Böyrək agenezi

MəZmun

• Böyrək agenezi
• Böyrək agenezinin əlamətləri və əlamətləri hansılardır?
• Böyrək agenezi üçün kim risk edir?
• Böyrək agenezinə səbəb olan nədir?
• Böyrək agenezinin diaqnozu
• Müalicə və Outlook
• Qarşısının alınması
• Qaçaq

Böyrək agenezi

Böyrək agenezi, yeni doğulmuş uşağın bir və ya hər ikisinin böyrəyində itkin olduğu bir vəziyyətdir. Birtərəfli böyrək agenezi (URA) bir böyrəyin olmamasıdır. İkitərəfli böyrək agenezi (BRA) hər iki böyrəyin olmamasıdır.

Böyrək agenezinin hər iki növü, Dimes Mart ayına görə, doğuşun yüzdə 1-dən az hissəsində baş verir. Hər 1000 yeni doğulmuş uşaqdan 1-dən azında URA var. BRA daha nadirdir, hər 3000 doğuşdan 1-də baş verir.

Böyrəklər həyat üçün zəruri olan funksiyaları yerinə yetirir. Sağlam insanlarda böyrəklər:

• sidik cövhəri və ya maye tullantıları qandan çıxarır
• qanda natrium, kalium və digər elektrolitlərin tarazlığını saxlamaq
• qırmızı qan hüceyrələrinin böyüməsinə kömək edən hormon eritropoietini təmin edin
• qan təzyiqini tənzimləmək üçün kömək edən hormon renin istehsal edir
• Bədəndə GI traktından kalsium və fosfat almağa kömək edən D vitamini olaraq da bilinən kalsitriol istehsal edin

Hər kəsin yaşaması üçün ən azı bir böyrəyin bir hissəsi lazımdır. Böyrək olmadan bədən tullantıları və ya suyu düzgün şəkildə çıxara bilməz. Tullantıların və mayenin bu qədər yığılması qanda vacib kimyəvi maddələrin balansını poza bilər və müalicəsi olmadan ölümə səbəb olur.

Böyrək agenezinin əlamətləri və əlamətləri hansılardır?

Böyrək agenezinin hər iki növü digər doğuş qüsurları ilə əlaqələndirilir, məsələn:

• ciyərlər
• cinsiyyət orqanları və sidik yolları
• mədə və bağırsaqlar
• ürək
• əzələlər və sümüklər
• gözlər və qulaqlar

URA ilə doğulmuş körpələrdə doğuşda, uşaqlıqda və ya sonrakı həyatlarında əlamətlər və simptomlar ola bilər. Semptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• yüksək qan təzyiqi
• zəif işləyən böyrək
• zülal və ya qan ilə sidik
• üz, əl və ya ayaqlarda şişlik

BRA ilə doğulmuş körpələr çox xəstədir və ümumiyyətlə yaşamırlar. Onlar adətən fərqli fiziki xüsusiyyətlərə malikdirlər:

• geniş ayrılmış gözlər, göz qapaqları üzərində dəri kıvrımları
• aşağı salınan qulaqlar
• düz və geniş basılan bir burun
• kiçik bir çənə
• qolların və ayaqların qüsurları

Bu qüsur qrupu Potter Sindromu olaraq bilinir. Dölün böyrəklərindən sidik istehsalının azalması və ya olmaması nəticəsində baş verir. Sidik, fetusu əhatə edən və qoruyan amniotik mayenin böyük bir hissəsini təşkil edir.

Böyrək agenezi üçün kim risk edir?

Yenidoğulmuşlarda böyrək agenezi üçün risk faktorları çox faktorial görünür. Bu o deməkdir ki, genetik, ətraf mühit və həyat tərzi amilləri bir insanın riskini yaratmaq üçün birləşir.

Məsələn, bəzi erkən araşdırmalar ana diabet, gənc ana yaşı və hamiləlik dövründə alkoqol istifadəsini böyrək agenezi ilə əlaqələndirdi. Bu yaxınlarda edilən araşdırmalar, böyrək agenezi ilə əlaqəli olan hamiləlikdə piylənmə, alkoqol istifadəsi və siqaret çəkməyi göstərdi. Hamiləliyin ikinci ayında binge içmək və ya 2 saatdan çox 4 içki içmək də riski artırır.

Ətraf mühit faktorları böyrək agenezi kimi böyrək qüsurlarına da səbəb ola bilər. Məsələn, ananın dərman istifadəsi, narkotik vasitələrin qanunsuz istifadəsi və ya hamiləlik dövründə toksin və ya zəhərlərə məruz qalma amillər ola bilər.

Böyrək agenezinə səbəb olan nədir?

Həm URA, həm də BRA, böyrək qönçəsi də adlandırılan sidik qönçəsi, fetusun böyüməsinin erkən mərhələsində inkişaf etmədikdə meydana gəlir.

Yenidoğulmuşlarda böyrək agenezinin dəqiq səbəbi məlum deyil. Böyrək agenezinin əksər halları valideynlərdən miras qalmır və ananın hər hansı bir davranışı nəticəsində yaranmır. Bəzi hallar, genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu mutasiyalar ya pozğunluğu olan və ya mutasiya edilmiş genin daşıyıcısı olan valideynlərdən keçir. Prenatal test tez-tez bu mutasiyaların olub olmadığını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

Böyrək agenezinin diaqnozu

Böyrək agenezi adətən müntəzəm prenatal ultrasəslər zamanı tapılır. Əgər həkiminiz uşağınızda BRA aşkar edərsə, hər iki böyrəyin olmamasını təsdiqləmək üçün prenatal MRİ istifadə edə bilərlər.

Müalicə və Outlook

URA olan yeni doğulmuş uşaqların əksəriyyətində məhdud məhdudiyyətlər var və normal yaşayırlar. Görüş, qalan böyrəyin sağlamlığından və digər anormallıqların mövcudluğundan asılıdır. Qalan böyrəyi yaralamamaq üçün, yaşlandıqda təmas idman növlərindən çəkinmək lazım ola bilər. Diaqnoz qoyulandan sonra URA olan hər yaşda olan xəstələrdə böyrəklərin fəaliyyətini yoxlamaq üçün hər il qan təzyiqi, sidik və qan yoxlanılması lazımdır.

BRA, yeni doğulmuş uşağın həyatının ilk günlərində ölümcül olur. Yenidoğulmuşlar adətən doğuşdan qısa müddət sonra inkişaf etməmiş ağciyərlərdən ölürlər. Ancaq BRA olan bəzi yeni doğulmuşlar sağ qalırlar. Itkin böyrəklərinin işini görmək üçün uzun müddətli dializə sahib olmalıdırlar. Dializ, bir maşın istifadə edərək qanı süzən və təmizləyən bir müalicədir. Bu, böyrəklər öz işlərini edə bilmədikdə bədəninizi tarazlıqda saxlamağa kömək edir.

Ağciyər inkişafı və ümumi sağlamlıq kimi amillər bu müalicənin uğurunu müəyyənləşdirir.Məqsəd bu körpələrin böyrək nəqli üçün yetişən qədər böyüdükcə diyaliz və digər müalicələrlə canlı qalmasıdır.

Qarşısının alınması

URA və BRA-nın dəqiq səbəbi məlum olmadığından, qarşısının alınması mümkün deyil. Genetik amillər dəyişdirilə bilməz. Prenatal məsləhət, gələcək valideynlərə böyrək agenezi olan bir uşağın olma riskini anlamağa kömək edə bilər.

Qadınlar hamiləlikdən əvvəl və müddətində mümkün ətraf mühit amillərinə məruz qalmağı azaltmaqla böyrək agenezi riskini azalda bilər. Bunlara spirt istifadəsi və böyrəklərin inkişafına təsir edə biləcək müəyyən dərmanlar daxildir.

Qaçaq

Böyrək agenezinin səbəbi məlum deyil. Bu doğuş qüsuruna bəzən valideynlərdən körpəyə keçən mutasiya edilmiş genlər səbəb olur. Bir ailənizin böyrək agenezi varsa, körpənizin riskini təyin etmək üçün prenatal genetik testi düşünün. Bir böyrək ilə doğulan körpələr ümumiyyətlə sağ qalır və tibbi baxım və müalicə ilə nisbətən normal bir həyat yaşayırlar. Böyrək olmadan doğulmuş körpələr ümumiyyətlə sağ qalmırlar. Yaşamaq üçün uzunmüddətli dializ lazımdır.