Paramiloidoz: bu nədir və simptomları nədir

MəZmun

• Hansı simptomlar
• Mümkün səbəblər
• Müalicə necə aparılır

Paramiloidoz, ayrıca ayaq xəstəliyi və ya Ailəvi Amiloidotik Polinevropati adlanır, qaraciyər tərəfindən toxumalarda və sinirlərdə əmələ gələn amiloid liflərinin istehsalı ilə xarakterizə olunan, onları yavaş-yavaş məhv edən genetik mənşəli, müalicəsi olmayan nadir bir xəstəlikdir.

Bu xəstəliyə ayaq xəstəliyi deyilir, çünki simptomlar ilk dəfə ayaqda görünür və bədənin digər bölgələrində də yavaş-yavaş görünür.

Paramiloidozda periferik sinirlərin pozulması bu sinirlərin innervasiya etdiyi bölgələrin təsirlənməsinə səbəb olur və istiyə, soyuğa, ağrıya, toxunma və titrəməyə qarşı həssaslıq dəyişikliyinə səbəb olur. Bundan əlavə, motor gücü də təsirlənir və əzələlər əzələ kütlələrini itirir, böyük bir atrofiyaya və güc itkisinə məruz qalır, bu da gəzinti və əzalarını istifadə etməkdə çətinlik çəkir.

Hansı simptomlar

Paramiloidoz periferik sinir sistemini təsir edir:

• Aşağı qan təzyiqi, aritmiya və atrioventrikulyar obstruksiyalar kimi ürək problemləri;
• Erektil disfunksiya;
• Qəbiz, ishal, nəcis tutmamaq və mədə boşalması çətinliyi səbəbindən ürək bulanma və qusma kimi mədə-bağırsaq problemləri;
• Sidik tutma və inkontinans və glomerüler filtrasiya dərəcələrindəki dəyişikliklər kimi sidik funksiyasının pozulması;
• Şagirdlərin pisləşməsi və nəticədə korluq kimi göz xəstəlikləri.

Bundan əlavə, xəstəliyin terminal mərhələsində insan hərəkət qabiliyyətini azaldıb, əlil arabasına ehtiyac duyur və ya yataqda qalır.

Xəstəlik ümumiyyətlə 20 ilə 40 yaş arasında özünü göstərir və ilk simptomlar ortaya çıxdıqdan 10-15 il sonra ölümə səbəb olur.

Mümkün səbəblər

Paramiloidoz, müalicəsi olmayan və qaraciyər tərəfindən istehsal olunan fibrillyar maddənin amiloid adlanan toxumalarında və sinirlərində əmələ gələn TTR zülalındakı genetik bir mutasiyanın səbəb olduğu otozomal dominant bir xəstəlikdir.

Bu maddənin toxumalarda çökməsi stimullara və motor gücünə həssaslığın tədricən azalmasına səbəb olur.

Müalicə necə aparılır

Paramiloidoz üçün ən təsirli müalicə, xəstəliyin inkişafını bir qədər ləngitməyə qadir olan qaraciyər transplantasiyadır. İmmunosupressiv dərmanların istifadəsi, fərdi orqanizmin yeni orqanı rədd etməsinin qarşısını almaq üçün göstərilir, lakin xoşagəlməz yan təsirlər yarana bilər.

Bundan əlavə, həkim xəstəliyin irəliləməsini ləngitməyə kömək edən Tafamidis adlı bir dərman da tövsiyə edə bilər.