Hiperkalemik dövri iflic

Hiperkalemik periyodik iflic (hiperPP) zaman-zaman əzələ zəifliyi epizodlarına və bəzən qanda kaliumun normal səviyyəsindən daha yüksək olmasına səbəb olan bir xəstəlikdir. Yüksək kalium səviyyəsinin tibbi adı hiperkalemiyadır.

HyperPP, hipokalemik periyodik iflic və tirotoksik periyodik iflici əhatə edən bir qrup genetik xəstəlikdir.

HyperPP anadangəlmədir. Bu, doğuşda mövcud olduğu deməkdir. Əksər hallarda, otozomal dominant bir xəstəlik olaraq ailələrə (miras olaraq) ötürülür. Başqa sözlə, uşağın təsirlənməsi üçün yalnız bir valideynin bu şərtlə əlaqəli geni uşağına ötürməsi lazımdır.

Bəzən vəziyyət, irsi olmayan bir genetik problemin nəticəsi ola bilər.

Xəstəliyin bədənin hüceyrələrdəki natrium və kalium səviyyələrini idarə etməsi ilə əlaqədar problemlərlə əlaqəli olduğuna inanılır.

Risk faktorlarına periodik iflic olan digər ailə üzvlərinin daxil olması daxildir. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə təsir göstərir.

Semptomlara gələn və gedən əzələ zəifliyi və ya əzələ hərəkəti itkisi (iflic) daxildir. Hücumlar arasında normal əzələ gücü var.

Hücumlar ümumiyyətlə uşaqlıqdan başlayır. Hücumların nə qədər baş verməsi dəyişir. Bəzi insanların gündə bir neçə hücumu olur. Ümumiyyətlə terapiyaya ehtiyac duyacaq qədər ağır deyillər. Bəzi insanlar istifadə etdikdən sonra dərhal əzələlərini rahatlaşdıra bilmədikləri miotoniyanı əlaqələndirirlər.

Zəiflik və ya iflic:

• Ən çox çiyinlərdə, arxada və kalçalarda olur
• Əllər və bacaklar da ola bilər, ancaq göz əzələlərini və nəfəs alma və udmağa kömək edən əzələləri təsir etmir
• Ən çox hərəkət və ya məşqdən sonra istirahət edərkən baş verir
• Oyanışda baş verə bilər
• Açıq və qapalı olur
• Ümumiyyətlə 15 dəqiqədən 1 saata qədər davam edir, lakin bütün günə qədər davam edə bilər

Tetikleyicilərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Yüksək karbohidratlı yemək yemək
• İdmandan sonra istirahət edin
• Soyuğa məruz qalma
• Yeməkdən çıxmaq
  
• Kaliumla zəngin qidalar yemək və ya kalium olan dərmanlar qəbul etmək
• Stress
  

Tibb işçisi, ailə xəstəlik tarixçəsinə əsaslanan hiperPP-dən şübhələnə bilər. Bozukluğun digər ipuçları, bir kalium testinin normal və ya yüksək nəticələri ilə gələn və gedən əzələ zəifliyi əlamətləridir.

Hücumlar arasında fiziki müayinə anormal bir şey göstərmir. Hücum zamanı və arasında kalium qan səviyyəsi normal və ya yüksək ola bilər.

Hücum zamanı əzələ refleksləri azalır və ya yoxdur. Və əzələlər sərt qalmaqdansa cılızlaşır. Çiyin və itburnu kimi bədənə yaxın əzələ qrupları, qol və ayaqlardan daha çox iştirak edir.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Hücumlar zamanı anormal ola biləcək elektrokardiyogram (EKQ)
• Ümumiyyətlə hücumlar arasında normal və hücumlar zamanı anormal olan elektromiyografi (EMG)
• Anormallıq göstərə biləcək əzələ biopsiyası

Digər səbəbləri istisna etmək üçün digər testlər sifariş edilə bilər.

Müalicənin məqsədi simptomları aradan qaldırmaq və hücumların qarşısını almaqdır.

Hücumlar nadir hallarda təcili müalicə tələb edəcək qədər şiddətlidir. Ancaq təcili müalicəyə ehtiyac duyulan hücumlar zamanı nizamsız ürək atışları (ürək ritminin pozulması) da baş verə bilər. Əzələ zəifliyi təkrarlanan hücumlarla ağırlaşa bilər, buna görə hücumların qarşısını almaq üçün müalicə ən qısa müddətdə baş verməlidir.

Hücum zamanı verilən qlükoza və ya digər karbohidratlar (şəkərlər) simptomların şiddətini azalda bilər. Ani hücumları dayandırmaq üçün damardan kalsium və ya diuretiklərin (su həbləri) verilməsi lazım ola bilər.

Bəzən, hücumlar sonrakı həyatda öz-özünə yox olur. Ancaq təkrarlanan hücumlar daimi əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər.

HyperPP müalicəyə yaxşı cavab verir. Müalicə, mütərəqqi əzələ zəifliyini qarşısını ala bilər və hətta geri ala bilər.

HiperPP-dən qaynaqlanan sağlamlıq problemləri bunlardır:

• Böyrək daşları (vəziyyəti müalicə etmək üçün istifadə olunan dərmanın yan təsiri)
• Düzensiz ürək döyüntüsü
• Yavaş yavaş pisləşməyə davam edən əzələ zəifliyi

Sizdə və ya uşağınızda gedib-gələn əzələ zəifliyi varsa, xüsusən də vaxtaşırı iflic olan ailə üzvləriniz varsa, provayderinizi axtarın.

Huşunu itirmək və ya nəfəs almaq, danışmaq və ya udmaqda çətinlik çəkirsinizsə təcili yardım otağına gedin və ya yerli təcili yardım nömrəsinə (911 kimi) zəng edin.

Asetazolamid və tiazid dərmanları bir çox hallarda hücumların qarşısını alır. Aşağı kalium, yüksək karbohidratlı pəhriz və yüngül idman hücumların qarşısını almağa kömək edə bilər. Oruc, gərgin fəaliyyət və ya soyuq istilərdən çəkinmək də kömək edə bilər.

Periyodik iflic - hiperkalemik; Ailənin hiperkalemik periyodik iflici; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp xəstəliyi; Kaliuma həssas dövri iflic

• Əzələ atrofiyası

Amato AA. Skelet əzələsinin pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110-cu hissə.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: sinir sisteminin epizodik və elektrik pozğunluqları. İçəridə: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradley’in Klinik Praktikada Nevrologiyası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: miotonik xəstəliklər və periyodik iflic. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 151.