Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması

Ailə Aralıq dənizi atəşi (FMF) ailələrə ötürülən (irsi) nadir bir xəstəlikdir. Qarın, sinə və ya oynaqların qişasını tez-tez təsir edən təkrarlanan atəş və iltihabı əhatə edir.

FMF ən çox adlanan bir genin mutasiyasına səbəb olur MEFV. Bu gen iltihabın idarə olunmasında iştirak edən bir protein yaradır. Xəstəlik yalnız dəyişdirilmiş genin iki nüsxəsini, hər valideyndən birini alan insanlarda görünür. Buna autosomal resessiv deyilir.

FMF ən çox Aralıq dənizi mənşəli insanları təsir edir. Bunlara Aşkenazi olmayan (Sefardik) Yəhudilər, Ermənilər və Ərəblər daxildir. Digər etnik qruplardan olan insanlar da təsirlənə bilər.

Semptomlar ümumiyyətlə 5 ilə 15 yaş arasında başlayır. Qarın boşluğunun, sinə boşluğunun, dəri və ya oynaqların qişasında iltihab ümumiyyətlə 12 ilə 24 saat arasında zirvəyə çatan yüksək atəşlərlə birlikdə baş verir. Hücumlar simptomların şiddətinə görə dəyişə bilər. İnsanlar hücumlar arasında ümumiyyətlə simptomlardan azaddırlar.

Semptomlara təkrarlanan epizodlar daxil ola bilər:

• Qarın ağrısı
• Nəfəs alanda kəskin olan və kəskinləşən sinə ağrısı
• Atəş və ya növbə ilə titrəmə və qızdırma
• Derz ağrısı
• Qırmızı və şişmiş dəri yaraları (zədələnmələr) və diametri 5 ilə 20 sm arasındadır

Genetik test sizində olduğunu göstərirsə MEFV gen mutasiyası və simptomlarınız tipik qanunauyğunluqla uyğun gəlir, diaqnoz demək olar ki, dəqiqdir. Laboratoriya müayinələri və ya rentgen şüaları diaqnoz qoymağa kömək edəcək digər mümkün xəstəlikləri istisna edə bilər.

Hücum zamanı müəyyən qan testlərinin səviyyəsi normadan yüksək ola bilər. Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ağ qan hüceyrələrinin sayını ehtiva edən tam qan sayımı (CBC)
• İltihabı yoxlamaq üçün C-reaktiv protein
• İltihabı yoxlamaq üçün eritrosit çökmə sürəti (ESR)
• Qanın laxtalanmasını yoxlamaq üçün fibrinogen testi

FMF üçün müalicənin məqsədi simptomlara nəzarət etməkdir. İltihabı azaldan bir dərman olan kolxisin, hücum zamanı kömək edə bilər və hücumların qarşısını ala bilər. Həm də FMF olan insanlarda rast gəlinən sistemik amiloidoz adlanan ciddi bir komplikasiyanın qarşısını almağa kömək edə bilər.

NSAİİ-lər atəş və ağrını müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər.

FMF üçün bilinən bir müalicə yoxdur. Çox insan hücumlara davam edir, lakin hücumların sayı və şiddəti insandan insana fərqlidir.

Amiloidoz böyrək zədələnməsinə və ya qidadan qida qəbul edə bilməməyə (malabsorbsiyaya) səbəb ola bilər. Qadın və kişilərdə məhsuldarlıq problemləri və artrit də ağırlaşmalardır.

Sizdə və ya uşağınızda bu vəziyyətin əlamətləri varsa, provayderinizlə əlaqə saxlayın.

Ailəvi paroksismal poliserozit; Periyodik peritonit; Təkrarlanan polyserositis; Xoşxassəli paroksismal peritonit; Dövri xəstəlik; Periyodik qızdırma; FMF

• Temperatur ölçmə

Verbski JW. Qalıcı periyodik atəş sindromları və digər sistemik otoinflamatuar xəstəliklər. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 188.

Shohat M. Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [İnternet]. Washington Universiteti, Seattle, WA: 2000 Avqust 8 [2016-cı il dekabrın 15-də yeniləndi]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.