Alagille sindromunun səbəbləri və necə müalicə olunur

MəZmun

• Mümkün simptomlar
• Alagille sindromunun səbəbləri
• Alagille sindromunun diaqnozu
• Alagille xəstəliyinin müalicəsi

Alagille sindromu, qaraciyər və ürək başda olmaqla, bir neçə orqanı ciddi şəkildə təsir edən və ölümcül ola biləcək nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik kifayət qədər öd və qaraciyər kanalları ilə xarakterizə olunur, beləliklə qaraciyərdə safra yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da qandakı tullantıları aradan qaldırmaq üçün normal işləməsinə mane olur.

Semptomlar hələ uşaqlıqda özünü göstərir və yeni doğulmuş körpələrdə uzun müddətli sarılığın səbəbi ola bilər. Bəzi hallarda simptomlar diqqətdən kənarda qala bilər, ciddi ziyana səbəb olmaz və daha ağır hallarda təsirlənmiş orqanların nəqli lazım ola bilər.

Mümkün simptomlar

Alagille sindromu çatışmaz öd yollarına əlavə olaraq müxtəlif əlamətlərə və simptomlara səbəb olur:

• Sarımtıl dəri;
• Göz ləkələri;
• Kəpənək şəklində onurğa sümükləri;
• Alın, çənə və burun çıxıntılı;
• Ürək problemləri;
• İnkişafın gecikməsi;
• Ümumiləşdirilmiş qaşınma;
• Dəridə xolesterol yığılması;
• Periferik ağciyər darlığı;
• Oftalmik dəyişikliklər.

Bu simptomlara əlavə olaraq, qaraciyər çatışmazlığı da tədricən, ürək və böyrək anomaliyaları ola bilər. Ümumiyyətlə, xəstəlik 4 ilə 10 yaş arasında sabitləşir, lakin qaraciyər çatışmazlığı və ya ürək zədələnməsi olduqda ölüm riski daha yüksəkdir.

Alagille sindromunun səbəbləri

Alagille sindromu otozomal dominant bir xəstəlikdir, yəni uşağın valideynlərindən birində bu problem varsa, uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı% 50 daha yüksəkdir. Bununla birlikdə, hər iki valideynin sağlam olmasına baxmayaraq mutasiya uşağında da ola bilər.

Bu xəstəlik, qaraciyər, ürək və digər orqanların normal işləməsindən məsul olan 20-ci xromosomda yerləşən, müəyyən bir geni kodlayan DNT ardıcıllığındakı dəyişiklik və ya mutasiyaların normal işləməməsinə səbəb olur.

Alagille sindromunun diaqnozu

Bir çox simptomlara səbəb olduğu üçün bu xəstəliyin diaqnozu bir neçə yolla edilə bilər, ən ümumi qaraciyər biopsiyasıdır.

Əlamət və simptomların qiymətləndirilməsi

Dərinin sarımtıl olması və ya xarakterik üz və onurğa anomaliyaları, ürək və böyrək problemləri, oftalmik dəyişikliklər və ya inkişafın ləngiməsi varsa, uşağın bu sindromdan əziyyət çəkməsi ehtimalı böyükdür. Bununla birlikdə, xəstəliyin diaqnozunun başqa yolları var.

Pankreasın işinin ölçülməsi

Mədəaltı vəzin işini qiymətləndirmək, uşağın yediyi qidanın nə qədər yağ aldığını müəyyənləşdirmək üçün nəcis analizləri ilə testlər edilə bilər. Ancaq daha çox test aparılmalıdır, çünki yalnız bu test digər xəstəliklərin göstəricisi ola bilər.

Kardioloq tərəfindən qiymətləndirmə

Kardioloq ürək quruluşunu və işini görmək üçün ürəyin ultrasəsindən ibarət olan ekokardiyogramdan və ya ürək ritmini ölçən bir elektrokardiyogramdan istifadə edərək ürək problemini aşkar edə bilər.

Oftalmoloq tərəfindən qiymətləndirmə

Oftalmoloq, hər hansı bir anormallik, gözdəki narahatlıq və ya retinada piqmentasiya dəyişikliklərini aşkar etmək üçün xüsusi bir göz müayinəsi edə bilər.

X-ray bel qiymətləndirilməsi 

Onurğa rentgen müayinəsi bu sindromla əlaqəli ən çox görülən qüsur olan kəpənək şəklində bel sümüklərini aşkar etməyə kömək edə bilər.

Alagille xəstəliyinin müalicəsi

Bununla birlikdə, bu xəstəliyin simptomlarını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün öd axınını tənzimləyən dərmanlar, Ursodiol və A, D, E, K, kalsium və sink vitaminli multivitaminlər kimi tövsiyə olunur. xəstəlik səbəbiylə meydana gəlir.

Daha ağır hallarda əməliyyat və ya hətta qaraciyər və ürək kimi orqanların transplantasiyasına müraciət etmək lazım ola bilər.