Fankoni sindromu

Fankoni sindromu, böyrəklər tərəfindən normal olaraq qan dövranına daxil olan bəzi maddələrin əvəzinə sidiyə atıldığı böyrək borularında bir xəstəlikdir.

Fanconi sindromu səhv genlərdən qaynaqlana bilər və ya böyrək zədələnməsi səbəbiylə sonrakı dövrdə ortaya çıxa bilər. Bəzən Fankoni sindromunun səbəbi bilinmir.

Uşaqlarda Fanconi sindromunun ümumi səbəbləri bədənin bəzi birləşmələri parçalamaq qabiliyyətinə təsir edən genetik qüsurlardır:

• Sistin (sistinoz)
• Fruktoza (fruktoza dözümsüzlük)
• Galaktoz (qalaktozemiya)
• Glikogen (glikogen saxlama xəstəliyi)

Sistinoz uşaqlarda Fankoni sindromunun ən çox görülən səbəbidir.

Uşaqlarda baş verən digər səbəblər bunlardır:

• Qurğuşun, civə və ya kadmiyum kimi ağır metallara məruz qalma
• Lowe sindromu, gözlərdə, beyində və böyrəklərdə nadir görülən bir genetik xəstəlikdir
• Wilson xəstəliyi
• Dent xəstəliyi, böyrəklərdə nadir görülən bir genetik xəstəlikdir

Yetkinlərdə Fanconi sindromuna böyrəklərə zərər verən müxtəlif şeylər səbəb ola bilər:

• Azatiyoprin, cidofovir, gentamisin və tetrasiklin daxil olmaqla müəyyən dərmanlar
• Böyrək nəqli
• Yüngül zəncir çökmə xəstəliyi
• Çox miyelom
• Birincil amiloidoz

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Dehidrasiyaya səbəb ola biləcək çox miqdarda sidiyin keçməsi
• Həddindən artıq susuzluq
• Şiddətli sümük ağrısı
• Sümük zəifliyindən qaynaqlanan qırıqlar
• Əzələ zəifliyi

Laboratoriya müayinələri aşağıdakı maddələrin çoxunun sidikdə itə biləcəyini göstərə bilər:

• Amin turşuları
• Bikarbonat
• Qlükoza
• Maqnezium
• Fosfat
• Kalium
• Natrium
• Sidik turşusu

Bu maddələrin itirilməsi müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Əlavə testlər və fiziki imtahan aşağıdakı əlamətləri göstərə bilər:

• Həddindən artıq sidik ifrazına görə dehidrasiya
• Böyümə çatışmazlığı
• Osteomalasiya
• Raxit
• Tip 2 böyrək borulu asidoz

Bir çox fərqli xəstəlik Fanconi sindromuna səbəb ola bilər. Əsas səbəb və simptomları uyğun olaraq müalicə edilməlidir.

Proqnoz əsas xəstəliyə bağlıdır.

Susuzlaşma və ya əzələ zəifliyiniz varsa, həkiminizə müraciət edin.

De Toni-Fanconi-Debré sindromu

• Böyrək anatomiyası

Bonnardeaux A, Bichet DG. Böyrək borucuğunun irsi pozğunluqları. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 44-cü hissə.

Usta JW. Fankoni sindromu və digər proksimal borucuq xəstəlikləri. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Hərtərəfli Klinik Nefrologiya. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48-ci hissə.