Kövrək X sindromu: nədir, xüsusiyyətləri və müalicəsi

MəZmun

• Sindromun əsas xüsusiyyətləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə necə aparılır

Kövrək X sindromu, X xromosomundakı bir mutasiya səbəbindən meydana gələn və CGG ardıcıllığının bir neçə təkrarlanmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.

Yalnız bir X xromosomuna sahib olduqları üçün, oğlanlar bu sindromdan daha çox təsirlənir, uzanmış üz, xarakterik əlamətlər, böyük qulaqlar və autizm kimi davranış xüsusiyyətləri. Bu mutasiya qızlarda da ola bilər, lakin əlamətləri və simptomları daha yumşaqdır, çünki iki X xromosomuna sahib olduqları üçün normal xromosom digərinin qüsurunu kompensasiya edir.

Kövrək X sindromunun diaqnozu çətindir, çünki əksər simptomlar qeyri-spesifikdir, lakin bir ailə tarixi varsa, sindromun meydana gəlmə şansını yoxlamaq üçün genetik məsləhətləşmələr aparmaq vacibdir. Genetik məsləhətin nə olduğunu və necə edildiyini anlayın.

Sindromun əsas xüsusiyyətləri

Kövrək X sindromu, xüsusən də oğlan uşaqlarında davranış pozğunluqları və zəka pozğunluğu ilə çox xarakterizə olunur və öyrənməkdə və danışmaqda çətinliklər ola bilər. Bundan əlavə, bunlara aid fiziki xüsusiyyətlər də var:

• Uzanan üz;
• Böyük, çıxıntılı qulaqlar;
• Çıxıntılı çənə;
• Aşağı əzələ tonusu;
• Düz ayaqları;
• Yüksək damaq;
• Tək palma qat;
• Strabismus və ya miyopi;
• Skolyoz.

Sindromla əlaqəli xüsusiyyətlərin əksəriyyəti yalnız ergenlik dövründə müşahidə olunur. Oğlanlarda testisin böyüməsi hələ də yaygındır, qadınlarda məhsuldarlıq və yumurtalıq çatışmazlığı problemi ola bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Kövrək X sindromunun diaqnozu, mutasiyanı, CGG sekanslarının sayını və xromosomun xüsusiyyətlərini təyin etmək üçün molekulyar və xromosomal testlər yolu ilə edilə bilər. Valideynlər hamiləlik dövründə sindromun olduğunu təsdiqləmək istəyirlərsə, bu testlər ümumiyyətlə qan nümunəsi, tüpürcək, saç və ya hətta amniotik maye ilə aparılır.

Müalicə necə aparılır

Kövrək X sindromunun müalicəsi əsasən davranış terapiyası, fiziki müalicə və zəruri hallarda fiziki dəyişiklikləri düzəltmək üçün əməliyyat yolu ilə aparılır.

Ailədə kövrək X sindromu olan insanlar bu xəstəliklə uşaq sahibi olma ehtimalını öyrənmək üçün genetik məsləhət almalıdırlar. Kişilərdə XY karyotipi var və təsirləndikləri təqdirdə sindromu yalnız qızlarına, heç vaxt oğullarına ötürə bilərlər, çünki oğlanların aldığı gen Y olduğundan və bu xəstəliklə əlaqəli hər hansı bir dəyişiklik göstərmir.