Cri du Chat Sindromu: nədir, səbəbləri və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Bu sindroma səbəb olan nədir
• Müalicə necə aparılır
• Cri du Chat'ın komplikasiyaları
• Ömür uzunluğu

Pişik miyov sindromu olaraq bilinən Cri du Chat sindromu, xromosom, 5 xromosomundakı genetik bir anormallıq nəticəsində ortaya çıxan və nöropsikomotor inkişafın gecikməsinə, intellektual gecikməyə və daha çox hallarda şiddətli ürək və böyrək çatışmazlığı.

Bu sindromun adı, körpənin fəryadının səsini dəyişdirən qırtlaq malformasiyası səbəbiylə yeni doğulmuş uşağın fəryadının bir pişik miyovuna bənzər bir xarakterik simptomdan qaynaqlanır. Ancaq 2 yaşından sonra miyovlama səsi yox olmağa meyllidir.

Çiyələk Cri du Chat sindromunun çox spesifik bir xüsusiyyəti olduğundan, diaqnoz ümumiyyətlə həyatın ilk saatlarında qoyulur və bu səbəbdən də körpəyə uyğun müalicə üçün erkən müraciət edilə bilər.

Əsas simptomlar

Bu sindromun ən xarakterik əlaməti, pişik miyovlamasına bənzər ağlamaqdır. Əlavə olaraq, doğuşdan dərhal sonra görülə bilən digər əlamətlər var:

• Barmaqlar və ya barmaqlar birləşdirildi;
• Aşağı doğuş çəkisi və yaşı;
• Xurma üzərində tək xətt;
• Gecikmiş inkişaf;
• Kiçik çənə;
• Əzələ zəifliyi;
• Aşağı burun körpüsü;
• Boşluqlu gözlər;
• Mikrosefali.

Cri Du Chat sindromu diaqnozu doğum evində, körpə doğulduqdan bir neçə saat sonra yuxarıdakı əlamətləri müşahidə etməklə qoyulur. Təsdiqdən dərhal sonra valideynlərə körpənin böyüməsi zamanı yaşaya biləcəyi çətinliklər, məsələn öyrənmə və qidalanma çətinliyi barədə məlumat verilir.

Bu uşaqlar daha sonra təxminən 3 yaşlarında gəzməyə başlaya bilər, yöndəmsiz və açıq şəkildə güc və tarazlıq olmadan gəzinti təqdim edə bilərlər. Bundan əlavə, erkən uşaqlıq dövründə bəzi obyektlərə vəsvəsə, hiperaktivlik və şiddət kimi davranışlara sahib ola bilərlər.

Bu sindroma səbəb olan nədir

Pişik miyov sindromu, xromosom parçasının itkisi olduğu 5-ci xromosomdakı bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Xəstəliyin şiddəti bu dəyişikliyin dərəcəsi ilə bağlıdır, yəni itirilən parça nə qədər böyükdürsə, xəstəlik o qədər şiddətli olacaqdır.

Bu parçanın xaric edilməsinin səbəbləri hələ bilinmir, ancaq bunun irsi bir vəziyyət olmadığı, yəni bu dəyişikliyin təsadüfi bir şəkildə baş verdiyi və valideynlərdən uşağa keçmədiyi bilinir.

Müalicə necə aparılır

Xromosomda genetik bir dəyişiklik olduğu üçün bu sindromun müalicəsi yoxdur, çünki uşaq onsuz da bu xəstəliklə doğulmuşdur və doğuşdan sonra genetik bir vəziyyəti dəyişdirmək mümkün deyil. Bununla birlikdə, həyat keyfiyyətini artırmaq və sindrom əlamətlərini azaltmaq üçün müalicə aparılır.

Uşaq, danışma terapevtləri, fizioterapevtlər və peşə terapistlərinin köməyi ilə izlənir, bu da motor koordinasiyasının, idrak və qavrayış bacarıqlarının, gündəlik həyat fəaliyyətinin və şəxsiyyətlərarası münasibətlərdə təkamülünü təmin edir.

Müalicənin ən qısa müddətdə başlaması vacibdir, çünki erkən stimullaşdırma sindromun gənclik və yetkinlik dövründə şəxs tərəfindən daha yaxşı inkişafına, uyğunlaşmasına və qəbul edilməsinə imkan verir.

Cri du Chat'ın komplikasiyaları

Bu sindromun fəsadları xromosomdakı dəyişikliklərin şiddətinə görə mövcuddur və bu hallarda uşaqlar onurğa, ürək və ya digər orqanlardakı problemlər, həyatın ilk illərindəki əzələ zəifliyi və eşitmə problemləri kimi əlamətlər göstərə bilər. və görmə.

Ancaq həyatın ilk günlərindən müalicə və təqiblə bu fəsadlar azaldıla bilər.

Ömür uzunluğu

Müalicə həyatın ilk aylarında başlayanda və uşaqlar 1 yaşını tamamladıqda, ömür normal sayılır və insan qocalıq yaşına çata bilər. Bununla birlikdə, körpənin böyrək və ya ürək problemi olduğu və müalicəsi yetərli olmadığı ağır hallarda, həyatın ilk ilində ölüm ola bilər.