Miyelofibroz: nədir, simptomları, səbəbləri və müalicəsi

MəZmun

• Miyelofibroz simptomları
• Niyə olur
• Miyelofibroz diaqnozu
• Müalicə necə aparılır

Miyelofibroz, sümük iliyində dəyişikliklərə səbəb olan mutasiyalar səbəbiylə meydana gələn, hüceyrələrin çoxalması və siqnal vermə prosesində pozğunluqla nəticələnən nadir bir xəstəlik növüdür. Mutasiya nəticəsində zaman keçdikcə sümük iliyində yara meydana gəlməsinə səbəb olan anormal hüceyrələrin istehsalında bir artım var.

Anormal hüceyrələrin çoxalması səbəbindən miyelofibroz miyeloproliferativ neoplaziya olaraq bilinən hematoloji dəyişikliklər qrupunun bir hissəsidir. Bu xəstəlik yavaş bir təkamülə malikdir və bu səbəblə əlamətlər və simptomlar yalnız xəstəliyin daha inkişaf etmiş mərhələlərində görünür, lakin xəstəliyin və təkamülün inkişafını qarşısını almaq üçün diaqnoz qoyulan kimi müalicəyə başlamaq vacibdir. Məsələn, lösemiyə.

Miyelofibrozun müalicəsi insanın yaşından və miyelofibrozun dərəcəsindən asılıdır və sümük iliyi nəqli xəstəni müalicə etmək və ya simptomları aradan qaldırmaq və xəstəlik inkişafını qarşısını alan dərmanların istifadəsi üçün lazım ola bilər.

Miyelofibroz simptomları

Miyelofibroz yavaş-yavaş inkişaf edən bir xəstəlikdir və bu səbəbdən xəstəliyin ilkin mərhələlərində əlamət və simptomların ortaya çıxmasına səbəb olmur. Semptomlar ümumiyyətlə xəstəlik daha inkişaf etdikdə ortaya çıxır və ola bilər:

• Anemiya;
• Həddindən artıq yorğunluq və zəiflik;
• Nəfəs darlığı;
• Solğun dəri;
• Qarın narahatlığı;
• Hərarət;
• Gecə tər;
• Tez-tez infeksiyalar;
• Arıqlama və iştaha;
• Qaraciyər və dalaq böyüdü;
• Sümüklərdə və oynaqlarda ağrı.

Bu xəstəlik yavaş irəlilədiyi və xarakterik əlamətləri olmadığı üçün diaqnoz tez-tez niyə tez-tez yorulduqlarını araşdırmaq üçün həkimə müraciət etdikdə və aparılan testlərə əsasən diaqnozu təsdiqləmək mümkündür.

Xəstəliyin təkamülündən və kəskin lösemi və orqan çatışmazlığından təkamül kimi komplikasiyaların inkişafından qaçınmaq üçün xəstəliyin ilkin mərhələlərində diaqnoz və müalicəyə başlamaq vacibdir.

Niyə olur

Miyelofibroz, DNT-də baş verən və hüceyrələrin böyüməsi, çoxalması və ölümü prosesində dəyişikliklərə səbəb olan mutasiyalar nəticəsində baş verir.Bu mutasiyalar əldə edilir, yəni genetik olaraq miras alınmır və bu səbəbdən miyelofibroz olan bir şəxsin oğlu mütləq xəstəlik keçirməyəcəkdir. Mənşəyinə görə miyelofibroz aşağıdakı kimi təsnif edilə bilər:

• Əsas miyelofibrozxüsusi bir səbəbi olmayan;
• İkincili miyelofibrozmetastatik xərçəng və əsas trombositemiya kimi digər xəstəliklərin təkamülünün nəticəsidir.

Miyelofibroz hallarının təxminən% 50-si, Janus Kinase genindəki (JAK 2) JAK2 V617F adlanan bir mutasiya üçün müsbətdir, bu gendəki mutasiya səbəbiylə hüceyrə siqnalizasiya prosesində bir dəyişiklik olur xəstəliyin xarakterik laboratoriya tapıntılarında. Bundan əlavə, miyelofibrozlu insanların MPL gen mutasiyasına sahib olduqları, bunun da hüceyrələrin çoxalması prosesindəki dəyişikliklərlə əlaqəli olduğu təsbit edildi.

Miyelofibroz diaqnozu

Miyelofibroz diaqnozu, hematoloq və ya onkoloq tərəfindən şəxs tərəfindən göstərilən əlamətlərin və simptomların qiymətləndirilməsi və tələb olunan testlərin nəticəsi, əsasən qan sayımı və xəstəliklə əlaqəli mutasiyaları müəyyən etmək üçün molekulyar testlər yolu ilə qoyulur.

Semptomların qiymətləndirilməsi və fiziki müayinə zamanı həkim, qan hüceyrələrinin və sümük iliyinin məhv edilməsi və istehsalından məsul olan orqan olan dalağın böyüməsinə uyğun palpasiya olunan splenomeqaliyanı da müşahidə edə bilər. Bununla birlikdə, miyelofibrozda olduğu kimi sümük iliyi pozulur, dalağın həddindən artıq yüklənməsi böyüməyə gətirib çıxarır.

Miyelofibrozlu insanın qan sayında insanın göstərdiyi simptomları əsaslandıran və lökosit və trombosit sayının artması, nəhəng trombositlərin olması, miqdarın azalması kimi sümük iliyindəki problemləri göstərən bəzi dəyişikliklər var. qırmızı qan hüceyrələri, yetişməmiş qırmızı qan hüceyrələri olan eritroblastların sayında artım və damla şəklində qırmızı qan hüceyrələri olan və dəyişiklik olduqda qan içində normal olaraq dövriyyədə görünən dakrositlərin olması. onurğa beyni. Dakrositlər haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Qan sayımına əlavə olaraq diaqnozu təsdiqləmək üçün miyelogram və molekulyar müayinələr aparılır. Miyelogram, sümük iliyinin pozulduğunu göstərən əlamətləri müəyyənləşdirməyi hədəfləyir, bu hallarda fibroz, hipercellularite, sümük iliyində daha yetkin hüceyrələr və trombositlərin qabaqcıl hüceyrələri olan megakaryositlərin sayında artım olduğunu göstərir. . Miyelogram invaziv bir müayinədir və aparılmaq üçün sümüyün daxili hissəsinə çatmaq və sümük iliyi materialını toplamaq qabiliyyətində olan qalın bir iynə istifadə edildiyi üçün lokal anesteziya tətbiq etmək lazımdır. Miyelogramın necə edildiyini anlayın.

Molekulyar diaqnoz miyelofibrozun göstəricisi olan JAK2 V617F və MPL mutasiyalarını təyin edərək xəstəliyi təsdiqləmək üçün qoyulur.

Müalicə necə aparılır

Miyelofibrozun müalicəsi xəstəliyin şiddətinə və insanın yaşına görə dəyişə bilər və bəzi hallarda xəstəliyin irəliləməsinin qarşısını alan və simptomları yüngülləşdirən JAK inhibitor dərmanlarının istifadəsi tövsiyə edilə bilər.

Orta və yüksək riskli hallarda, düzgün sümük iliyi fəaliyyətini təşviq etmək üçün sümük iliyi nəqli tövsiyə olunur və beləliklə yaxşılaşma təşviq etmək mümkündür. Miyelofibrozun müalicəsini təşviq edə bilən bir müalicə növü olmasına baxmayaraq, sümük iliyi nəqli olduqca aqressivdir və bir neçə fəsadla əlaqələndirilir. Sümük iliyi nəqli və komplikasiyaları haqqında daha çox məlumata baxın.