Hemokromatoz

Hemokromatoz, bədəndə çox miqdarda dəmir olan bir xəstəlikdir. Buna dəmirdən həddindən artıq yük deyilir.

Hemokromatoz ailələrdən keçən genetik bir xəstəlik ola bilər.

• Bu tip insanlar həzm traktından çox dəmiri qəbul edirlər. Dəmir bədəndə yığılır. Qaraciyər, ürək və pankreas dəmirin yığıldığı ümumi orqanlardır.
• Doğuşda mövcuddur, lakin illərdir diaqnoz edilə bilməz.

Hemokromatoz da aşağıdakılar nəticəsində baş verə bilər:

• Talassemiya və ya müəyyən anemiya kimi digər qan xəstəlikləri. Zamanla çox qan köçürülməsi dəmirin aşırı yüklənməsinə səbəb ola bilər.
• Uzun müddətli spirt istifadəsi və digər sağlamlıq şərtləri.

Bu xəstəlik qadınlara nisbətən daha çox kişiyə təsir göstərir. Şimali Avropa mənşəli ağdərililərdə yaygındır.

Semptomlar aşağıdakılardan birini əhatə edə bilər:

• Qarın ağrısı
• Yorğunluq, enerji çatışmazlığı, zəiflik
• Dərinin rənginin ümumən qaralması (tez-tez bronzlaşma deyilir)
• Derz ağrısı
• Bədən tüklərinin tökülməsi
• Cinsi istəyin itirilməsi
• Çəki itirmək

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Bu qaraciyər və dalaq şişkinliyini və dəri rənginin dəyişdiyini göstərə bilər.

Qan testləri diaqnoz qoymağa kömək edə bilər. Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ferritin səviyyəsi
• Dəmir səviyyə
• Transferrin doyma nisbəti (yüksək)
• Genetik test

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qan şəkəri (qlükoza) səviyyəsi
• Alfa fetoprotein
• Ürəyin fəaliyyətini araşdırmaq üçün ekokardiyogram
• Ürəyin elektrik fəaliyyətinə baxmaq üçün elektrokardiyogram (EKQ)
• CT, MRI və ultrasəs kimi görüntüləmə testləri
• Qaraciyər funksiyası testləri

Vəziyyət qaraciyər biopsiyası və ya genetik analizlə təsdiqlənə bilər. Genetik bir qüsur təsdiqlənərsə, digər ailə üzvlərinin dəmir yüklənmə riski olub olmadığını öyrənmək üçün digər qan testlərindən istifadə edilə bilər.

Müalicənin məqsədi artıq dəmiri bədəndən çıxarmaq və orqan ziyanını müalicə etməkdir.

Flebotomiya adlı prosedur artıq dəmiri bədəndən çıxarmaq üçün ən yaxşı üsuldur:

• Bədənin dəmir anbarları tükənənə qədər bədəndən hər həftə bir yarım litr qan çıxarılır. Bunu etmək çox ay çəkə bilər.
• Bundan sonra prosedur normal dəmir saxlamağı qorumaq üçün daha az edilə bilər.

Prosedurun nə üçün lazım olduğu simptomlarınızdan və hemoglobin və serum ferritinin səviyyələrindən və pəhrizinizdə nə qədər dəmir qəbul etməyinizdən asılıdır.

Diabet, kişilərdə testosteron səviyyəsinin azaldılması, artrit, qaraciyər çatışmazlığı və ürək çatışmazlığı kimi digər sağlamlıq problemləri müalicə ediləcəkdir.

Əgər sizə hemokromatoz diaqnozu qoyulubsa, provayderiniz həzm sisteminizə nə qədər dəmirin əmilməsini azaltmaq üçün bir pəhriz tövsiyə edə bilər. Provayderiniz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Xüsusilə qaraciyər zədələndiyiniz təqdirdə spirtli içki qəbul etməyin.
• Dəmir həbləri və ya tərkibində dəmir olan vitaminlər qəbul etməyin.
• Dəmir qabdan istifadə etməyin.
• Dəmirlə zənginləşdirilmiş qidaları məhdudlaşdırın, məsələn,% 100 dəmirlə zənginləşdirilmiş səhər yeməyi.

Müalicə olunmayan dəmirin aşırı yüklənməsi qaraciyərin zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Əlavə dəmir də tiroid bezi, xayalar, mədəaltı vəz, hipofiz, ürək və ya oynaqlar daxil olmaqla bədənin digər bölgələrində yığıla bilər. Erkən müalicə qaraciyər xəstəliyi, ürək xəstəliyi, artrit və ya diabet kimi ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.

Nə qədər yaxşı etdiyiniz orqan ziyanının miqdarından asılıdır. Hemokromatoz erkən aşkar edildikdə və flebotomiya ilə aqressiv şəkildə müalicə edildikdə bəzi orqan zədələnmələri bərpa edilə bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar daxildir:

• Qaraciyər sirrozu
• Qaraciyər çatışmazlığı
• Qaraciyər xərçəngi

Xəstəlik aşağıdakıların inkişafına səbəb ola bilər:

• Artrit
• Diabet
• Ürək problemləri
• Müəyyən bakterial infeksiyalar üçün risk artır
• Testikulyar atrofiya
• Dərinin rəngi dəyişir

Hemokromatoz əlamətləri inkişaf edərsə provayderinizi axtarın.

Bir ailə üzvünə hemokromatoz diaqnozu qoyulubsa, provayderinizlə görüş üçün müraciət edin (müayinə üçün).

Hemokromatoz diaqnozu qoyulmuş bir şəxsin ailə üzvlərinin müayinəsi xəstəliyi erkən aşkarlaya bilər ki, digər təsirlənmiş qohumlarda orqan zədələnmədən əvvəl müalicəyə başlanılsın.

Dəmir aşırı yük; Qan köçürülməsi - hemokromatoz

• Hepatomeqaliya

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatoz. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger və Fordtranın Mədə-bağırsaq və Qaraciyər Xəstəliyi: Patofizyoloji / Diaqnoz / İdarəetmə. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Bölmə 75.

Brittenham GM. Dəmir homeostazının pozğunluqları: dəmir çatışmazlığı və həddindən artıq yük. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 36.