Anadangəlmə miyasteniya nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Konjenital Miyasteniyanın simptomları
• Diaqnoz necə qoyulur
• Anadangəlmə Myasteniya müalicəsi
• Anadangəlmə miyasteniya müalicə edilə bilərmi?

Anadangəlmə Miyasteniya, sinir-əzələ qovşağını əhatə edən və bu səbəbdən mütərəqqi əzələ zəifliyinə səbəb olan və tez-tez insanı əlil arabasında gəzməyə məcbur edən bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik ergenlikdə və ya yetkinlikdə aşkar edilə bilər və insanın yaşadığı genetik dəyişiklik növünə görə dərman istifadəsi ilə müalicə edilə bilər.

Nevroloq tərəfindən göstərilən dərmanlara əlavə olaraq əzələ gücünü bərpa etmək və hərəkətləri koordinasiya etmək üçün fizioterapiya da tələb olunur, ancaq insan təkrar əlil arabasına və qoltuqağacına ehtiyac olmadan normal gəzə bilər.

Konjenital miyasteniya miyasteniya gravis ilə tamamilə eyni deyil, çünki Myasthenia Gravisdə səbəb insanın immunitet sistemindəki dəyişiklikdir, anadangəlmə miyasteniyada isə eyni ailədəki insanlarda tez-tez rast gəlinən genetik bir mutasiya.

Konjenital Miyasteniyanın simptomları

Konjenital Miyasteniyanın simptomları ümumiyyətlə körpələrdə və ya 3 ilə 7 yaş arasında görünür, lakin bəzi növləri 20 ilə 40 yaş arasında ortaya çıxır, bunlar ola bilər:

Körpədə:

• Emzirmə və ya şüşə ilə qidalandırmaqda çətinlik, asan boğulma və əmmək üçün az güc;
• Qolların və ayaqların zəifliyi ilə özünü göstərən hipotoniya;
• Göz qapağını salmaq;
• Birgə kontrakturalar (anadangəlmə artrogripoz);
• Üz ifadəsinin azalması;
• Tənəffüs çətinliyi və bənövşəyi barmaqlar və dodaqlar;
• Oturmaq, sürünmək və gəzmək üçün inkişaf gecikməsi;
• Yaşlı uşaqlar pilləkənlərlə qalxmaqda çətinlik çəkə bilər.

Uşaqlarda, yeniyetmələrdə və ya yetkinlərdə:

• Karıncalanma hissi ilə bacaklarda və ya qollarda zəiflik;
• İstirahət etmək üçün oturmaq ehtiyacı ilə yeriməkdə çətinlik;
• Göz əzələlərində göz qapağını salan zəiflik ola bilər;
• Kiçik səy göstərərkən yorğunluq;
• Onurğada skolyoz ola bilər.

4 fərqli anadangəlmə miyasteniya var: yavaş kanal, aşağı yaxınlıq sürətli kanal, ağır AChR çatışmazlığı və ya AChE çatışmazlığı. Yavaş kanalın anadangəlmə miyasteniyası 20 ilə 30 yaş arasında görünə bilər. Hər növün öz xüsusiyyətləri var və müalicə eyni şəxsdə olmadığına görə bir nəfərdən digərinə dəyişə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Konjenital Miyasteniya diaqnozu təqdim olunan simptomlara əsasən qoyulmalı və CK qan testi və genetik testlər, Myasthenia Gravis olmadığını təsdiqləyən antikor testləri və büzülmə əzələsinin keyfiyyətini qiymətləndirən elektromiyografiya kimi testlərlə təsdiq edilə bilər. , misal üçün.

Yaşlı uşaqlarda, yeniyetmələrdə və böyüklərdə həkim və ya fiziki terapevt də əzələ zəifliyini təyin etmək üçün ofisdə bəzi testlər edə bilər:

• 2 dəqiqə tavana baxın, sabit şəkildə və göz qapaqlarını açıq tutmaqda çətinliklərin daha da artdığını müşahidə edin;
• Əlləri çiyinlərə qədər irəli qaldırın, bu vəziyyəti 2 dəqiqə saxlayın və bu büzülmənin davam etdirilməsinin mümkün olub olmadığını və ya silahların düşdüyünü müşahidə edin;
• Bu hərəkətlərin həyata keçirilməsində daha çox çətinlik olub-olmadığını görmək üçün xərəkdən silahlarınızın köməyi olmadan 1 dəfədən çox qaldırın və ya 2 dəfədən çox stuldan qaldırın.

Əzələ zəifliyi müşahidə olunursa və bu testləri etmək çətindirsə, miyasteniya kimi bir xəstəlik göstərən ümumiləşdirilmiş bir əzələ zəifliyi olması ehtimalı yüksəkdir.

Çıxışın da təsir edib-etmədiyini qiymətləndirmək üçün şəxsdən 1-dən 100-ə qədər olan rəqəmləri gətirməsini və səs tonunda dəyişiklik, vokal çatışmazlığı və ya hər rəqəmin sitatı arasındakı müddətdə bir artım olub olmadığını müşahidə etməsini xahiş edə bilərsiniz.

Anadangəlmə Myasteniya müalicəsi

Müalicələr insanın anadangəlmə miyasteniya növünə görə dəyişir, lakin bəzi hallarda asetilxolinesteraz inhibitorları, Quinidine, Fluoxetine, Efedrin və Salbutamol kimi vasitələr nöropediatr və ya nevropatoloqun tövsiyəsi ilə göstərilə bilər. Fizioterapiya göstərilir və insanın özünü daha yaxşı hiss etməsinə, əzələ zəifliyi ilə mübarizə aparmasına və nəfəsini yaxşılaşdırmasına kömək edə bilər, ancaq dərmanlar olmadan təsirli olmayacaqdır.

Uşaqlar CPAP adlı bir oksigen maskası ilə yata bilər və valideynlər tənəffüs dayanması halında ilk yardım göstərməyi öyrənməlidirlər.

Fizioterapiyada məşqlər izometrik olmalıdır və təkrar az olmalıdır, lakin tənəffüs yolları da daxil olmaqla bir neçə əzələ qrupunu əhatə etməli və mitokondriyanın, əzələlərin, kapilyarların miqdarını artırmaq və laktat konsentrasiyasını azaltmaq üçün çox faydalıdır.

Anadangəlmə miyasteniya müalicə edilə bilərmi?

Əksər hallarda anadangəlmə miyasteniyanın müalicəsi olmur və ömür boyu müalicə tələb olunur. Bununla birlikdə dərmanlar və fizioterapiya insanın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir, yorğunluq və əzələ zəifliyi ilə mübarizə aparır, qol və ayaq atrofiyası və tənəffüs pozulduqda yarana biləcək boğulma kimi ağırlaşmalardan çəkinir, bu səbəbdən də həyat vacibdir.

DOK7 genindəki bir qüsurun səbəb olduğu Konjenital Miyasteniya xəstələrinin vəziyyətində böyük bir inkişaf ola bilər və açıq-aşkar astma, salbutamol, lakin həb və ya pastil şəklində istifadə olunan bir dərmanın istifadəsi ilə 'müalicə edilə bilər. Bununla birlikdə, yenə də ara sıra fiziki müalicə etməyiniz lazım ola bilər.

Şəxs anadangəlmə miyasteniyaya sahib olduqda və müalicədən keçmədikdə, tədricən əzələlərdə gücünü itirəcək, atrofiyaya uğrayacaq, yataqda qalmağa ehtiyac duyacaq və tənəffüs çatışmazlığından ölə bilər və bu səbəbdən klinik və fizioterapevtik müalicə çox vacibdir, çünki hər ikisi də yaxşılaşa bilər insanın həyat keyfiyyəti və ömrünü uzatmaq.

Konjenital Miyasteniyanın vəziyyətini pisləşdirən bəzi vasitələr Siprofloksasin, Xlorokin, Prokain, Lityum, Fenitoin, Beta-blokerlər, Prokainamid və Kinidindir və bu səbəbdən bütün dərmanlar yalnız şəxsin tipini müəyyən etdikdən sonra tibbi məsləhət altında istifadə olunmalıdır.