Birincil amiloidoz

Birincil amiloidoz nadir bir xəstəlikdir ki, toxumalarda və orqanlarında anormal zülallar əmələ gəlir. Anormal zülalların yığışmalarına amiloid çöküntüləri deyilir.

Birincil amiloidozun səbəbi yaxşı anlaşılmamışdır. Genlər rol oynaya bilər.

Vəziyyət zülalların anormal və artıq istehsalı ilə əlaqədardır. Bəzi orqanlarda anormal zülal yığınları yığılır. Bu, orqanların düzgün işləməsini çətinləşdirir.

Birincil amiloidoz aşağıdakı şərtlərə səbəb ola bilər:

• Carpal tunel sindromu
• Konjestif ürək çatışmazlığına səbəb olan ürək əzələlərinin zədələnməsi (kardiyomiyopati)
• Bağırsaqda malabsorbsiya
• Qaraciyərin şişməsi və nasazlığı
• Böyrək çatışmazlığı
• Nefrotik sindrom (sidikdə zülal, qanda aşağı protein miqdarı, yüksək xolesterol səviyyəsi, yüksək trigliserid səviyyəsi və bədəndə şişkinlik olan simptomlar qrupu)
• Sinir problemləri (nöropati)
• Ortostatik hipotansiyon (ayağa qalxanda qan təzyiqinin düşməsi)

Semptomlar təsirlənən orqanlara bağlıdır. Bu xəstəlik dil, bağırsaq, skelet və düz əzələlər, sinirlər, dəri, bağlar, ürək, qaraciyər, dalaq və böyrəklər daxil olmaqla bir çox orqan və toxuma təsir göstərə bilər.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Anormal ürək ritmi
• Yorğunluq
• Əllərin və ya ayaqların uyuşması
• Nəfəs darlığı
• Dəri dəyişir
• Udma problemləri
• Qollarda və ayaqlarda şişkinlik
• Şişkin dil
• Zəif əl tutma
• Arıqlama və ya kilo alma

Bu xəstəliklə ortaya çıxa biləcək digər simptomlar:

• Sidik çıxışı azaldı
• İshal
• Boğulma və ya səsin dəyişdirilməsi
• Derz ağrısı
• Zəiflik

Tibbi xidmət müayinəsi aparacaq. Tibbi keçmişiniz və simptomlarınız barədə soruşulacaqsınız. Fiziki müayinə qaraciyərinizin və ya dalağınızın şişdiyini və ya sinir zədələnməsinin əlamətlərini göstərə bilər.

Amiloidozun diaqnozunda ilk addım anormal zülalları axtarmaq üçün qan və sidik testləri olmalıdır.

Digər testlər simptomlarınıza və təsirlənə bilən orqana bağlıdır. Bəzi testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qaraciyər və dalağı yoxlamaq üçün qarın ultrasəs müayinəsi
• EKQ və ya ekokardiyogram və ya MRI kimi ürək testləri
• Böyrək çatışmazlığı əlamətlərini yoxlamaq üçün böyrək funksiyası testləri (nefrotik sindrom)

Diaqnozun təsdiqlənməsinə kömək edə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir.

• Abdominal yağ yastığı aspirasiyası
• Sümük iliyi biopsiyası
• Ürək əzələlərinin biopsiyası
• Rektal mukoza biopsiyası

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Kimyoterapiya
• Kök hüceyrə nəqli
• Orqan nəqli

Vəziyyət başqa bir xəstəlikdən qaynaqlanırsa, bu xəstəlik aqressiv şəkildə müalicə olunmalıdır. Bu simptomları yaxşılaşdırır və ya xəstəliyin ağırlaşmasını yavaşlatır. Ürək çatışmazlığı, böyrək çatışmazlığı və digər problemlər kimi ağırlaşmalar bəzən ehtiyac olduqda müalicə edilə bilər.

Nə qədər yaxşı etdiyiniz hansı orqanların təsirləndiyindən asılıdır. Ürək və böyrək tutulması orqan çatışmazlığına və ölümə səbəb ola bilər. Bədən boyu (sistematik) amiloidoz 2 il ərzində ölümə səbəb ola bilər.

Bu xəstəliyin əlamətləri varsa provayderinizi axtarın. Bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa:

• Sidik azaldı
• Nəfəs alma çətinliyi
• Ayaq biləyində və ya getməyən digər bədən hissələrində şişkinlik

Birincil amiloidozun bilinən bir profilaktikası yoxdur.

Amiloidoz - ilkin; İmmunoglobulin yüngül zəncir amiloidozu; Birincili sistem amiloidoz

• Barmaqların amiloidozu
• Üzün amiloidozu

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. İmmunoglobulin işıq zənciri amiloidozu (birincil amiloidoz). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 88-ci hissə.

Hawkins PN. Amiloidoz.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Revmatologiya. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 177.