Yumru skleroz

MəZmun

• Yumru skleroz nədir?
• Yumru sklerozu nə qədər yayılmışdır?
• Yumru sklerozun genetikası
• Yumru sklerozun əlamətləri və simptomları
• Yumru sklerozun diaqnozu
• Yumru sklerozdan gələn şişlər
• Yumru skleroz üçün müalicə seçimləri
• Tutma
• Zehni Əlillik və İnkişaf Gecikməsi
• Dəridə böyümələr
• Şişlər
• Yumru sklerozu olan insanlar üçün uzunmüddətli Outlook nədir?

Yumru skleroz nədir?

Yumru skleroz (TS) və ya yumru skleroz kompleksi (TSC), beyninizdə, digər həyati orqanlarda və dərinizdə xərçəngsiz və ya yaxşı olmayan şişlərin böyüməsinə səbəb olan nadir bir genetik bir vəziyyətdir.

Skleroz "toxumanın sərtləşməsi" deməkdir və kök yumruları kök formalı böyümələrdir.

TS irsi və ya spontan gen mutasiyasından qaynaqlana bilər. Bəzi insanlar yalnız yüngül simptomlar yaşayır, digərləri isə:

• inkişaf gecikməsi
• autizm
• intellektual əlillik
• nöbet
• şişlər
• dəri anormallıqları

Bu pozğunluq doğuş zamanı mövcud ola bilər, lakin simptomlar ilk növbədə mülayim ola bilər, tam inkişaf üçün illər çəkir.

TS üçün bilinən bir müalicə yoxdur, lakin insanların əksəriyyəti normal bir ömrünün olacağını gözləyə bilər. Müalicələr fərdi simptomlara yönəldilmişdir və həkiminiz tərəfindən diqqətlə izlənilməsi tövsiyə olunur.

Yumru sklerozu nə qədər yayılmışdır?

Dünyada təxminən 1 milyon insana TS diaqnozu qoyuldu və Tuberous Sklerosis Alliance (TSA) görə, ABŞ-da təxminən 50.000 hadisə var. Vəziyyəti tanımaq və diaqnoz qoymaq çox çətindir, buna görə halların sayı daha çox ola bilər.

TSA, hadisələrin təxminən üçdə birinin miras qaldığını və üçdə ikisinin kortəbii genetik mutasiyadan meydana gəldiyini düşünür. Valideynlərdən birində TS varsa, övladının miras qalma şansı 50 faizdir.

Yumru sklerozun genetikası

Alimlər TSC1 və TSC2 adlı iki gen müəyyən etdilər. Bu genlər TS-yə səbəb ola bilər, ancaq bunlardan yalnız birinə sahib olmaq xəstəliklə nəticələnə bilər. Tədqiqatçılar, bu genlərin hər birinin dəqiq nə etdiyini və TS-yə necə təsir etdiyini öyrənmək üçün çalışırlar, lakin genlərin şiş böyüməsini boğduğunu və dəri və beynin döl inkişafında əhəmiyyətli olduğunu düşünürlər.

Yüngül dərəcədə TS xəstəliyi olan bir valideyn, uşağına diaqnoz qoyulana qədər vəziyyətdən xəbərdar ola bilməz. TS hadisələrinin üçdə ikisi, valideynlərin heç biri genə keçməməsi ilə, kortəbii mutasiyanın nəticəsidir. Bu mutasiyanın səbəbi bir sirrdir və bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur.

TS diaqnozu genetik testlərlə təsdiqlənə bilər. Ailənin planlaşdırılması üçün genetik testi nəzərdən keçirərkən, TS hadisələrinin yalnız üçdə birinin miras qaldığını xatırlamaq lazımdır. TS'nin bir ailə tarixinə sahibsinizsə, geninizi daşıyan olub olmadığınızı görmək üçün genetik test almaq mümkündür.

Yumru sklerozun əlamətləri və simptomları

Bir insandan digərinə çox fərqli olan TS simptomları genişdir. Çox yüngül hallar, az olduqda, simptomlar göstərə bilər, digər hallarda isə insanlar müxtəlif əqli və fiziki qüsurlara malikdirlər.

TS əlamətləri aşağıdakıları əhatə edə bilər.

• inkişaf ləngimələri
• nöbet
• intellektual əlillik
• anormal ürək ritmi
• beynin qeyri-xərçəng şişləri
• beyində kalsium yataqları
• böyrək və ya ürəyin qeyri-xərçəng şişləri
• dırnaq və dırnaq ətrafındakı və ya altındakı böyümələr
• gözün retinasında və ya solğun yamalarında böyümələr
• diş ətləri və ya dil üzərində böyümələr
• qoşulmuş dişlər
• piqment azalmış dəri sahələri
• üzündəki qırmızı yamalar
• adətən arxa tərəfində olan portağal qabığı kimi bir toxuma ilə qaldırılmış dəri

Yumru sklerozun diaqnozu

TS genetik test və ya bir sıra testlər ilə diaqnoz edilir:

• beynin bir MRT
• başın bir CT müayinəsi
• bir elektrokardioqram
• bir ekokardiyogram
• bir böyrək ultrasəsi
• bir göz imtahanı
• dərinizə ultrabənövşəyi işıq yayan bir lampa altında baxırsınız

Tutma və ya gecikmiş inkişaf tez-tez TS-nin ilk əlamətidir. Bu vəziyyətlə əlaqəli müxtəlif simptomlar mövcuddur və dəqiq bir diaqnoz üçün tam bir klinik müayinə ilə birlikdə CT müayinəsi və MR tələb olunur.

Yumru sklerozdan gələn şişlər

TS-dən gələn şişlər xərçəng deyil, amma müalicə olunmasa çox təhlükəli ola bilər.

• Beyin şişləri serebral onurğa mayesinin axmasına mane ola bilər.
• Ürək şişləri doğuş zamanı qan axışını maneə törətməklə və ya nizamsız ürək döyüntüsünə səbəb ola bilər. Bu şişlər doğuş zamanı ümumiyyətlə böyükdür, lakin ümumiyyətlə uşağınızın yaşına görə daha kiçik olur.
• Böyük şişlər böyrək funksiyasının normal şəkildə pozulmasına səbəb olur və böyrək çatışmazlığına səbəb olur.
• Gözdəki şişlər çox böyüyərsə, retinanı bağlaya bilər, görmə itkisinə və ya korluğa səbəb olur.

Yumru skleroz üçün müalicə seçimləri

Semptomlar çox fərqli ola biləcəyi üçün, TS üçün universal bir müalicə yoxdur və hər bir şəxs üçün müalicə planlaşdırılır. Semptomlar inkişaf etdikcə bir müalicə planı ehtiyaclarınıza uyğunlaşdırılmalıdır. Doktorunuz mütəmadi olaraq imtahanlar keçirəcək və ömrünüz boyu sizi nəzarətdə saxlayır. Monitorinqdə şişləri yoxlamaq üçün müntəzəm böyrək ultrasəsləri də olmalıdır.

Xüsusi simptomlar üçün bir neçə müalicə var:

Tutma

TS ilə insanlar arasında nöbet çox yaygındır. Bunlar həyat keyfiyyətinizə təsir edə bilər. Dərmanlar bəzən nöbetləri nəzarət altına ala bilər. Çox nöbet varsa, beyin əməliyyatı bir seçim ola bilər.

Zehni Əlillik və İnkişaf Gecikməsi

Aşağıdakılar zehni və inkişaf problemləri olanlara kömək etmək üçün istifadə olunur:

• xüsusi təhsil proqramları
• davranış terapiyası
• peşə terapiyası
• dərmanlar

Dəridə böyümələr

Dərinizdəki kiçik böyümələri aradan qaldırmaq və görünüşünüzü yaxşılaşdırmaq üçün həkiminiz lazerdən istifadə edə bilər.

Şişlər

Şişləri çıxarmaq və həyati orqanların fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün cərrahiyyə edilə bilər.

2012-ci ilin aprel ayında ABŞ Qida və Dərman İdarəsi, həmişəki kimi bir dərman istifadəsi üçün sürətli bir təsdiq verdi. Bu dərman böyrəklərin xoşxassəli şişləri olan TS olan yetkinlərdə istifadə edilə bilər. Tibbi yardım irəliləməyə davam etdikcə, TS əlamətlərinin müalicəsi də yaxşılaşır. Araşdırma davam edir. Hal hazırda müalicə yoxdur.

Yumru sklerozu olan insanlar üçün uzunmüddətli Outlook nədir?

Çocuğunuzda inkişaf gecikməsi, davranış problemləri və ya zehni pozğunluq əlamətləri varsa, erkən müdaxilə onların fəaliyyət qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

TS'nin ciddi fəsadlarına beyin, böyrək və ürəyin nəzarətsiz tutulması və şişləri daxildir. Bu ağırlaşmalar müalicə olunmazsa, vaxtından əvvəl ölümə səbəb ola bilər.

TS diaqnozu qoyulmuş insanlar vəziyyətlərini necə izləməyi və necə müalicə edəcəyini başa düşən bir həkim tapmalıdırlar. Hər bir insanda simptomlar çox dəyişdiyi üçün uzunmüddətli baxış da dəyişir.

TS üçün məlum bir müalicə yoxdur, ancaq yaxşı bir tibbi xidmətiniz varsa normal ömrünün olacağını gözləyə bilərsiniz.