Beckwith-Wiedemann sindromunun yaratdığı dəyişiklikləri necə müalicə etmək olar

MəZmun

• Beckwith-Wiedemann sindromunun diaqnozu

Bədənin və ya orqanların bəzi hissələrinin həddindən artıq böyüməsinə səbəb olan nadir bir anadangəlmə xəstəlik olan Beckwith-Wiedemann sindromunun müalicəsi, xəstəliyin səbəb olduğu dəyişikliklərə görə dəyişir və buna görə də müalicə ümumiyyətlə bir neçə səhiyyə işçisindən ibarət bir qrup tərəfindən aparılır. məsələn, pediatr, kardioloq, diş həkimi və bir neçə cərrahı əhatə edə bilər.

Beləliklə, Beckwith-Wiedemann sindromunun səbəb olduğu simptomlara və qüsurlara görə, əsas müalicə növləri bunlardır:

• Qan şəkəri səviyyəsinin azalması: qlükoza ilə serum enjeksiyonları birbaşa venaya daxil olur və şəkər çatışmazlığının ciddi nevroloji dəyişikliklərə səbəb olmasının qarşısını alır;
• Göbək və ya qasıq yırtıqları: yırtıqların çoxu ömrünün ilk ilinə qədər yox olduğu üçün müalicə ümumiyyətlə lazım deyildir, lakin yırtıq böyüməyə davam edərsə və ya 3 yaşına qədər yox olmazsa, əməliyyat lazım ola bilər;
• Çox böyük dil: dilin ölçüsünü düzəltmək üçün cərrahi müdaxilə edilə bilər, ancaq yalnız 2 yaşından sonra edilməlidir. Bu yaşa qədər, körpənizin daha asan yeməsinə kömək etmək üçün bir neçə silikon məmə istifadə edə bilərsiniz;
• Ürək və ya mədə-bağırsaq problemləri: dərmanlar hər növ problemi müalicə etmək üçün istifadə olunur və ömür boyu alınmalıdır. Ən ağır hallarda, həkim, məsələn, ürəkdəki ciddi dəyişiklikləri düzəltmək üçün cərrahiyyə əməliyyatını tövsiyə edə bilər.

Bundan əlavə, Beckwith-Wiedemann sindromu ilə doğulan körpələrin xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir, bu səbəbdən şiş böyüməsi müəyyən edilərsə, şiş hüceyrələrinin çıxarılması üçün əməliyyatın və ya kimyəvi terapiya və ya radiasiya terapiyası kimi digər müalicələrin aparılması da lazım ola bilər.

Bununla birlikdə, müalicədən sonra Beckwith-Wiedemann sindromlu körpələrin çoxu tamamilə normal inkişaf edir, yetkinlikdə heç bir problem yoxdur.

Beckwith-Wiedemann sindromunun diaqnozu

Beckwith-Wiedemann sindromunun diaqnozu yalnız körpə doğulduqdan sonra qüsurları müşahidə etməklə və ya məsələn qarın ultrasəs kimi diaqnostik testlər yolu ilə edilə bilər.

Bundan əlavə, diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim, genetik bir test aparmaq və 11-ci xromosomda dəyişiklik olub olmadığını qiymətləndirmək üçün qan testi təyin edə bilər, çünki bu sindromun kökündə olan genetik problemdir.

Beckwith-Wiedemann sindromu valideynlərdən uşaqlara keçə bilər, bu səbəbdən hər hansı bir valideyn körpə kimi xəstəliyə tutulmuşsa, hamilə qalmazdan əvvəl genetik məsləhət verilməsi məsləhət görülür.