Tetra-ameliya sindromu nədir və niyə baş verir

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Kəllə və üz
• Ürək və ağ ciyər
• Cinsiyyət orqanları və sidik yolu
• Skelet
• Niyə sindrom olur?
• Müalicə necə aparılır

Tetra-ameliya sindromu, körpənin qolları və ayaqları olmadan doğulmasına səbəb olan, eyni zamanda skelet, üz, baş, ürək, ağ ciyər, sinir sistemində və ya cinsiyyət bölgəsində digər qüsurlara səbəb ola bilən çox nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu genetik dəyişiklik hələ hamiləlik dövründə diaqnoz edilə bilər və bu səbəbdən, müəyyən olunmuş qüsurların şiddətindən asılı olaraq, mama həkim abort etməyi tövsiyə edə bilər, çünki bu qüsurların çoxu körpənin doğulduqdan sonra həyatını təhlükə altına ala bilər.

Müalicəsi olmasa da, körpənin yalnız dörd əzanın olmaması və ya yüngül qüsurlarla doğulması halları var və bu kimi hallarda kifayət qədər həyat keyfiyyətini saxlamaq mümkün ola bilər.

Əsas simptomlar

Tetra-amelia sindromu, bacakların və qolların olmamasına əlavə olaraq bədənin müxtəlif hissələrində bir çox digər qüsurlara səbəb ola bilər:

Kəllə və üz

• Şəlalələr;
• Çox kiçik gözlər;
• Çox aşağı və ya yox qulaq;
• Burun çox sol və ya yox;
• Damaq yarığı və ya dodaq yarığı.

Ürək və ağ ciyər

• Ağciyər ölçüsündə azalma;
• Diafraqma dəyişiklikləri;
• Ürək mədəcikləri ayrılmamışdır;
• Ürəyin bir tərəfində azalma.

Cinsiyyət orqanları və sidik yolu

• Böyrəyin olmaması;
• İnkişaf etməmiş yumurtalıq;
• Anus, uretra və ya vajinanın olmaması;
• Penisin altında bir deşik olması;
• Zəif inkişaf etmiş cinsi orqanlar.

Skelet

• Fəqərələrin olmaması;
• Kiçik və ya olmayan kalça sümükləri;
• Qabırğaların olmaması.

Hər iki vəziyyətdə təqdim olunan qüsurlar fərqlidir və bu səbəbdən orta ömür və həyat üçün risk bir körpədən digərinə dəyişir.

Lakin eyni ailədəki təsirlənmiş insanlar ümumiyyətlə çox oxşar qüsurlara sahibdirlər.

Niyə sindrom olur?

Bütün Tetra-ameliya sindromu halları üçün hələ də xüsusi bir səbəb yoxdur, lakin xəstəliyin WNT3 genindəki bir mutasiya səbəbiylə meydana gəldiyi bir çox hal var.

WNT3 geni hamiləlik zamanı əzaların və digər bədən sistemlərinin inkişafı üçün vacib bir protein istehsalından məsuldur. Beləliklə, bu gendə bir dəyişiklik baş verərsə, protein istehsal edilmir, nəticədə qol və ayaqların olmaması, həmçinin inkişafın olmaması ilə əlaqəli digər qüsurlar meydana gəlir.

Müalicə necə aparılır

Tetra-ameliya sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur və əksər hallarda körpə böyüməsini və inkişafını maneə törədən qüsurlara görə doğuşdan bir neçə gün və ya aydan çox sağ qalmır.

Bununla birlikdə, uşağın sağ qaldığı hallarda, müalicə ümumiyyətlə təqdim olunan bəzi qüsurları düzəltmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün əməliyyat tələb edir. Əllərin olmaması üçün adətən baş, ağız və ya dil hərəkətləri ilə hərəkət etdirilən xüsusi əlil arabaları istifadə olunur.

Demək olar ki, bütün hallarda gündəlik həyat fəaliyyətini həyata keçirmək üçün digər insanların köməyi lazımdır, lakin peşə terapiyası seansları ilə bəzi çətinliklər və maneələrin öhdəsindən gəlmək olar və hətta istifadə etmədən özləri hərəkət edə bilən sindromlu insanlar var. əlil arabası.