Xroniki qranulomatöz xəstəlik

Xroniki qranulomatöz xəstəlik (CGD) müəyyən immunitet hüceyrələrinin düzgün işləmədiyi irsi bir xəstəlikdir. Bu təkrarlanan və ağır infeksiyalara səbəb olur.

CGD-də faqosit adlanan immunitet hüceyrələri bəzi növ bakteriya və göbələkləri öldürə bilmir. Bu pozğunluq uzun müddətli (xroniki) və təkrarlanan (təkrarlanan) infeksiyalara səbəb olur. Vəziyyət tez-tez uşaqlıqda çox erkən aşkarlanır. Daha yüngül formalar yeniyetməlik illərində, hətta yetkin yaşlarında da diaqnoz edilə bilər.

Risk faktorları arasında ailədə təkrarlanan və ya xroniki infeksiya tarixi var.

CGD hallarının təxminən yarısı cinsiyyətə bağlı bir resessiv xüsusiyyət olaraq ailələrə ötürülür. Bu o deməkdir ki, oğlanlar bu pozğunluğu qızlardan daha çox tapırlar. Qüsurlu gen X xromosomunda aparılır. Oğlanlarda 1 X xromosom və 1 Y xromosom var. Bir oğlanın qüsurlu geni olan bir X xromosomu varsa, bu vəziyyəti miras ala bilər. Qızlarda 2 X xromosom var. Bir qızın qüsurlu geni olan 1 X xromosomu varsa, digər X xromosomunun əvəzini çıxarmaq üçün işləyən bir geni ola bilər. Bir qız xəstəliyə yoluxmaq üçün hər valideyndən qüsurlu X genini miras almalıdır.

CGD, müalicəsi çətin olan bir çox növ dəri infeksiyasına səbəb ola bilər:

• Üzdəki blisterlər və ya yaralar (impetigo)
• Ekzema
• İrinlə dolu böyümələr (abseslər)
• Dəridə irinlə dolu qabarıqlıqlar (qaynar)

CGD də səbəb ola bilər:

• Davamlı ishal
• Boyundakı şişkin limfa düyünləri
• Sətəlcəm və ya ağciyər absesi kimi ağciyər infeksiyaları

Tibbi xidmət müayinəsi aparacaq və aşağıdakıları tapa bilər:

• Qaraciyər şişməsi
• Dalağın şişməsi
• Şişkin limfa düyünləri

Bir çox sümüyü təsir edə biləcək bir sümük infeksiyası əlamətləri ola bilər.

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Sümük taraması
• Sinə rentgenoqrafiyası
• Tam qan sayımı (CBC)
• Xəstəliyin təsdiqlənməsinə kömək etmək üçün axın sitometri testləri
• Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test
• Ağ qan hüceyrələrinin fəaliyyətinin testi
• Toxuma biopsiyası

Antibiotiklər xəstəliyi müalicə etmək üçün istifadə olunur və infeksiyaların qarşısını almaq üçün də istifadə edilə bilər. İnterferon-qamma adlı bir dərman da ağır infeksiyaların sayını azaltmağa kömək edə bilər. Bəzi absesi müalicə etmək üçün cərrahi müdaxiləyə ehtiyac ola bilər.

CGD-nin yeganə müalicəsi sümük iliyi və ya kök hüceyrə nəqlidir.

Uzun müddətli antibiotik müalicəsi infeksiyaların azalmasına kömək edə bilər, lakin təkrarlanan ağciyər infeksiyalarından erkən ölüm baş verə bilər.

CGD bu komplikasiyaya səbəb ola bilər:

• Sümük zədələnməsi və infeksiyaları
• Burundakı xroniki infeksiyalar
• Geri qayıtmağa davam edən və müalicəsi çətin olan sətəlcəm
• Ağciyər zədələnməsi
• Dəri zədələnməsi
• Şişkin qalan, tez-tez meydana gələn və ya onları boşaltmaq üçün əməliyyata ehtiyacı olan abses meydana gətirən şişkin limfa düyünləri

Sizdə və ya uşağınızda bu hal varsa və sətəlcəmdən və ya başqa bir infeksiyadan şübhələnirsinizsə, dərhal provayderinizi axtarın.

Bir ağciyər, dəri və ya digər infeksiya müalicəyə cavab vermirsə, provayderinizə bildirin.

Uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa və ailənizdə bu xəstəliklə qarşılaşsanız, genetik məsləhət vermək məsləhətdir. Genetik skrininqdəki irəliləyişlər və xorionik villus nümunələrinin istifadəsinin artması (qadının hamiləliyin 10 - 12-ci həftəsi ərzində edilə biləcək bir test) CGD-nin erkən aşkarlanmasını mümkün etmişdir. Lakin bu tətbiqlər hələ geniş yayılmamış və ya tamamilə qəbul edilməmişdir.

CGD; Uşaqlığın ölümcül qranulomatozu; Uşaqlığın xroniki qranulomatoz xəstəliyi; Proqressiv septik qranulomatoz; Faqosit çatışmazlığı - xroniki qranulomatöz xəstəlik

Glogauer M. Faqosit funksiyasının pozğunluqları. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte eksiklikleri. İçəridə: Zəngin RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinik İmmunologiya: Prinsiplər və Təcrübə. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22-ci hissə.