Proteus sindromu: bu nədir, onu necə müəyyənləşdirmək və müalicə etmək

MəZmun

• Əsas xüsusiyyətləri
• Sindroma səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır
• Proteus sindromunda psixoloqun rolu

Proteus sindromu, sümüklərin, dəri və digər toxumaların həddindən artıq və asimmetrik böyüməsi ilə xarakterizə olunan, əsasən qol, ayaq, kəllə və onurğa beyni, bir neçə əzanın və orqanın nəhəngliyi ilə nəticələnən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Proteus Sindromunun simptomları ümumiyyətlə 6 ilə 18 ay arasında görünür və həddindən artıq və qeyri-mütənasib böyümə yeniyetməlik dövründə dayanmağa meyllidir. Məsələn, sosial təcrid və depressiya kimi psixoloji problemlərdən qaçaraq deformasiyaları düzəltmək və sindromlu xəstələrin bədən imicini yaxşılaşdırmaq üçün təcili tədbirlər görülə bilməsi üçün sindromun tez bir zamanda müəyyən edilməsi vacibdir.

Əsas xüsusiyyətləri

Proteus sindromu ümumiyyətlə bəzi xüsusiyyətlərin görünüşünə səbəb olur, məsələn:

• Qollar, ayaqlar, kəllə və onurğa beyindəki deformasiyalar;
• Bədənin asimmetri;
• Həddindən artıq dəri qırışları;
• Onurğa problemləri;
• Daha uzun üz;
• Ürək problemləri;
• Bədəndə siğillər və yüngül ləkələr;
• Böyük dalaq;
• Rəqəmsal hipertrofiya adlanan barmaq diametrinin artması;
• Əqli gerilik.

Bir neçə fiziki dəyişiklik olsa da, əksər hallarda sindromu olan xəstələr intellektual qabiliyyətlərini normal inkişaf etdirir və nisbətən normal bir həyat sürə bilərlər.

Sindromun mümkün qədər tez müəyyən edilməsi vacibdir, çünki təqib ilk dəyişikliklərin meydana çıxmasından bəri aparılırsa, bu, yalnız psixoloji pozğunluqların qarşısını almaq üçün deyil, eyni zamanda bəzi ümumi fəsadların qarşısını almaq üçün də kömək edə bilər. nadir şişlərin ortaya çıxması və ya dərin ven trombozunun meydana gəlməsi kimi sindrom.

Sindroma səbəb olan nədir

Proteus sindromunun səbəbi hələ yaxşı qurulmamışdır, lakin bunun fetusun inkişafı zamanı meydana gələn ATK1 genindəki spontan mutasiya nəticəsində meydana gələn genetik bir xəstəlik ola biləcəyinə inanılır.

Genetik olmasına baxmayaraq Proteus sindromu irsi hesab edilmir, yəni mutasiyanın valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi riski yoxdur. Ancaq ailədə Proteus sindromu halları varsa, bu mutasiyanın meydana gəlməsinə daha çox meyl göstərə biləcəyi üçün genetik məsləhətləşmələrin aparılması tövsiyə olunur.

Müalicə necə aparılır

Proteus sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur və ümumiyyətlə həkim tərəfindən toxumaların düzəldilməsi, şişlərin çıxarılması və bədən estetikasının yaxşılaşdırılması əməliyyatlarından əlavə bəzi simptomlara nəzarət etmək üçün xüsusi vasitələrdən istifadə edilməsi tövsiyə olunur.

Erkən mərhələlərdə aşkar edildikdə, sindrom anormal toxuma böyüməsinin qarşısını almaq və şişlərin əmələ gəlməsinin qarşısını almaq məqsədi ilə göstərilən immunosupressiv dərman olan Rapamycin adlı bir dərman vasitəsi ilə idarə oluna bilər.

Bundan əlavə, müalicənin, məsələn, pediatrlar, ortopedlər, plastik cərrahlar, dermatoloqlar, stomatoloqlar, neyrocərrahlar və psixoloqları əhatə etməsi lazım olan çoxsahəli səhiyyə işçiləri qrupu tərəfindən aparılması son dərəcə vacibdir. Beləliklə, insanın yaxşı bir həyat keyfiyyətinə sahib olması üçün bütün lazımi dəstəyə sahib olacaqdır.

Proteus sindromunda psixoloqun rolu

Psixoloji təqib yalnız sindromlu xəstələr üçün deyil, həm də ailə üzvləri üçün çox vacibdir, çünki bu şəkildə xəstəliyi anlamaq və insanın həyat keyfiyyətini və özünə hörmətini artıran tədbirlər görmək mümkündür. Bundan əlavə, psixoloq öyrənmə çətinliklərini yaxşılaşdırmaq, depressiya hallarını müalicə etmək, insanın narahatlığını azaltmaq və sosial qarşılıqlı əlaqəyə imkan vermək üçün vacibdir.