İrsi fruktoza dözümsüzlük

İrsi fruktoza dözümsüzlük, bir insanda fruktozun parçalanması üçün lazım olan protein çatışmazlığıdır. Fruktoza bədəndə təbii olaraq meydana gələn meyvə şəkəridir. Süni fruktoza uşaq qidaları və içkilər daxil olmaqla bir çox qidada tatlandırıcı kimi istifadə olunur.

Bu vəziyyət bədəndə aldolaz B adlı bir ferment əskik olduqda meydana gəlir. Bu maddə fruktozanın parçalanması üçün lazımdır.

Bu maddə olmayan bir insan fruktoza və ya saxaroza (qamış və ya çuğundur şəkəri, süfrə şəkəri) yeyirsə, bədəndə mürəkkəb kimyəvi dəyişikliklər baş verir. Bədən, şəkərdəki şəkərini (qlikogen) qlükoza halına gətirə bilməz. Nəticədə qan şəkəri düşür və qaraciyərdə təhlükəli maddələr yığılır.

İrsi fruktoza dözümsüzlük miras qalır, yəni ailələrdən keçə bilər. Hər iki valideyn də aldolaz B geninin işlənməmiş bir nüsxəsini daşıyırsa, uşaqlarının hər birinin təsirə məruz qalma ehtimalı% 25 (1-də 4) -dir.

Semptomlar bir körpə qida və ya qarışıq yeməyə başladıqdan sonra görünə bilər.

Fruktoza dözümsüzlüyün ilkin simptomları qalaktozemiyaya bənzəyir (şəkər qalaktozunu istifadə edə bilməmək). Daha sonra simptomlar daha çox qaraciyər xəstəliyinə aiddir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qıcolmalar
• Həddindən artıq yuxululuq
• Qıcıqlanma
• Sarı dəri və ya göz ağları (sarılıq)
• Körpə kimi zəif bəslənmə və böyümək, inkişaf etməmək
• Fruktoza və ya saxaroza olan meyvələr və digər qidalar yedikdən sonra problemlər
• Qusma

Fiziki müayinə aşağıdakıları göstərə bilər:

• Qaraciyər və dalaq böyüdü
• Sarılıq

Diaqnozu təsdiqləyən testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Qan laxtalanma testləri
• Qan şəkəri testi
• Enzim tədqiqatları
• Genetik test
• Böyrək funksiyası testləri
• Qaraciyər funksiyası testləri
• Qaraciyər biopsiyası
• Urik turşusu qan testi
• Sidik analizi

Xüsusilə fruktoza və ya saxaroza qəbul etdikdən sonra qan şəkəri az olacaq. Urik turşusu səviyyəsi yüksək olacaqdır.

Fruktoza və saxarozanın pəhrizdən çıxarılması əksər insanlar üçün təsirli bir müalicədir. Komplikasiyalar müalicə edilə bilər. Məsələn, bəzi insanlar qanlarındakı sidik turşusunun səviyyəsini azaltmaq və gut riskini azaltmaq üçün bir dərman ala bilərlər.

İrsi fruktoza dözümsüzlük yüngül və ya ağır ola bilər.

Fruktoza və sükrozdan çəkinmək bu vəziyyətdə olan uşaqların əksəriyyətinə kömək edir. Proqnoz əksər hallarda yaxşıdır.

Xəstəliyin ağır bir forması olan bir neçə uşaqda ağır qaraciyər xəstəliyi inkişaf edəcəkdir. Fruktoza və saxarozanın pəhrizdən çıxarılması belə bu uşaqlarda ağır qaraciyər xəstəliklərinin qarşısını almaya bilər.

Bir insanın nə dərəcədə yaxşı olması aşağıdakılardan asılıdır.

• Diaqnoz nə qədər tez qoyulur
• Fruktoza və saxaroza pəhrizdən nə qədər tez çıxarmaq olar
• Ferment bədəndə nə qədər yaxşı işləyir

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Fruktoza tərkibli qidaların təsirlərinə görə çəkinməyin
• Qanaxma
• Gut
• Tərkibində fruktoza və ya saxaroza olan qidaları yemək xəstəliyi
• Qaraciyər çatışmazlığı
• Aşağı qan şəkəri (hipoqlikemiya)
• Nöbet
• Ölüm

Bəslənmə başladıqdan sonra uşağınızda bu xəstəlik əlamətləri yaranarsa, həkiminizə müraciət edin. Əgər uşağınızın bu halı varsa, mütəxəssislər biyokimyəvi genetika və ya metabolizma ilə məşğul olan bir həkimə müraciət etməyi məsləhət görürlər.

Ailə tarixində fruktoza qarşı dözümsüzlüyə sahib olan, uşaq sahibi olmaq istəyən cütlüklər genetik məsləhət verə bilər.

Xəstəliyin zərərli təsirlərinin əksəriyyəti fruktoza və saxaroza qəbulunu azaltmaqla qarşısını almaq olar.

Fruktozemiya; Fruktoza dözümsüzlük; Fruktoza aldolaz B çatışmazlığı; Fruktoza-1, 6-bifosfat aldolaz çatışmazlığı

Bonnardeaux A, Bichet DG. Böyrək borucuğunun irsi pozğunluqları. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 45.

Kişnani PS, Chen Y-T. Karbohidrat metabolizmasında qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidratlar. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’nin Laboratoriya Metodları ilə Klinik Diaqnoz və İdarəetmə. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 16.

Scheinman SJ. Genetik əsaslı böyrək nəqli xəstəlikləri. İçəridə: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Milli Böyrək Vəqfinin Böyrək Xəstəlikləri Üçün Başlanğıc. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38-ci hissə.