Turner sindromu: nədir, xüsusiyyətləri və müalicəsi

MəZmun

• Sindromun əsas xüsusiyyətləri
• Müalicə necə aparılır

X monosomiyası və ya gonadal disgenezi də deyilən Turner sindromu, yalnız qızlarda görünən və iki X xromosomundan birinin tamamilə və ya qismən olmaması ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Xromosomlardan birinin çatışmazlığı, Turner sindromuna xas olan qısa boy, boyundakı həddindən artıq dəri və böyüdülmüş sinə kimi xüsusiyyətlərin ortaya çıxmasına səbəb olur.

Diaqnoz təqdim olunan xüsusiyyətləri müşahidə etməklə yanaşı xromosomları təyin etmək üçün molekulyar testlər aparmaqla qoyulur.

Sindromun əsas xüsusiyyətləri

Turner sindromu nadirdir və hər 2000 diri doğuşdan təxminən 1-də rast gəlinir. Bu sindromun əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

• Qısa boy, yetkin həyatda 1,47 m-ə çatmağı bacarmaq;
• Boyundakı həddindən artıq dəri;
• Çiyinlərə yapışmış qanadlı boyun;
• Alçaq eninə saçın implantasiya xətti;
• Düşmüş göz qapaqları;
• Yaxşı ayrılmış məmə ucu ilə geniş sinə;
• Dəridə qaranlıq saçlarla örtülmüş bir çox yumru;
• Gecikmiş yetkinlik, menstruasiya olmadan;
• Döşlər, vajina və vajinal dodaqlar həmişə yetişməmişdir;
• Yumurta inkişaf etmədən yumurtalıq;
• Ürək-damar dəyişiklikləri;
• Böyrək qüsurları;
• Qan damarlarının böyüməsinə uyğun olan kiçik hemanjiyomlar.

Zehni geriləmə nadir hallarda baş verir, lakin Turner sindromlu bir çox qız, özlərini məkan yönəltməkdə çətinlik çəkir və çeviklik və hesablama tələb edən testlərdə zəif bal toplamağa meyllidir, baxmayaraq ki, şifahi zəka testlərində normal və ya normadan üstündürlər.

Müalicə necə aparılır

Turner sindromunun müalicəsi insanın təqdim etdiyi xüsusiyyətlərə görə aparılır və böyümənin stimullaşdırılması və cinsi orqanların düzgün inkişaf etməsi üçün əsasən böyümə hormonu və cinsi hormonların hormon əvəzlənməsi normal olaraq həkim tərəfindən tövsiyə olunur. . Bundan əlavə, plastik cərrahiyyə üsulu ilə boyundakı artıq dərini təmizləmək olar.

İnsanın ürək-damar və ya böyrək problemləri varsa, bu dəyişiklikləri müalicə etmək və beləliklə, qızın sağlam inkişafına imkan vermək üçün dərman istifadə etmək lazım ola bilər.