İbtidai cırtdanlıq nədir?

MəZmun

• 5 növ və simptomları
• Şəkillər
• 1. Mikrosefalik osteodisplastik ilkin cırtdanlıq, tip 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrosefalik osteodisplastik ilkin cırtdanlıq, tip 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel sindromu
• 4. Russell-Silver sindromu
• 5. Meier-Gorlin sindromu
• İbtidai cırtdanlığın səbəbləri
• İbtidai cırtdanlığın diaqnozu
• Görüntüləmə
• İbtidai cırtdanlığın müalicəsi
• İlkin cırtdanlığın dünyagörüşü

Baxış

İbtidai cırtdanlıq kiçik bədən ölçüsü və digər böyümə anomaliyaları ilə nəticələnən nadir və tez-tez təhlükəli bir genetik şərt qrupudur. Vəziyyət əlamətləri əvvəlcə fetal mərhələdə görünür və uşaqlıq, gənclik və yetkinlik dövründə davam edir.

İlkin cırtdanlıqla yeni doğulmuş körpələrin çəkisi 2 funtdan az ola bilər və yalnız 12 düym uzunluğundadır.

İlkin cırtdanlığın beş əsas növü vardır. Bu növlərdən bəziləri ölümcül xəstəliklərə səbəb ola bilər.

İlkin olmayan başqa cırtdanlıq növləri də var. Bu cırtdanlıq növlərindən bəziləri böyümə hormonları ilə müalicə edilə bilər. Ancaq ilkin cırtdanlıq ümumiyyətlə hormon müalicəsinə cavab vermir, çünki genetikdir.

Vəziyyət çox nadirdir. Mütəxəssislərin hesablamalarına görə ABŞ və Kanadada 100-dən çox hadisə yoxdur. Genetik cəhətdən əlaqəli valideynləri olan uşaqlarda daha çox görülür.

5 növ və simptomları

İlkin cırtdanlığın beş əsas növü vardır. Hamısı kiçik bədən ölçüsü və fetal inkişafın əvvəlində başlayan qısa boy ilə xarakterizə olunur.

Şəkillər

1. Mikrosefalik osteodisplastik ilkin cırtdanlıq, tip 1 (MOPD 1)

MOPD 1 olan şəxslərdə tez-tez beyin az inkişaf etmiş olur, bu da nöbet, apne və intellektual inkişaf pozğunluğuna səbəb olur. Çox vaxt erkən uşaqlıqda ölürlər.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• qısa boy
• uzanan körpücük sümüyü
• bud sümüyü əyilmişdir
• seyrək və ya olmayan saç
• quru və yaşlı görünən dəri

MOPD 1-ə Taybi-Linder sindromu da deyilir.

2. Mikrosefalik osteodisplastik ilkin cırtdanlıq, tip 2 (MOPD 2)

Ümumiyyətlə nadir olsa da, bu MOPD 1-dən daha çox yayılmış bir ibtidai cırtdanlıq növüdür. Kiçik bədən ölçüsünə əlavə olaraq, MOPD 2 olan fərdlərdə digər anormallıqlar ola bilər:

• görkəmli burun
• qabarıq gözlər
• zəif emaye ilə kiçik dişlər (mikrodontiya)
• xırıltılı səs
• əyri bel (skolyoz)

Zamanla inkişaf edə biləcək digər xüsusiyyətlər bunlardır:

• qeyri-adi dəri piqmentasiyası
• uzaqgörənlik
• piylənmə

MOPD 2 olan bəzi insanlarda beyinə gedən damarların genişlənməsi inkişaf edir. Bu, gənc yaşda belə qanaxma və vuruşa səbəb ola bilər.

MOPD 2-nin qadınlarda daha çox olduğu görülür.

3. Seckel sindromu

Seckel sindromuna əvvəllər quş kimi forma kimi qəbul edildiyi üçün quş başlı cırtdanlıq deyilirdi.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• qısa boy
• kiçik baş və beyin
• böyük gözlər
• çıxıntılı burun
• dar üz
• aşağı çənə geri çəkilir
• alnı geri çəkilmək
• qüsurlu ürək

İntellektual inkişaf pozğunluğu meydana gələ bilər, ancaq kiçik beyin nəzərə alındığı kimi ümumi deyil.

4. Russell-Silver sindromu

Bu, bəzən böyümə hormonları ilə müalicəyə cavab verən ilk cırtdanlığın bir formasıdır. Russell-Silver sindromunun simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• qısa boy
• geniş alın və sivri çənə ilə üçbucaqlı baş forması
• yaşla azaldılan bədən asimmetriyası
• əyilmiş barmaq və ya barmaqlar (camptodactyly)
• görmə problemləri
• danışma problemləri, o cümlədən aydın sözlərin formalaşmasında çətinliklər (şifahi dispraksi) və gecikmiş nitq

Normaldan daha kiçik olsa da, bu sindromlu insanlar ümumiyyətlə MOPD tip 1 və 2 və ya Seckel sindromu olanlardan daha yüksəkdir.

Bu ilkin cırtdanlıq növü Silver-Russell cırtdanlığı kimi də tanınır.

5. Meier-Gorlin sindromu

İlkin cırtdanlığın bu formasının simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• qısa boy
• az inkişaf etmiş qulaq (mikrotia)
• kiçik baş (mikrosefaliya)
• az inkişaf etmiş bir çənə (mikrognatiya)
• itkin və ya az inkişaf etmiş diz qapağı (patella)

Meier-Gorlin sindromu demək olar ki, bütün hallarda cırtdanlıq göstərir, lakin hamısında kiçik bir baş, az inkişaf etmiş çənə və ya diz çökəkliyi yoxdur.

Meier-Gorlin sindromunun başqa bir adı qulaq, patella, qısa boy sindromudur.

İbtidai cırtdanlığın səbəbləri

İlkin cırtdanlığın bütün növləri genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Müxtəlif gen mutasiyaları ilkin cırtdanlığı təşkil edən fərqli şərtlərə səbəb olur.

Bir çox halda, hamısı deyil, ilk cırtdanlığa sahib fərdlər hər bir valideyndən mutant bir gen miras alır. Buna otozomal resessiv vəziyyət deyilir. Valideynlər ümumiyyətlə xəstəliyi özləri ifadə etmirlər.

Bununla birlikdə, ilkin cırtdanlığın bir çox hadisəsi yeni mutasiyalardır, bu səbəbdən valideynlər genə sahib ola bilməzlər.

MOPD 2 üçün mutasiya, protein perisentrin istehsalını nəzarət edən gendə meydana gəlir. Bədəninizin hüceyrələrinin çoxalması və inkişafı üçün məsuliyyət daşıyır.

Böyümə hormonu çatışmazlığı deyil, hüceyrələrin böyüməsini idarə edən genlərdə bir problem olduğu üçün böyümə hormonu ilə müalicə ilkin cırtdanlığın əksər növlərini təsir etmir. İstisna biri Russell-Silver sindromudur.

İbtidai cırtdanlığın diaqnozu

İlkin cırtdanlığın diaqnozu qoyulması çətin ola bilər. Kiçik ölçülü və aşağı bədən çəkisi, zəif bəslənmə və ya metabolik bir xəstəlik kimi digər şeylərə işarə ola bilər.

Diaqnoz ailə tarixçəsinə, fiziki xüsusiyyətlərə və rentgen şüalarının və digər görüntülərin diqqətlə nəzərdən keçirilməsinə əsaslanır. Bu körpələr doğulduqda çox kiçik olduqları üçün ümumiyyətlə bir müddət xəstəxanada yatırlar və diaqnoz tapmaq prosesi bundan sonra başlayır.

Pediatr, neonatoloq və ya genetik kimi həkimlər, qısaboyluğun bir xəstəlik deyil, ailənin bir xüsusiyyəti olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün bacı-qardaşların, valideynlərin və nənələrin orta boyu barədə soruşacaqlar. Bunları normal böyümə nümunələri ilə müqayisə etmək üçün övladınızın boyu, çəkisi və baş ətrafının qeydini aparacaqlar.

Genetik testlər də xüsusi ilkin cırtdanlığın təsdiqlənməsinə kömək etmək üçün artıq mövcuddur.

Görüntüləmə

X-şüalarında tez-tez görülən ilkin cırtdanlığın bəzi xüsusi xüsusiyyətləri bunlardır:

• sümük yaşında iki ilə beş ilədək gecikmə
• adi 12 əvəzinə yalnız 11 cüt qabırğa
• dar və düzlənmiş çanaq
• uzun sümüklərin milinin daralması (aşırı yüklənməsi)

Çox vaxt cırtdanlıq əlamətləri prenatal ultrasəs zamanı aşkar edilə bilər.

İbtidai cırtdanlığın müalicəsi

Russell-Silver sindromu hallarında hormon terapiyası xaricində, əksər müalicə ilkin cırtdanlıqda qısa və ya aşağı bədən çəkisini müalicə edə bilməz.

Cərrahiyyə bəzən qeyri-mütənasib sümük böyüməsi ilə əlaqədar problemləri müalicə etməyə kömək edə bilər.

Uzatılmış ekstremitələrin uzadılması adlanan bir əməliyyat növü sınaqdan keçirilə bilər. Bu çox prosedurları əhatə edir. Risk və stres səbəbiylə valideynlər tez-tez sınamadan əvvəl uşağın böyüməsini gözləyirlər.

İlkin cırtdanlığın dünyagörüşü

İlkin cırtdanlıq ciddi ola bilər, lakin çox nadirdir. Bu vəziyyətdə olan uşaqların hamısı yetkin yaşa qədər yaşamır. Mütəmadi monitorinq və həkimə baş çəkmək ağırlaşmaları müəyyənləşdirməyə və övladınızın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Gen terapiyasındakı irəliləyiş, ilkin cırtdanlığın müalicələrinin nə vaxtsa mövcud ola biləcəyi vədini verir.

Vaxtdan ən yaxşısını istifadə etmək övladınızın və ailənizdəki başqalarının rifahını yaxşılaşdırır. Cırtdanlığa dair tibbi məlumatları və Amerikanın Kiçik Xalqı tərəfindən təklif olunan mənbələri nəzərdən keçirməyi düşünün.