Schinzel-Giedion sindromu

MəZmun

• Schinzel-Giedion Sindromunun simptomları
• Schinzel-Giedion Sindromunu necə müalicə etmək olar

Schinzel-Giedion Sindromu, skeletdə qüsurların meydana gəlməsinə, üzdəki dəyişikliklərə, sidik yollarının tıxanmasına və körpədə ciddi inkişaf ləngimələrinə səbəb olan nadir bir anadangəlmə xəstəlikdir.

Ümumiyyətlə, Schinzel-Giedion Sindromu irsi deyil və bu səbəbdən xəstəlik tarixi olmayan ailələrdə yarana bilər.

THE Schinzel-Giedion sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin bəzi qüsurları düzəltmək və körpənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün əməliyyatlar edilə bilər, bununla birlikdə ömür uzunluğundadır.

Schinzel-Giedion Sindromunun simptomları

Schinzel-Giedion Sindromunun simptomları aşağıdakılardır:

• Böyük alnı olan dar üz;
• Ağız və dil normaldan daha böyükdür;
• Bədəndə həddindən artıq tük;
• Görmə pozğunluğu, qıcolma və ya karlıq kimi nevroloji problemlər;
• Ürək, böyrək və ya cinsiyyət orqanlarında ciddi dəyişikliklər.

Bu simptomlar ümumiyyətlə doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilir və bu səbəbdən körpənin doğum evindən çıxmazdan əvvəl simptomları müalicə etmək üçün xəstəxanaya yerləşdirilməsi lazım ola bilər.

Schinzel-Giedion sindromlu körpələrdə xəstəliyin xarakterik əlamətlərinə əlavə olaraq proqressiv nevroloji degenerasiya, şiş riski və sətəlcəm kimi təkrarlanan tənəffüs yoluxucu infeksiya var.

Schinzel-Giedion Sindromunu necə müalicə etmək olar

Schinzel-Giedion Sindromunu müalicə etmək üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, lakin körpənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıraraq, xəstəliyin səbəb olduğu qüsurları düzəltmək üçün bəzi müalicələr, xüsusən də cərrahi müdaxilə edilə bilər.