Talassemiya

Talassemiya, bədənin anormal bir forma və ya qeyri-kafi miqdarda hemoglobin meydana gətirdiyi ailələrdən keçən (miras almış) bir qan xəstəliyidir. Hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrindəki oksigen daşıyan bir proteindir. Bu pozğunluq çox sayda qırmızı qan hüceyrəsinin məhv olması ilə nəticələnir və bu da anemiyaya səbəb olur.

Hemoglobin iki zülaldan ibarətdir:

• Alfa globin
• Beta globin

Talassemiya, bu zülallardan birinin istehsalına nəzarət etməyə kömək edən bir gendə bir qüsur olduqda meydana gəlir.

Talassemiyanın iki əsas növü vardır:

• Alfa talassemiyası, alfa globin zülalı ilə əlaqəli bir gen və ya genlərin əskik olması və ya dəyişdirilməsi (mutasiya) halında baş verir.
• Beta talassemiya oxşar gen qüsurları beta globin proteininin istehsalını təsir etdikdə meydana gəlir.

Alfa talassemiyası ən çox Cənub-Şərqi Asiya, Orta Şərq, Çin və Afrika mənşəli insanlarda baş verir.

Beta talassemiya ən çox Aralıq dənizi mənşəli insanlarda olur. Daha az dərəcədə Çinlilər, digər Asiyalılar və Afrikalı Amerikalılar təsirlənə bilər.

Talassemiyanın bir çox forması var. Hər növün bir çox fərqli alt növü var. Həm alfa, həm də beta talassemiya aşağıdakı iki formanı əhatə edir:

• Əsas talassemiya
• Talassemiya kiçikdir

Talassemiya majörünü inkişaf etdirmək üçün hər iki valideyndən gen qüsurunu miras almalısınız.

Yalnız bir valideyndən səhv geni alsanız, talassemiya kiçik olur. Bu pozğunluq forması olan insanlar xəstəliyin daşıyıcısıdır. Çox vaxt əlamətləri olmur.

Beta talassemiya əsasına Cooley anemiyası da deyilir.

Talassemiya üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• Asiya, Çin, Aralıq dənizi və ya Afrika Amerikalı etnik
• Xəstəliyin ailə tarixi

Alfa talassemiya xəstəliyinin ən ağır növü ölü doğuşa səbəb olur (doğuş zamanı və ya hamiləliyin son mərhələlərində gələcək körpənin ölümü).

Beta talassemiya majmuası (Cooley anemiya) ilə doğulan uşaqlar doğuşda normaldır, lakin həyatın ilk ilində ağır anemiya inkişaf edir.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Üzdəki sümük deformasiyaları
• Yorğunluq
• Böyümə çatışmazlığı
• Nəfəs darlığı
• Sarı dəri (sarılıq)

Alfa və beta talassemiyanın kiçik forması olan insanlar kiçik qırmızı qan hüceyrələrinə sahibdirlər, lakin simptomları yoxdur.

Tibbi xidmətçiniz dalağın böyüməsini axtarmaq üçün fiziki müayinə aparacaq.

Qan nümunəsi müayinə üçün bir laboratoriyaya göndəriləcək.

• Qırmızı qan hüceyrələri mikroskopla baxdıqda kiçik və qeyri-adi formalı görünəcəkdir.
• Tam qan sayımı (CBC) anemiya aşkarlayır.
• Hemoglobin elektroforezi adlanan bir test anormal bir hemoglobin formasının olduğunu göstərir.
• Mutasiya analizi adlanan bir test alfa talassemiyanı aşkarlamağa kömək edə bilər.

Böyük talassemiya müalicəsi tez-tez müntəzəm qan köçürülməsini və folat əlavələrini əhatə edir.

Qan köçürülürsə, dəmir əlavə etməməlisiniz. Bunu etmək zərərli ola biləcək bədəndə yüksək miqdarda dəmir yığılmasına səbəb ola bilər.

Çox qan köçürülən insanlar, şelatoterapiya adlanan bir müalicəyə ehtiyac duyurlar. Bu, artıq dəmiri bədəndən çıxarmaq üçün edilir.

Sümük iliyi nəqli bəzi insanlarda, xüsusən də uşaqlarda xəstəliyin müalicəsinə kömək edə bilər.

Ağır talassemiya ürək çatışmazlığı səbəbindən erkən ölümə (20 ilə 30 yaş arasında) səbəb ola bilər. Mütəmadi olaraq qan köçürülməsi və dəmirin bədəndən çıxarılması üçün terapiya nəticəni yaxşılaşdırmağa kömək edir.

Talassemiyanın daha az ağır formaları çox vaxt ömrü qısaltmır.

Ailənizdə xəstəlik tarixi varsa və uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə, genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

Müalicə olunmayan talassemiya xəstəliyi ürək çatışmazlığına və qaraciyər problemlərinə səbəb olur. Bu da bir insanda infeksiya inkişaf etmə ehtimalını artırır.

Qan köçürülməsi bəzi simptomları idarə etməyə kömək edə bilər, lakin çox dəmirin yan təsirləri riski daşıyır.

Provayderinizə zəng edin:

• Sizdə və ya uşağınızda talassemiya əlamətləri var.
• Xəstəlikdən müalicə alırsınız və yeni simptomlar inkişaf edir.

Aralıq dənizi anemiyası; Cooley anemiyası; Beta talassemiya; Alfa talassemiya

• Əsas talassemiya
• Talassemiya kiçikdir

Cappellini MD. Talassemiya. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talassemiya sindromları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 40-cı hissə.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiyalar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 489-cu hissə.