Trismus-Pseudocamptodactyly Sindromu (TPS)

MəZmun

• Trismus-pseudocamptodactyly sindromu nədir?
• TPS əlamətləri hansılardır?
• TPS səbəbi nədir?
• TPS necə diaqnoz qoyulur?
• TPS necə müalicə olunur?

Trismus-pseudocamptodactyly sindromu nədir?

Trismus-pseudocamptodactyly sindromu (TPS) ağız, əl və ayaqlara təsir edən nadir əzələ xəstəlikləridir. Sindrom Holland-Kennedi sindromu və Hecht sindromu olaraq da bilinir. Bu sindrom haqqında daha çox məlumat əldə edin.

TPS əlamətləri hansılardır?

TPS simptomları bir insandan digərinə dəyişir. Qısaldılmış əzələlərə və tendonlara səbəb olur. Ən çox görülən simptom, çeynəmə ilə problem yarada biləcək ağızın məhdud hərəkətliliyidir. Digər simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• qolların və ya ayaqların məhdud hərəkəti
• yumruq yumruqları
• bir klub ayağı
• ayaqların və əllərin anormallıqları

TPS səbəbi nədir?

TPS irsi bir xəstəlikdir. MYH8 geninin mutasiyası TPS səbəb olur. Bu autosomal dominantdır. Bu, bir insanın anormal bir genə yalnız bir valideyndən miras qala bilməsi deməkdir. Bu vəziyyət üçün yeganə bilinən risk faktoru TPS'in ailə tarixidir.

TPS necə diaqnoz qoyulur?

Bir həkim ümumiyyətlə doğuş zamanı TPS diaqnozu edə bilər. Tam fiziki müayinə tələb olunur. TPS irsi bir sindrom olduğu üçün həkim ailənin tibbi tarixinə də baxacaq. TPS əlamətləri körpəlik dövründə göstərməyə başlayır.

TPS necə müalicə olunur?

TPS üçün heç bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, TPS bəzi əlamətlərini yüngülləşdirmək üçün əməliyyat keçirə bilərsiniz. Həkimlər də tez-tez gəzməkdə çətinlik çəkən və ya çeviklik problemləri olan TPS olan insanlar üçün fiziki və peşə terapiyası təklif edirlər.