Hemofiliya B

Hemofiliya B, qan laxtalanma faktoru IX çatışmazlığından qaynaqlanan irsi qanaxma xəstəliyidir. Kifayət qədər IX faktor olmadan qan qanamaya nəzarət etmək üçün düzgün laxtalana bilməz.

Qanaxanda bədəndə laxtalanma əmələ gətirən bir sıra reaksiyalar meydana gəlir. Bu prosesə laxtalanma şəlaləsi deyilir. Laxtalanma və ya laxtalanma faktorları adlanan xüsusi zülalları əhatə edir. Bu amillərdən biri və ya bir neçəsi yoxdursa və ya olduğu kimi işləmirsə, artıq qanaxma ehtimalı daha yüksək ola bilər.

Faktor IX (doqquz) belə laxtalanma faktorlarından biridir. Hemofiliya B, bədənin kifayət qədər IX faktor etməməsinin nəticəsidir. Hemofiliya B, qüsurlu genin X xromosomunda yerləşməsi ilə irsi X ilə əlaqəli bir resessiv əlamətdən qaynaqlanır.

Dişilərdə X xromosomunun iki nüsxəsi var. Bir xromosomdakı faktor IX geni işləmirsə, digər xromosomdakı gen kifayət qədər faktor IX hazırlamaq işini görə bilər.

Kişilərdə yalnız bir X xromosomu var. Bir oğlanın X xromosomunda faktor IX geni yoxdursa, onda Hemofiliya B olur. Bu səbəbdən hemofiliya B olan insanların çoxu kişilərdir.

Bir qadının qüsurlu faktor IX geni varsa, o, daşıyıcı sayılır. Bu, qüsurlu genin övladlarına keçə biləcəyi deməkdir. Bu cür qadınlardan doğulan oğlan uşaqlarının hemofiliya B olma ehtimalı% 50-dir. Qızlarının daşıyıcı olma ehtimalı% 50-dir.

Hemofiliyalı kişilərin bütün qadın uşaqları qüsurlu gen daşıyırlar.

Hemofiliya B üçün risk faktorlarına aşağıdakılar daxildir:

• Ailənin qanaxma tarixi
• Kişi olmaq

Semptomların şiddəti dəyişə bilər. Uzun müddətli qanaxma əsas simptomdur. Tez-tez ilk növbədə körpə sünnət olunduqda görülür. Digər qanaxma problemləri ümumiyyətlə körpə sürünməyə və yeriməyə başladıqda özünü göstərir.

Yüngül hallarda ömrünün sonuna qədər gözədəyməz qala bilər. Əlamətlər əvvəlcə əməliyyatdan və ya zədələnmədən sonra baş verə bilər. Daxili qanaxma hər yerdə baş verə bilər.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Bağlı ağrı və şişlik ilə oynaqlara qanaxma
• Sidikdə və ya nəcisdə qan
• Çürük
• Mədə-bağırsaq traktından və sidik yolundan qanaxma
• Burun qanaması
• Kəsiklərdən, dişlərin çıxarılmasından və əməliyyatdan uzun müddət qanaxma
• Səbəbsiz başlayan qanaxma

Ailənizdə qanaxma xəstəliyindən şübhələnən ilk insansınızsa, həkiminiz laxtalanma tədqiqatı adlanan bir sıra testlər sifariş edəcəkdir. Xüsusi qüsur müəyyən edildikdən sonra ailənizdəki digər insanlar pozğunluğu təyin etmək üçün testlərə ehtiyac duyacaqlar.

Hemofiliya B diaqnozu üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qismən tromboplastin müddəti (PTT)
• Protrombin vaxtı
• Qanama vaxtı
• Fibrinogen səviyyəsi
• Serum faktoru IX aktivliyi

Müalicə itkin laxtalanma faktorunun əvəz edilməsini əhatə edir. Siz faktor IX konsentratlarını alacaqsınız. Nə qədər əldə etməyiniz aşağıdakılardan asılıdır:

• Qanaxmanın şiddəti
• Qanaxma yeri
• Sizin çəkiniz və boyunuz

Qanama böhranının qarşısını almaq üçün hemofiliyalı insanlara və ailələrinə qanaxmanın ilk əlamətlərində evdə IX amil konsentratları vermək öyrədilə bilər. Xəstəliyin ağır formaları olan insanlar müntəzəm, profilaktik infuziyalara ehtiyac duya bilərlər.

Şiddətli hemofiliya xəstəliyiniz varsa, əməliyyatdan və ya bəzi növ diş işlərindən əvvəl faktor IX konsentratını qəbul etməyinizə ehtiyac ola bilər.

Hepatit B peyvəndi almalısınız. Hemofiliyalı insanlar qan məhsulları ala bildikləri üçün hepatit B-yə daha çox məruz qalırlar.

Hemofiliya B olan bəzi insanlar IX faktora qarşı antikor inkişaf etdirirlər. Bu antikorlara inhibitor deyilir. İnhibitorlar IX faktoruna hücum edir ki, artıq işləməsin. Belə hallarda VIIa adlı texnogen laxtalanma faktoru verilə bilər.

Hemofiliya dəstək qrupuna qoşulmaqla xəstəlik stresini azalda bilərsiniz. Ümumi təcrübəsi və problemləri olan başqaları ilə bölüşmək, özünüzü tək hiss etməməyinizə kömək edə bilər.

Müalicə ilə hemofiliya B olan insanların çoxu kifayət qədər normal bir həyat sürə bilirlər.

Hemofiliya B varsa, mütəmadi olaraq bir hematoloq müayinəsindən keçməlisiniz.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Birgə əvəzetməsini tələb edə biləcək uzunmüddətli oynaq problemləri
• Beyində qanaxma (intraserebral qanaxma)
• Müalicə səbəbiylə tromboz

Provayderinizə zəng edin:

• Qanaxma pozğunluğunun simptomları inkişaf edir
• Bir ailə üzvünə hemofiliya B diaqnozu qoyulub
• Hemofiliya B varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa; genetik məsləhət mövcuddur

Genetik məsləhət tövsiyə oluna bilər. Testlər hemofiliya genini daşıyan qadınları və qızları müəyyənləşdirə bilər.

Analiz hamiləlik dövründə ana bətnində olan bir körpədə edilə bilər.

Milad xəstəliyi; IX amil hemofiliya; Qanaxma pozğunluğu - hemofiliya B

• X ilə əlaqəli resessiv genetik qüsurlar - oğlan uşaqlarına necə təsir göstərir
• X ilə əlaqəli resessiv genetik qüsurlar - qızların necə təsirləndiyi
• X ilə əlaqəli resessiv genetik qüsurlar
• Qan hüceyrələri
• Qan laxtası

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemofiliya A və B. Daxildə: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 135.

Scott JP, Flood VH. İrsi laxtalanma faktoru çatışmazlığı (qanaxma pozğunluğu). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 503-cü hissə.