Mukopolisakkaridoz nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Mukopolisakkaridoz növləri
• Mümkün səbəblər
• Hansı simptomlar
• Diaqnoz nədir
• Müalicə necə aparılır

Mukopolisakkaridoz, qlükozaminoglikan olaraq da bilinən mukopolisakkarid adlı bir şəkəri həzm etmə funksiyasına sahib bir fermentin olmaması ilə nəticələnən bir qrup irsi xəstəliklə xarakterizə olunur.

Bu nadir bir xəstəlikdir və diaqnozu çətindir, çünki qaraciyər və dalağın böyüməsi, sümüklərin və oynaqların deformasiyaları, görmə pozğunluqları və tənəffüs problemləri kimi digər xəstəliklərə çox oxşar simptomlar göstərir.

Mukopolisakkaridozun müalicəsi yoxdur, ancaq xəstəliyin təkamülünü ləngitən və insana daha yaxşı bir həyat keyfiyyəti verən bir müalicə edilə bilər. Müalicə mukopolisakkaridoz növündən asılıdır və ferment əvəzlənməsi, sümük iliyi nəqli, fiziki müalicə və ya dərmanlarla edilə bilər.

Mukopolisakkaridoz növləri

Mukopolisakkaridoz, orqanizmin istehsal edə bilmədiyi fermentlə əlaqəli bir neçə növ ola bilər və beləliklə hər xəstəlik üçün fərqli simptomlar göstərir. Müxtəlif mukopolisakkaridoz növləri bunlardır:

• Növ 1: Hurler, Hurler-Schele və ya Schele sindromu;
• Növ 2: Hunter sindromu;
• Növ 3: Sanfilippo sindromu;
• Növ 4: Morquio sindromu. Mukopolisakkaridoz tip 4 haqqında daha çox məlumat əldə edin;
• Növ 6: Maroteux-Lamy sindromu;
• Tip 7: Məkrli sindrom.

Mümkün səbəblər

Mukopolisakkaridoz irsi bir genetik xəstəlikdir, yəni valideynlərdən uşaqlara keçir və tip II istisna olmaqla otozomal resessiv xəstəlikdir. Bu xəstəlik, bədənin mukopolisakkaridləri parçalayan müəyyən bir ferment istehsal edə bilməməsi ilə xarakterizə olunur.

Mukopolisakkaridlər bu toxumalarda toplanan, lakin yenilənməsi lazım olan dəri, sümüklər, qığırdaq və tendonlar kimi müxtəlif bədən quruluşlarının meydana gəlməsi üçün vacib olan uzun zəncirli şəkərlərdir. Bunun üçün onları parçalamaq üçün fermentlərə ehtiyac var ki, daha sonra çıxarılsın və yeni mukopolisakkaridlərlə əvəz edilsin.

Bununla birlikdə, mukopolisakkaridozlu insanlarda bu fermentlərin bəziləri mukopolisakkaridin parçalanması üçün mövcud olmaya bilər, bu da yenilənmə dövrünün kəsilməsinə səbəb olur və bu şəkərlərin bədənin hüceyrələrinin lizozomlarında yığılmasına, işlərini pozmasına və meydana gəlməsinə səbəb olur. digər xəstəliklərə və qüsurlara.

Hansı simptomlar

Mukopolisakkaridozun simptomları insanın keçdiyi xəstəlik növündən asılıdır və proqressivdir, yəni xəstəlik irəlilədikcə daha da pisləşir. Bəzi əlamətlər və simptomlar bunlardır:

• Qaraciyər və dalaq böyüdü;
• Sümük deformasiyaları;
• Birgə və hərəkətlilik problemləri;
• Qısa;
• Tənəffüs yoluxucu infeksiyalar;
• Göbək və ya qasıq yırtığı;
• Tənəffüs və ürək-damar xəstəlikləri;
• Eşitmə və görmə problemləri;
• Yuxu apnesi;
• Mərkəzi Sinir Sistemindəki dəyişikliklər;
• Baş böyüdü.

Bundan əlavə, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların çoxunun xarakterik bir üz morfologiyası var.

Diaqnoz nədir

Ümumiyyətlə mukopolisakkaridoz diaqnozu əlamətlərin və simptomların qiymətləndirilməsindən və laborator müayinələrdən ibarətdir.

Müalicə necə aparılır

Müalicə şəxsin keçirdiyi mukopolisakkaridoz növündən, xəstəliyin vəziyyətindən və görünən və mümkün qədər tez görülməli olan komplikasiyalardan asılıdır.

Həkim, məsələn, ferment əvəzedici terapiya, sümük iliyi nəqli və ya fiziki müalicə seanslarını tövsiyə edə bilər. Bundan əlavə, xəstəliyin yaratdığı fəsadlar da müalicə olunmalıdır.