İrsi sperositik anemiya

İrsi sperositik anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin səth qatında (membranında) nadir görülən bir xəstəlikdir. Kürə şəklində olan qırmızı qan hüceyrələrinə və qırmızı qan hüceyrələrinin erkən parçalanmasına (hemolitik anemiya) gətirib çıxarır.

Bu pozğunluğa qüsurlu bir gen səbəb olur. Qüsur anormal qırmızı qan hüceyrəsi membranı ilə nəticələnir. Təsirə məruz qalan hüceyrələrin həcmi üçün normal qırmızı qan hüceyrələrindən daha kiçik bir səth sahəsi vardır və asanlıqla açıla bilər.

Anemiya yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Ağır hallarda pozğunluq erkən uşaqlıqda tapıla bilər. Yüngül hallarda, yetkin yaşa qədər gözədəyməz qala bilər.

Bu pozğunluq ən çox Şimali Avropa mənşəli insanlarda görülür, lakin bütün irqlərdə aşkar edilmişdir.

Körpələrdə dəri və gözlərdə sarılıq (sarılıq) və solğun rəngləmə (solğunluq) ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Yorğunluq
• Qıcıqlanma
• Nəfəs darlığı
• Zəiflik

Əksər hallarda dalaq böyüdülür.

Laboratoriya müayinələri bu vəziyyəti müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər. Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Anormal formalı hüceyrələri göstərmək üçün qan ləkəsi
• Bilirubin səviyyəsi
• Anemiyanı yoxlamaq üçün tam qan sayımı
• Coombs testi
• LDH səviyyəsi
• Osmotik kövrəklik və ya qırmızı qan hüceyrəsi qüsurunu qiymətləndirmək üçün xüsusi bir test
• Retikulosit sayı

Dalağın çıxarılması üçün aparılan əməliyyat (splenektomiya) anemiyanı müalicə edir, lakin anormal hüceyrə formasını düzəltmir.

Anamnezində sperositoz olan ailələr uşaqlarını bu xəstəlik üçün yoxlamalıdır.

Uşaqlarda infeksiya riski olduğu üçün splenektomiya edilməsini 5 yaşına qədər gözləmək lazımdır. Yetkinlərdə aşkar edilən yüngül hallarda, dalağı çıxarmaq lazım olmaya bilər.

Dalaqların çıxarılması əməliyyatından əvvəl uşaqlara və böyüklərə pnevmokok peyvəndi verilməlidir. Folik turşusu əlavələri də almalıdırlar. Şəxsin tarixçəsinə əsasən əlavə aşılara ehtiyac ola bilər.

Aşağıdakı mənbələr irsi sperositik anemiya haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Müalicə ilə nəticə ümumiyyətlə yaxşıdır. Dalaq çıxarıldıqdan sonra qırmızı qan hüceyrəsinin ömrü normallaşır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Öd daşı
• Anemiyanı daha da ağırlaşdıra bilən bir viral infeksiyanın yaratdığı çox aşağı qırmızı qan hüceyrəsi istehsalı (aplastik böhran)

Aşağıdakı hallarda həkiminizə zəng edin.

• Simptomlarınız şiddətlənir.
• Yeni müalicə ilə simptomlarınız yaxşılaşmır.
• Yeni simptomlar inkişaf edir.

Bu, irsi bir xəstəlikdir və qarşısını almaq mümkün olmaya bilər. Ailənizin xəstəlik tarixi kimi riskinizdən xəbərdar olmaq, erkən diaqnoz qoyulmanıza və müalicənizə kömək edə bilər.

Konjenital sferositik hemolitik anemiya; Sferositoz; Hemolitik anemiya - sferositik

• Qırmızı qan hüceyrələri - normaldır
• Qırmızı qan hüceyrələri - sferositoz
• Qan hüceyrələri

Gallagher PG. Qırmızı qan hüceyrələrinin zədələnməsi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. İrsi sferositoz. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 485-ci hissə.