Zellweger sindromu nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Sindrom xüsusiyyətləri
• Sindroma səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır

Zellweger sindromu, skelet və üzdə dəyişikliklərə, ürək, qaraciyər və böyrəklər kimi əhəmiyyətli orqanlara ciddi ziyan vuran nadir bir genetik xəstəlikdir. Bundan əlavə, güc çatışmazlığı, eşitmə çətinliyi və tutmalar da yaygındır.

Bu sindromlu körpələrdə ümumiyyətlə doğuşdan sonrakı ilk saatlarda və ya günlərdə əlamətlər və simptomlar olur, bu səbəbdən bir pediatr diaqnozu təsdiqləmək üçün qan və sidik analizlərinin aparılmasını xahiş edə bilər.

Bu sindromun müalicəsi olmasa da, müalicə bəzi dəyişikliklərin düzəldilməsinə kömək edir, sağ qalma şansını artırır və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına imkan verir. Ancaq orqan dəyişikliklərinin növünə görə bəzi körpələrin orta ömrü 6 aydan azdır.

Sindrom xüsusiyyətləri

Zellweger sindromunun əsas fiziki xüsusiyyətləri bunlardır:

• Düz üz;
• Geniş, düz burun;
• Böyük aln;
• Döyüş başlığı damağı;
• Gözlər yuxarıya doğru əyildi;
• Çox böyük və ya çox kiçik baş;
• Kəllə sümükləri ayrıldı;
• Dil normaldan daha böyükdür;
• Boyundakı dəri qırışları.

Bundan əlavə, qaraciyər, böyrək, beyin və ürək kimi vacib orqanlarda, qüsurların şiddətindən asılı olaraq, həyati təhlükə yaradan bir neçə dəyişiklik ola bilər.

Həyatın ilk günlərində körpənin əzələlərində güc çatışmazlığı, ana südü ilə qidalanma, nöbet və eşitmə və görmə çətinliyi də yayılmışdır.

Sindroma səbəb olan nədir

Sindroma PEX genlərindəki otozomal resessiv genetik dəyişiklik səbəb olur, yəni hər iki valideynin ailəsində xəstəlik halları varsa, valideynlərdə xəstəlik olmasa da, təxminən 25% şans var Zellweger sindromlu bir uşaq.

Müalicə necə aparılır

Zellweger sindromu üçün xüsusi bir müalicə forması mövcud deyil və hər vəziyyətdə pediatrın körpədəki xəstəliyin səbəb olduğu dəyişiklikləri qiymətləndirməsi və ən yaxşı müalicəni tövsiyə etməsi lazımdır. Bəzi seçimlərə aşağıdakılar daxildir:

• Emzirmə çətinliyi: qidanın daxil olması üçün kiçik bir borunun birbaşa mədəyə yerləşdirilməsi;
• Ürək, böyrək və ya qaraciyərdə dəyişikliklər: həkim malformasiyanı düzəltməyə və ya simptomları yüngülləşdirən dərmanlardan istifadə etməyə çalışmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatını seçə bilər;

Lakin əksər hallarda qaraciyər, ürək və beyin kimi vacib orqanlardakı dəyişikliklər doğulduqdan sonra düzəldilə bilməz, bu səbəbdən ilk uşaqlarda bir çox uşaq qaraciyər çatışmazlığı, qanaxma və ya həyati təhlükəli tənəffüs problemləri ilə nəticələnir.

Ümumiyyətlə, bu tip sindromların müalicə qrupları, məsələn, kardioloqlar, neyrocərrahlar, oftalmoloqlar və ortopedlər kimi pediatrlardan əlavə bir neçə səhiyyə işçisindən ibarətdir.