəstəliklər). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas və Bennett’in İnfeksion Xəstəliklərin Əsas və Praktikası. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 179.

Geschwind MD. Prion xəstəlikləri. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 94-cü hissə.