Sanfilippo Sindromunun simptomları və müalicənin necə edildiyi

MəZmun

• Sanfilippo Sindromunun simptomları
• Sanfilippo Sindromunun növləri
• Müalicə necə aparılır

Mükopolisakkaridoz tip III və ya MPS III olaraq da bilinən Sanfilippo Sindromu, bu maddənin hüceyrələrdə yığılmasına səbəb olan uzun zəncir şəkərlərinin, heparan sulfatın parçalanmasına cavabdeh bir fermentin olmaması və ya olmaması ilə xarakterizə olunan genetik bir metabolik xəstəlikdir. Məsələn, nevroloji simptomlarla nəticələnir.

Sanfilippo Sindromunun simptomları getdikcə inkişaf edir və məsələn, başlanğıcda konsentrasiyanın çətinləşməsi və danışıq inkişafının ləngiməsi ilə qəbul edilə bilər. Xəstəliyin daha inkişaf etmiş hallarda, zehni dəyişikliklər və görmə itkisi ola bilər, buna görə ağır simptomların başlamasının qarşısını almaq üçün xəstəliyin ilkin mərhələlərində diaqnoz qoyulması vacibdir.

Sanfilippo Sindromunun simptomları

Sanfilippo Sindromunun simptomlarını müəyyənləşdirmək ümumiyyətlə çətindir, çünki digər vəziyyətlərlə qarışdırıla bilər, lakin 2 yaşındakı uşaqlarda görünə bilər və xəstəliyin inkişaf mərhələsinə görə dəyişə bilər, əsas simptomlar:

• Öyrənmə çətinlikləri;
• Danışmaqda çətinlik çəkir;
• Tez-tez ishal;
• Təkrarlanan infeksiyalar, əsasən qulaqda;
• Hiperaktivlik;
• Yuxu çətinliyi;
• Yüngül sümük deformiteleri;
• Qızların belində və üzündə saç böyüməsi;
• Konsentrasiya çətinliyi;
• Qaraciyər və dalaq böyüdü.

Ümumiyyətlə mərhum ergenlik və erkən yetkinlik dövründə ortaya çıxan daha ağır hallarda davranış əlamətləri tədricən yox olur, lakin hüceyrələrdə böyük miqdarda heparan sulfat yığılması səbəbindən, məsələn, demans kimi nörodejenerativ əlamətlər görünə bilər. güzəşt, görmə və danışma itkisi, motor bacarıqlarının azalması və tarazlığın itirilməsi ilə nəticələnir.

Sanfilippo Sindromunun növləri

Sanfilippo Sindromu, mövcud olmayan və ya az aktivliyə malik fermentə görə 4 əsas növə bölünə bilər. Bu sindromun əsas növləri bunlardır:

• Tip A və ya Mukopolisakkaridoz III-A: Heparan-N-sulfataz fermentinin (SGSH) dəyişdirilmiş bir formasının olmaması və ya olması, bu xəstəliyin ən ciddi və ən çox görülən formasıdır;
• Tip B və ya Mukopolisakkaridoz III-B: Alfa-N-asetilqlukozaminidaz fermentinin (NAGLU) çatışmazlığı var;
• C tipi və ya mukopolisakkaridoz III-C: Asetil-koA-alfa-qlükozamin-asetiltransferaza (H GSNAT) fermentinin çatışmazlığı var;
• Tip D və ya Mukopolisakkaridoz III-D: N-asetilglikozamin-6-sulfataz (GNS) fermentinin çatışmazlığı var.

Sanfilippo Sindromunun diaqnozu xəstənin təqdim etdiyi simptomların qiymətləndirilməsindən və laborator müayinələrin nəticələrindən irəli gəlir. Ümumiyyətlə uzun zəncirli şəkərlərin konsentrasiyasını yoxlamaq üçün sidik analizlərinin, fermentlərin aktivliyini yoxlamaq və xəstəliyin növünü yoxlamaq üçün xəstəlikdən məsul olan mutasiyanı müəyyənləşdirmək üçün genetik müayinədən keçmək tövsiyə olunur.

Müalicə necə aparılır

Sanfilippo Sindromunun müalicəsi simptomları azaltmaq məqsədi daşıyır və məsələn, bir pediatr və ya ümumi praktikant, nevropatoloq, ortoped, oftalmoloq, psixoloq, peşə terapevti və fiziki terapevtdən ibarət çoxsahəli bir qrup tərəfindən həyata keçirilməlidir. bu sindromda simptomlar mütərəqqi olur.

Xəstəliyin ilkin mərhələlərində diaqnoz qoyulduqda, sümük iliyi nəqli müsbət nəticələr verə bilər. Bundan əlavə, ilkin mərhələlərdə neyrodejenerativ simptomların və hərəkətlilik və nitqlə əlaqəli simptomların çox ciddi olmasının qarşısını almaq mümkündür, bu səbəbdən, məsələn, fizioterapiya və peşə terapiyası seanslarının olması vacibdir.

Bundan əlavə, bir ailə tarixi varsa və ya cütlük bir qohumdursa, uşağın sindroma yoluxma riskini yoxlamaq üçün genetik məsləhət verilməsi tövsiyə olunur. Beləliklə, valideynlərə xəstəlik və uşağın normal həyat sürməsinə necə kömək edəcəyi barədə bələdçilik etmək mümkündür. Genetik konsultasiyanın necə edildiyini anlayın.