Birt-Hogg-Dubé sindromu

MəZmun

• Birt-Hogg-Dubé Sendromunun şəkilləri
• Birt-Hogg-Dubé Sindromunun simptomları
• Birt-Hogg-Dubé sindromunun müalicəsi
• Faydalı keçidlər:

Birt-Hogg-Dubé Sindromu, ciyər lezyonlarına, böyrək şişlərinə və ağciyərdə kistlərə səbəb olan nadir görülən bir genetik xəstəlikdir.

At Birt-Hogg-Dubé Sindromunun səbəbləri bunlar 17-ci xromosomdakı bir FLCN adlanan bir genin bir şiş basqılayıcı funksiyasını itirən və fərdlərdə şişlərin meydana gəlməsinə səbəb olan bir mutasiyadır.

THE Birt-Hogg-Dubé sindromunun müalicəsi yoxdur və müalicəsi şişləri aradan qaldırmaq və görünüşlərinin qarşısını almaqdan ibarətdir.

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun şəkilləri

Fotoşəkillərdə Birt-Hogg-Dubé Sindromunda görünən, saç ətrafında yaranan kiçik xasiyyətli şişlər ilə ortaya çıxan dəri lezyonlarını təyin edə bilərsiniz.

Birt-Hogg-Dubé Sindromunun simptomları

Birt-Hogg-Dubé Sindromunun simptomları aşağıdakılar ola bilər:

• Dəridə, əsasən üz, boyun və sinədə xoşxassəli şişlər;
• Böyrək kistaları;
• Xasiyyətli böyrək şişləri və ya böyrək xərçəngi;
• Ağciyər kistaları;
• Ağciyər və plevra arasında hava yığılması, pnevmotoraksın meydana gəlməsinə səbəb olur;
• Tiroid düyünləri.

Birt-Hogg-Dubé Sindromu olan şəxslərin bədənin döş, amigdala, ağciyər və ya bağırsaq kimi digər hissələrində xərçəng xəstəliyinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir.

Dəridə görünən lezyonlara fibrofollikuloma deyilir və saç ətrafında kollagen və liflərin yığılması nəticəsində yaranan kiçik sızanaqlardan ibarətdir. Ümumiyyətlə, Birt-Hogg-Dubé sindromunun dərisindəki bu əlamət 30 ilə 40 yaş arasında görünür.

THE Birt-Hogg-Dubé Sindromunun diaqnozu xəstəliyin əlamətlərini müəyyənləşdirmək və FLNC genindəki mutasiyanı təyin etmək üçün genetik test etməklə əldə edilir.

Birt-Hogg-Dubé sindromunun müalicəsi

Birt-Hogg-Dubé sindromunun müalicəsi xəstəliyi müalicə etmir, ancaq simptomları və fərdlərin həyatı üçün nəticələrini azaltmağa kömək edir.

Dəridə görünən xoşxassəli şişlər cərrahi yolla aradan qaldırıla bilər, dermo-aşınma, lazer və ya dəri aşınması.

Ağciyər kistlərinin və ya böyrək şişlərinin qarşısı kompüter tomoqrafiyası, maqnit rezonans görüntüləmə və ya ultrasəs müayinəsi ilə alınmalıdır. İmtahanlar zamanı kista və ya şiş varlığı aşkar edilərsə, əməliyyatla çıxarılmalıdır.

Böyrək xərçənginin inkişaf etdiyi hallarda müalicə cərrahiyyə, kimyəvi terapiya və ya radiasiya terapiyasından ibarət olmalıdır.

Faydalı keçidlər:

• Böyrək kistası
• Pnevmotoraks