Trombositlərin anadangəlmə qüsurları

Trombositlərin anadangəlmə qüsurları, trombositlər adlanan qandakı laxtalanma elementlərinin lazım olduğu kimi işləməsinə mane olan şərtlərdir. Trombositlər qan laxtalanmasına kömək edir. Anadangəlmə doğuşdan bəri mövcud deməkdir.

Trombositlərin anadangəlmə qüsurları trombosit funksiyasının azalmasına səbəb olan qanaxma pozğunluqlarıdır.

Çox vaxt bu xəstəlikləri olan insanların ailədə bir qanaxma xəstəliyi var:

• Bernard-Soulier sindromu, trombositlərdə qan damarlarının divarlarına yapışan bir maddə olmadığı zaman meydana gəlir. Trombositlər ümumiyyətlə böyükdür və sayı azdır. Bu pozğunluq şiddətli qanaxmaya səbəb ola bilər.
• Glanzmann trombasteniyası, trombositlərin bir yerə yığılması üçün lazım olan bir protein çatışmazlığından qaynaqlanan bir xəstəlikdir. Trombositlər ümumiyyətlə normal ölçüdə və sayda olur. Bu xəstəlik həm də ciddi qanaxmaya səbəb ola bilər.
• Trombosit saxlama hovuzu pozğunluğu (trombosit sekresiyası pozğunluğu da deyilir) trombositlərin içərisində qranullar adlanan maddələrin düzgün saxlanılmadığı və ya sərbəst buraxıldığı zaman meydana gəlir. Qranullar trombositlərin düzgün işləməsinə kömək edir. Bu pozğunluq asan çürük və ya qanaxmaya səbəb olur.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Əməliyyat zamanı və sonrasında həddindən artıq qanaxma
• Saqqız qanaxması
• Asan əzilmə
• Ağır aybaşı dövrləri
• Burun qanaması
• Kiçik yaralanmalarla uzun müddət qanaxma

Bu vəziyyəti təyin etmək üçün aşağıdakı testlərdən istifadə edilə bilər:

• Tam qan sayımı (CBC)
• Qismən tromboplastin müddəti (PTT)
• Trombositlərin birləşmə testi
• Protrombin vaxtı (PT)
• Trombosit funksiyası analizi
• Axın sitometriyası

Digər testlərə ehtiyacınız ola bilər. Yaxınlarınızın müayinədən keçməsinə ehtiyac ola bilər.

Bu xəstəliklər üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, həkiminiz vəziyyətinizi izləyəcəkdir.

Ayrıca ehtiyacınız ola bilər:

• Aspirin və ibuprofen və naproksen kimi digər steroid olmayan antiinflamatuar dərmanların (QSİƏP) qəbul edilməməsi, çünki qanaxma əlamətlərini pisləşdirə bilər.
• Əməliyyat və ya diş prosedurları zamanı trombosit köçürülmələri.

Anadangəlmə trombosit funksiyası pozğunluqlarının müalicəsi yoxdur. Çox vaxt müalicə qanaxmanı idarə edə bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Ağır qanaxma
• Menstruasiya edən qadınlarda dəmir çatışmazlığı anemiyası

Provayderinizə zəng edin:

• Qanama və ya göyərmə var və səbəbini bilmirsən.
• Qanaxma adi nəzarət metoduna cavab vermir.

Qan analizi trombosit qüsurundan məsul olan geni aşkar edə bilər. Ailənizdə bu problemlə qarşılaşdığınız və uşaq sahibi olmağı düşündüyünüz təqdirdə genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz.

Trombosit saxlama hovuzunun pozulması; Glanzmann trombasteniyası; Bernard-Soulier sindromu; Trombosit funksiyası qüsurları - anadangəlmə

• Qan laxtalanması
• Qan laxtası

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Trombosit sayının xəstəlikləri: immun trombositopeni, yenidoğulmuş alloimmun trombositopeni və posttransfuziya purpurası. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 131.

Hall JE. Hemostaz və qan laxtalanması. İçəridə: Hall JE, ed. Guyton və Hall Tibbi Fiziologiya Dərsliyi. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37-ci hissə.

Nichols WL. Von Willebrand xəstəliyi və trombosit və damar funksiyasının hemorragik anomaliyaları. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 173.