Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası, əzələ zəifliyi və zaman keçdikcə daha da pisləşən əzələ toxumasının itirilməsidir.

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası bədənin yuxarı əzələlərini təsir edir. Bədənin alt hissəsini təsir edən Duchenne əzələ distrofiyası və Becker əzələ distrofiyası ilə eyni deyil.

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası, xromosom mutasiyasına görə genetik bir xəstəlikdir. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda görünür. Valideynlərdən biri bu xəstəlik üçün gen daşıyırsa, uşaqda inkişaf edə bilər. Vaxtların 10-30% -ində valideynlər gen daşımırlar.

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası, ABŞ-da 15.000-dən 20.000-ə 1-ə təsir göstərən ən geniş yayılmış əzələ distrofiyası formalarından biridir. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə təsir göstərir.

Kişilərdə tez-tez qadınlardan daha çox simptom olur.

Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası əsasən üz, çiyin və yuxarı qol əzələlərini təsir edir. Bununla birlikdə, pelvis, kalça və alt ayaq ətrafındakı əzələləri də təsir edə bilər.

Semptomlar doğuşdan sonra görünə bilər (infantil forma), lakin çox vaxt 10 ilə 26 yaşınadək görünmür. Lakin simptomların ömründən xeyli sonra görünməsi nadir deyil. Bəzi hallarda simptomlar heç vaxt inkişaf etmir.

Semptomlar ən çox yüngül olur və çox yavaş olur. Üzün əzələ zəifliyi tez-tez baş verir və bunlara aid ola bilər:

• Göz qapağı sallanır
• Yanaq əzələlərinin zəifliyi səbəbindən fit çalmağın mümkün olmaması
• Üz əzələlərinin zəifliyindən üz ifadəsi azaldı
• Depressiya və ya qəzəbli üz ifadəsi
• Sözləri tələffüz etməkdə çətinlik çəkirəm
• Çiyin səviyyəsindən yuxarı çatmaqda çətinlik çəkir

Çiyin əzələlərinin zəifliyi, açıq çiyin bıçaqları (skapular qanad) və meylli çiyinlər kimi deformasiyalara səbəb olur. Adam çiyin və qol əzələlərinin zəifliyi səbəbindən qollarını qaldırmaqda çətinlik çəkir.

Bozukluk ağırlaşdıqca alt ayaqların zəifliyi mümkündür. Bu, gücün azaldılması və balansın zəif olması səbəbindən idmanla məşğul olma qabiliyyətinə mane olur. Zəiflik gəzməyə mane olacaq qədər şiddətli ola bilər. İnsanların kiçik bir hissəsi əlil arabasından istifadə edir.

Xroniki ağrı bu tip əzələ distrofiyası olan insanların% 50-80% -də mövcuddur.

Eşitmə itkisi və anormal ürək ritmləri baş verə bilər, lakin nadir hallarda olur.

Fiziki müayinə üz və çiyin əzələlərinin zəifliyini və skapular qanadları göstərəcəkdir. Arxa əzələlərin zəifliyi skolyoza, qarın əzələlərinin zəifliyi isə qarın sallanmasına səbəb ola bilər. Yüksək qan təzyiqi qeyd edilə bilər, lakin ümumiyyətlə mülayimdir. Bir göz müayinəsi, gözün arxasındakı damarlarda dəyişikliklər göstərə bilər.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Kreatin kinaz testi (bir az yüksək ola bilər)
• DNT testi
• Elektrokardiyogram (EKQ)
• EMG (elektromiyografi)
• Floresin anjiyografi
• Xromosomun 4 genetik sınağı
• Eşitmə testləri
• Əzələ biopsiyası (diaqnozu təsdiq edə bilər)
• Vizual imtahan
• Ürək testi
• Skolyozun olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün onurğanın rentgen şüaları
• Ağciyər funksiyası testləri

Hal hazırda facioscapulohumeral əzələ distrofiyası sağalmaz olaraq qalır. Müalicələr simptomlara nəzarət etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün verilir. Fəaliyyət təşviq olunur. Yataq kimi hərəkətsizlik əzələ xəstəliyini daha da ağırlaşdıra bilər.

Fiziki müalicə əzələ gücünü qorumağa kömək edə bilər. Digər mümkün müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Gündəlik həyat fəaliyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən peşə terapiyası.
• Əzələ kütləsini artırmaq üçün oral albuterol (lakin güc deyil).
• Danışıq terapiyası.
• Qanadlı skapulanı düzəltmək üçün əməliyyat.
• Ayaq biləyi zəifliyində gəzinti vasitələri və ayaq dəstək cihazları.
• BiPAP nəfəs almağa kömək edir. Yüksək CO2 (hiperkarbiya) olan xəstələrdə təkcə oksigenin qarşısını almaq lazımdır.
• Məsləhət xidmətləri (psixiatr, psixoloq, sosial işçi).

Əlillik çox vaxt kiçik olur. Ömür ən çox təsirlənmir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Mobilliyin azaldılması.
• Özünə qulluq etmək qabiliyyətinin azalması.
• Üz və çiyin deformasiyaları.
• Eşitmə itkisi.
• Görmə itkisi (nadir hallarda).
• Tənəffüs çatışmazlığı. (Ümumi anesteziya etməzdən əvvəl həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun.)

Bu vəziyyətin əlamətləri inkişaf edərsə provayderinizi axtarın.

Bu xəstəlik ailəsi olan və uşaq sahibi olmaq istəyən cütlüklərə genetik məsləhət vermək tövsiyə olunur.

Landouzy-Dejerine əzələ distrofiyası

• Səthi ön əzələlər

Bharucha-Goebel DX. Əzələ distrofiyası. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimal, distal və ümumiləşdirilmiş zəiflik. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 27.

Warner WC, Sawyer JR. Sinir-əzələ xəstəlikləri. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Ortopedics. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Bölmə 35.