Wilson xəstəliyi

Wilson xəstəliyi, bədənin toxumalarında çox miqdarda mis olduğu irsi bir xəstəlikdir. Misin çox olması qaraciyərə və sinir sisteminə zərər verir.

Wilson xəstəliyi nadir görülən bir irsi xəstəlikdir. Hər iki valideyn Wilson xəstəliyi üçün qüsurlu bir gen daşıyırsa, hər hamiləlikdə uşağın bu xəstəliklə qarşılaşma ehtimalı% 25dir.

Wilson xəstəliyi bədənin çox miqdarda mis almasına və tutmasına səbəb olur. Mis qaraciyərdə, beyində, böyrəklərdə və gözlərdə əmələ gəlir. Bu toxuma zədələnməsinə, toxuma ölməsinə və yara izlərinə səbəb olur. Təsirə məruz qalan orqanlar normal işləmir.

Bu vəziyyət ən çox şərqi avropalılarda, siciliyalılarda və cənub italyanlarında görülür, lakin hər hansı bir qrupda baş verə bilər. Wilson xəstəliyi ümumiyyətlə 40 yaşın altındakı insanlarda görünür. Uşaqlarda simptomlar 4 yaşa qədər özünü göstərməyə başlayır.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qolların və ayaqların anormal duruşu
• Artrit
• Qarışıqlıq və ya delirium
• Demans
• Əl və bacakların hərəkətində çətinlik, sərtlik
• Gəzinti çətinliyi (ataksiya)
• Duygusal və ya davranış dəyişiklikləri
• Maye (astsit) yığılması səbəbiylə qarın böyüməsi
• Şəxsiyyət dəyişir
• Fobiya, sıxıntı (nevrozlar)
• Yavaş hərəkətlər
• Üzün yavaş və ya azalmış hərəkəti və ifadələri
• Danışıq zəifliyi
• Qolların və ya əllərin titrəmələri
• Nəzarət olunmayan hərəkət
• Gözlənilməz və sarsıntılı bir hərəkət
• Qan qusmaq
• Zəiflik
• Sarı dəri (sarılıq) və ya göz ağının sarı rəngi (icterus)

Yarıq lampa göz müayinəsi göstərə bilər:

• Məhdud göz hərəkəti
• İrisin ətrafındakı paslı və ya qəhvəyi rəngli üzük (Kayser-Fleischer üzükləri)

Fiziki müayinədə aşağıdakı əlamətlər görünə bilər:

• Koordinasiya itkisi, əzələ nəzarətinin itirilməsi, əzələ titrəməsi, düşüncə və IQ itkisi, yaddaş itkisi və qarışıqlıq (deliryum və ya demans) daxil olmaqla mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi
• Qaraciyər və ya dalaq xəstəlikləri (hepatomeqaliya və splenomeqaliya daxil olmaqla)

Laboratoriya testlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tam qan sayımı (CBC)
• Serum seruloplazmin
• Serum mis
• Serum sidik turşusu
• Sidik mis

Qaraciyər problemi varsa, laboratoriya testləri aşağıdakıları tapa bilər:

• Yüksək AST və ALT
• Yüksək bilirubin
• Yüksək PT və PTT
• Aşağı albumin

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• 24 saatlıq sidik mis testi
• Qarın rentgenoqrafiyası
• Qarın MRT
• Qarın boşluğunun KT müayinəsi
• KT müayinəsi
• MRI-ya baş çəkin
• Qaraciyər biopsiyası
• Üst GI endoskopiyası

Wilson xəstəliyinə səbəb olan gen tapıldı. Bu adlanır ATP7B. Bu gen üçün DNT testi mövcuddur.Gen testini aparmaq istəyirsinizsə, həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışın.

Müalicənin məqsədi toxumalardakı mis miqdarını azaltmaqdır. Bu, şelat adlanan bir prosedurla həyata keçirilir. Mislə birləşdirən və böyrəklər və ya bağırsaq vasitəsilə çıxarılmasına kömək edən müəyyən dərmanlar verilir. Müalicə ömür boyu olmalıdır.

Aşağıdakı dərmanlar istifadə edilə bilər:

• Penisilamin (Cuprimine, Depen kimi) mislə birləşir və misin sidikdə sərbəst buraxılmasına gətirib çıxarır.
• Trientin (məsələn, Siprin) mislə birləşir (şelatlaşdırır) və sidiklə sərbəst buraxılmasını artırır.
• Sink asetat (məsələn, Galzin) misin bağırsaq sistemində əmilməsini maneə törədir.

E vitamini əlavələri də istifadə edilə bilər.

Bəzən mis xelat edən dərmanlar (penisilamin kimi) beyin və sinir sisteminin işinə təsir edə bilər (nevroloji funksiya). Araşdırılan digər dərmanlar misi nevroloji funksiyaya təsir etmədən bağlaya bilər.

Aşağı mis pəhriz də tövsiyə oluna bilər. Qaçınılması lazım olan qidalara aşağıdakılar daxildir:

• Şokolad
• Quru meyvə
• Qaraciyər
• Göbələklər
• Fındıq
• Kabuklu balıq

Distillə edilmiş su içmək istəyə bilərsiniz, çünki bəzi kran suyu mis borulardan axır. Mis yemək qablarından istifadə etməkdən çəkinin.

Semptomlar idman və ya fiziki müalicə ilə idarə edilə bilər. Qarışıq və ya özləri ilə maraqlana bilməyən insanlar xüsusi qoruyucu tədbirlərə ehtiyac duya bilərlər.

Qaraciyərin xəstəlikdən ciddi şəkildə zədələndiyi hallarda qaraciyər nəqli düşünülə bilər.

Wilson xəstəliyinə dəstək qrupları www.wilsonsdisease.org və www.geneticalliance.org saytlarında tapıla bilər.

Wilson xəstəliyini idarə etmək üçün ömür boyu müalicəyə ehtiyac var. Bu pozğunluq qaraciyər funksiyasının itirilməsi kimi ölümcül təsirlərə səbəb ola bilər. Mis sinir sisteminə zəhərli təsir göstərə bilər. Xəstəliyin ölümcül olmadığı hallarda simptomlar əlil ola bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Anemiya (hemolitik anemiya nadirdir)
• Mərkəzi sinir sistemi fəsadları
• Siroz
• Qaraciyər toxumalarının ölümü
• Qaraciyər yağlıdır
• Hepatit
• Sümük qırıqlarının artması ehtimalı
• İnfeksiya sayının artması
• Düşmə nəticəsində yaralanma
• Sarılıq
• Birgə kontrakturalar və ya digər deformasiya
• Özünə qulluq etmək qabiliyyətinin itirilməsi
• İşdə və evdə işləmək qabiliyyətinin itirilməsi
• Başqa insanlarla ünsiyyət qurma qabiliyyətini itirir
• Əzələ kütləsinin itirilməsi (əzələ atrofiyası)
• Psixoloji komplikasiyalar
• Penisilamin və pozğunluğu müalicə etmək üçün istifadə olunan digər dərmanların yan təsirləri
• Dalaq problemləri

Qaraciyər çatışmazlığı və mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi (beyin, onurğa beyni) pozğunluğun ən çox görülən və təhlükəli təsiridir. Xəstəlik tutulmasa və erkən müalicə olunmazsa ölümcül ola bilər.

Wilson xəstəliyinin əlamətləri varsa provayderinizi axtarın. Ailənizdə Wilson xəstəliyiniz varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətçini axtarın.

Ailənin Wilson xəstəliyi olan insanlar üçün genetik məsləhətlər tövsiyə olunur.

Wilson xəstəliyi; Hepatolentikulyar degenerasiya

• Mərkəzi sinir sistemi və periferik sinir sistemi
• Mis sidik testi
• Qaraciyər anatomiyası

Milli Diabet və Həzm və Böyrək Xəstəlikləri İnstitutunun veb saytı. Wilson xəstəliyi. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Noyabr 2018-də yeniləndi. 3 Noyabr 2020 tarixində əldə edildi.

Roberts EA. Wilson xəstəliyi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger və Fordtranın mədə-bağırsaq və qaraciyər xəstəliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Bölmə 76.

Schilsky ML. Wilson xəstəliyi. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.