Ardıcıl seçim: Körpəm sağlamdırmı?

MəZmun

• Giriş
• Ardıcıl tarama testi necə işləyir?
• Qan müayinəsi
• Ultrasəs
• Ardıcıl tarama sınağı nədir?
• Ardıcıl seçim müayinəsi nə qədər qüsursuzdur?
• Test nəticələri
• Müsbət nəticələr
• Mənfi nəticələr
• Növbəti addımlar
• S:
• A:

Giriş

Ardıcıl bir seçim, həkiminizin sinir borusu qüsurlarını və genetik anormallıqları yoxlamağı tövsiyə etdiyi bir sıra testlərdir. İki qan testi və bir ultrasəs daxildir.

Hamilə olduğunuz zaman körpənizin istehsal etdiyi hormon və zülallar qanınıza qayıda bilər. Vücudunuz körpənizin böyüməsini dəstəkləmək üçün əlavə hormon və zülallar almağa başlayır. Bu səviyyələr anormal olarsa, körpənizin böyüməsi ilə mümkün anormallıqları göstərə bilər.

Ardıcıl tarama, açıq sinir borusu qüsurlarının olması üçün test edə bilər. Bu qüsurlara misal olaraq beyin və kəllə düzgün formalaşmadığı zaman spina bifida və anentsefaliya aiddir.

Ekran, eyni zamanda Daun sindromu və trisomiya 18, iki xromosom anormallığını aşkar edə bilər.

Ardıcıl tarama testi necə işləyir?

Ardıcıl bir seçim müayinəsi iki hissədən ibarətdir: qan müayinəsi və bir ultrasəs.

Qan müayinəsi

Ardıcıl müayinə üçün həkimlər iki qan testi aparacaqlar. Birincisi, hamiləliyinizin 11 ilə 13 arasındadır. İkincisi ümumiyyətlə 15-18 həftələr arasında aparılır. Lakin bəzi həkimlər testi 21 həftədən gec edə bilər.

Birinci və ikinci üç aylıq dövrdə bir ananın qanını sınamaq daha dəqiqliyi təmin edə bilər.

Ultrasəs

Bir ultrasəs maşını bir maşının körpənizin görüntüsünü yaratmasına imkan verən səs dalğalarını ötürür. Bir həkim 11 ilə 13 həftələri arasında bir ultrasəs həyata keçirəcək. Diqqət körpənizin boynunun arxasındakı maye ilə dolu boşluğa yönəldilib. Həkiminiz nuchal şəffaflıq axtarır.

Doktorlar, Daun sindromu kimi genetik anormallıqları olan körpələrdə ilk üç aylıq dövrdə boyunlarında maye boşluğunun daha çox artdığını göstərir. Bu qeyri-invaziv müayinə qəti bir diaqnoz deyil, ancaq nuchal şəffaflığı ölçmək qan testindən digər məlumatları dəstəkləyə bilər.

Bəzən körpəniz müayinə üçün yaxşı vəziyyətdə olmaya bilər. Bu hal olduqda həkiminiz yenidən ultrasəs sınamaq üçün başqa vaxt gəlməyinizi xahiş edəcəkdir.

Ardıcıl tarama sınağı nədir?

Ardıcıl skrininqdə ilk qan testi hamiləliyə bağlı plazma proteinini (PAPP-A) ölçür. İlk üç aylıq dövrdə həkimlər aşağı PAPP-A səviyyəsini sinir borusu qüsurları üçün daha çox risk ilə əlaqələndirirlər.

Laboratoriya işçisi bir qadının riskini təyin etmək üçün PAPP-A nəticələrini, üstəgəl şəffaflıq ölçmələrini istifadə edərək nəticələri təhlil edəcəkdir.

Aşağıdakılar üçün ikinci qan testi.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Körpənin qaraciyəri əsasən ana qanına keçən bu zülal ifraz edir. AFP-nin çox yüksək və çox aşağı olması doğuş qüsurları ilə əlaqələndirilmişdir.
• Estriol (uE3): Estriol, hamilə qaldığı müddətdə bir qadının qanında ən yüksək dövran edən hormondur. Bu hormonun aşağı səviyyəsi Daun sindromu və trisomiya 18 riskinin artması ilə əlaqələndirilir.
• hCG: İnsan xorionik gonadotropin (hCG) "hamiləlik hormonu" olaraq da bilinir. Bədən ümumiyyətlə bu hormonu ikinci trimestrdə birincisindən daha az qəbul edir. HCG səviyyəsinin yüksək olması Daun sindromu ilə əlaqələndirilir, lakin səviyyələrin yüksək olmasının digər səbəbləri də var. Aşağı səviyyələr trisomiya 18 ilə əlaqələndirilir.
• İnhibin: Həkimlər bu zülalın hamiləlikdə oynadığı rolu dəqiq bilmirlər. Lakin bunun ardıcıl seçim testinin etibarlılığını artırdığını bilirlər. Yüksək səviyyələr Daun sindromu ilə əlaqədardır, aşağı səviyyələr isə trisomiya 18 ilə əlaqələndirilir.

Hər laboratoriya bu testlər üçün yüksək və aşağı cəhətləri müəyyən etmək üçün fərqli nömrələrdən istifadə edir. Tipik olaraq, nəticələr bir neçə gün ərzində mövcuddur. Həkiminiz fərdi nəticələrini izah edən bir hesabat verməlidir.

Ardıcıl seçim müayinəsi nə qədər qüsursuzdur?

Ardıcıl seçim müayinəsi həmişə hər genetik anormallıq aşkar etmir. Testin düzgünlüyü müayinə nəticələrindən, həmçinin ultrasəs aparan həkimin bacarığından asılıdır.

Ardıcıl seçim müayinəsi aşkarlayır:

• Test edilən 10 körpədən 9-da Down sindromu
• Test edilmiş 10 körpədən 8-də spina bifida
• Test edilmiş 10 körpədən 8-də 18-də trisomiya

Ardıcıl tarama nəticələri körpənizdə bir genetik anormallıq ola biləcəyini xəbərdar etmək üçün bir yoldur. Bir diaqnozu təsdiqləmək üçün həkiminiz digər testləri tövsiyə etməlidir.

Test nəticələri

Müsbət nəticələr

Təxminən 100 qadından 1-i ilk qan testindən sonra müsbət (anormal) bir test nəticəsi alacaqdır. Bu, qanda ölçülən zülalların tarama kəsilməsindən daha yüksək olmasıdır. Ekran testini aparan laboratoriya həkiminizə hesabat verəcəkdir.

Doktorunuz, nəticələrini sizinlə müzakirə edəcək və ümumiyyətlə daha mükəmməl görüntüləməyi məsləhət görür. Buna misal olaraq amniotik mayenin nümunəsini götürməyi əhatə edən amniyosentezdir. Digəri, kiçik bir plasental toxuma nümunəsini götürməyi ehtiva edən chorionik villus nümunəsidir (CVS).

İlk qan testində seçim kəsmə mərhələsindəki zülallar varsa, bir qadın ikinci trimestrində təkrar test edə bilər. Zülal səviyyəsi ikinci testdən sonra artıbsa, bir həkim, ehtimal ki, genetik məsləhət görməlidir. Bir amniyosentez kimi sonrakı sınaqları tövsiyə edə bilərlər.

Mənfi nəticələr

Mənfi test nəticələri, bir genetik vəziyyəti olan bir uşağınız olma riskinin daha aşağı olduğu deməkdir. Unutmayın, risk daha azdır, amma sıfır deyil. Doktorunuz, müntəzəm doğuşdan əvvəl ziyarətlərinizdə körpənizi izləməyə davam etməlidir.

Növbəti addımlar

Ardıcıl bir seçim, körpənizdəki potensial genetik anormallikləri anlamağa kömək edə biləcək bir neçə testdən biridir. Gözləyirsinizsə, əlavə addımlar daxil edə bilərsiniz:

• Ardıcıl bir müayinədən faydalana biləcəyinizi soruşmaq üçün həkiminizlə danışın.
• Doktorunuzdan nəticələrinizi izah etməyinizi və hər hansı əlavə suallarınızı dəqiqləşdirməsini xahiş edin.
• Test nəticələriniz müsbət olarsa, bir genetik məsləhətçisi ilə danışmaq. Bir məsləhətçi körpənizin anormallıqla doğulma ehtimalını daha da izah edə bilər.

Daun sindromlu bir ailə tarixçəniz varsa və ya genetik anormallıqları olan bir körpəniz (35 yaşdan böyük olmaq) riskiniz varsa, müayinə könül rahatlığını təmin edə bilər.

S:

Ardıcıl seçim müayinəsi bütün hamilə qadınlar üçün standartdır, yoxsa yalnız yüksək riskli hamiləliklər üçün?

A:

Prenatal test bütün hamilə qadınlara təklif edilə bilər. Bununla birlikdə, doğuş qüsurları olan bir uşağın olma riski yüksək olan qadınlar, o cümlədən 35 yaşdan yuxarı qadınlar, doğuş qüsurları olan bir ailə tarixi olanlar, şəkərli diabetli qadınlar və yüksək radiasiyaya məruz qalan və ya daha çox qadınlar üçün tövsiyə olunur. müəyyən dərmanlar.