Progeria: nədir, xüsusiyyətləri və müalicəsi

MəZmun

• Əsas xüsusiyyətləri
• Müalicə necə aparılır

Hutchinson-Gilford Sindromu olaraq da bilinən Progeria, sürətlənmiş qocalma ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir, normal nisbətdən təxminən yeddi qat çox olduğu üçün, məsələn, 10 yaşlı bir uşağın 70 yaşında olduğu görünür.

Sindromlu uşaq normal olaraq doğulur, hamiləlik yaşı üçün yalnız bir az kiçikdir, lakin inkişaf etdikdə, ümumiyyətlə həyatın ilk ilindən sonra erkən yaşlanmanın göstəricisi olan bəzi əlamətlər, yəni saç kimi progeriya meydana gəlir. zərər, dərialtı yağ itkisi və ürək-damar dəyişiklikləri. Bədənin sürətli qocalmasına səbəb olan bir xəstəlik olduğundan, progeriyalı uşaqların orta ömür uzunluğu qızlarda 14 il, oğlanlarda 16 ildir.

Hutchinson-Gilford Sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin yaşlanma əlamətləri göründüyü üçün pediatr uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələri tövsiyə edə bilər.

Əsas xüsusiyyətləri

Başlanğıcda progeriyanın spesifik əlamətləri və simptomları yoxdur, lakin həyatın ilk ilindən sindromdan xəbər verən bəzi dəyişikliklər nəzərə çarpır və imtahanlarla pediatrlar tərəfindən araşdırılmalıdır. Beləliklə, erkən yaşlanmanın əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

• İnkişafın gecikməsi;
• Kiçik çənə ilə nazik üz;
• Damarlar saç dərisində görünür və burun septumuna çata bilər;
• Üzdən daha böyük baş;
• Kirpiklər və qaşlar daxil olmaqla saç tökülməsi, 3 il ərzində ümumi saç tökülməsini müşahidə etmək üçün daha çox görülür;
• Yeni dişlərin düşməsində və böyüməsində xüsusi gecikmə;
• Gözlər çıxıntılı və çətinliklə göz qapaqlarını bağlamaq;
• Cinsi olgunlaşma olmaması;
• Hipertoniya və ürək çatışmazlığı kimi ürək-damar dəyişiklikləri;
• Diabetin inkişafı;
• Daha kövrək sümüklər;
• Derzlərdə iltihab;
• Yüksək səs;
• Eşitmə qabiliyyətinin azalması.

Bu xüsusiyyətlərə baxmayaraq, progeriya xəstəsi normal bir immunitet sisteminə sahibdir və beyində iştirak yoxdur, bu səbəbdən uşağın idrak inkişafı qorunur. Bundan əlavə, hormonal dəyişikliklər səbəbindən cinsi olgunlaşma inkişafı olmasa da, maddələr mübadiləsində iştirak edən digər hormonlar düzgün işləyir.

Müalicə necə aparılır

Bu xəstəlik üçün xüsusi bir müalicə forması yoxdur və bu səbəbdən həkim ortaya çıxan xüsusiyyətlərə görə bəzi müalicələr təklif edir. Ən çox istifadə olunan müalicə formaları arasında bunlar var:

• Gündəlik aspirin istifadəsi: infarkt və ya vuruşa səbəb ola biləcək laxtalanma meydana gəlməsindən qaçaraq qanın daha incə olmasına imkan verir;
• Fizioterapiya seansları: asan sınıqlardan qaçaraq oynaq iltihabını aradan qaldırmağa və əzələləri gücləndirməyə kömək edir;
• Cərrahiyyə əməliyyatları: bunlar xüsusilə ürəkdə ciddi problemləri müalicə etmək və ya qarşısını almaq üçün istifadə olunur.

Əlavə olaraq, həkim, məsələn, uşaq çox kilolu olduqda, xolesterini azaltmaq üçün statinlər və ya böyümə hormonları kimi digər dərmanları da təyin edə bilər.

Progeriya xəstəsi olan uşağı bir neçə səhiyyə mütəxəssisi izləməlidir, çünki bu xəstəlik bir neçə sistemi təsir edir. Beləliklə, uşaq oynaq və əzələ ağrısı göstərməyə başladıqda, artrit və artrozun pisləşməsindən qaçaraq uyğun dərmanı tövsiyə etməsi və oynaqların boşaldılmasına dair təlimat verməsi üçün ortopedist tərəfindən görülməlidir. Kardioloq uşağı diaqnoz qoyulduqdan sonra müşayiət etməlidir, çünki xəstəliyin daşıyıcılarının əksəriyyəti ürək fəsadları səbəbindən ölür.

Bütün progeriya xəstələrində mümkün qədər osteoporozdan qorunmaq və maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaq üçün bir qidalanma mütəxəssisinin rəhbərliyi ilə bir pəhriz olmalıdır. Həftədə ən azı iki dəfə hər hansı bir fiziki fəaliyyət və ya idmanla məşğul olmaq tövsiyə olunur, çünki qan dövranını yaxşılaşdırır, əzələləri gücləndirir, zehni yayındırır və nəticədə ailənin həyat keyfiyyəti.

Bir psixoloq tərəfindən tövsiyə edilmək həm də ailə üçün vacib olmaqdan əlavə, uşağının xəstəliyini və depressiya vəziyyətini başa düşməsi üçün də faydalı ola bilər.