Harlequin ichthyosis: simptomlar, diaqnoz və müalicə

MəZmun

• Harlequin Ichthyosis əlamətləri
• Diaqnoz necə qoyulur
• Harlequin Ichthyosis Müalicəsi
• Çarə varmı?

Harlequin ichthyosis, körpənin dərisini əmələ gətirən keratin qatının qalınlaşması ilə xarakterizə olunan nadir və ciddi bir genetik xəstəlikdir, beləliklə dəri qalındır və dartmaq və uzanma meyli olur, üzdə və bütün bədəndə deformasiyalar yaradır və ağırlaşmalar gətirir. körpə üçün tənəffüs çətinliyi, qidalanma və bəzi dərmanlar qəbul etmək kimi.

Ümumiyyətlə, arlequin ichthyosis ilə doğulan körpələr doğuşdan bir neçə həftə sonra ölür və ya ən çox 3 yaşına qədər sağ qalırlar, çünki dəridə bir neçə çat olduğu üçün dərinin qoruyucu funksiyası pozulur və təkrarlanan infeksiya ehtimalı daha yüksəkdir.

Harlequin ichthyosis-in səbəbləri hələ tam olaraq başa düşülməmişdir, lakin qohum valideynlərin bu kimi bir körpə doğma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur, ancaq simptomları aradan qaldırmağa və körpənin ömrünü uzatmağa kömək edən müalicə variantları var.

Harlequin Ichthyosis əlamətləri

Harlequin ichthyosis olan yeni doğulmuş körpə, bir çox funksiyanı poza biləcək çox qalın, hamar və qeyri-şəffaf bir lövhə ilə örtülmüş bir dəri təqdim edir. Bu xəstəliyin əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

• Quru və pullu dəri;
• Bəslənmə və tənəffüsdə çətinliklər;
• Dəridə müxtəlif infeksiyaların meydana gəlməsinə üstünlük verən çatlar və yaralar;
• Göz, burun, ağız və qulaq kimi üz orqanlarının deformasiyaları;
• Tiroid bezinin nasazlığı;
• Həddindən artıq dehidrasiya və elektrolit pozğunluqları;
• Bədənin hər yerində dərinin soyulması.

Əlavə olaraq, dəri qalın təbəqəsi barmaqlarını və ayaq barmaqlarını və burun piramidasını pozmaqla yanaşı qulaqları da əhatə edə bilər. Qalınlaşmış dəri də körpənin yarı əyilmiş bir hərəkətdə qalmasını çətinləşdirir.

Dərinin qoruyucu funksiyası pozulduğundan, bu körpənin ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün əsas qayğıya ehtiyacı olması üçün Yenidoğulmuş Reanimasiya Bölməsinə (ICU Neo) göndərilməsi tövsiyə olunur. Yenidoğulmuş ICU-nun necə işlədiyini anlayın.

Diaqnoz necə qoyulur

Harlequin ichthyosis diaqnozu prenatal dövrdə hər zaman açıq ağız, tənəffüs hərəkətlərinin məhdudlaşdırılması, burun dəyişdirilməsi, hər zaman sabit və ya dırnaqlı əllər göstərilən ultrasəs kimi müayinələr və ya amniotik maye və ya biopsiyanın analizi ilə qoyula bilər. hamiləliyin 21 və ya 23 həftəsində edilə bilən dəri.

Bundan əlavə, valideynlər və ya qohumlar xəstəliyə cavabdeh olan geni təqdim edərlərsə, körpənin bu xəstəliklə doğma şansını yoxlamaq üçün genetik məsləhət verilə bilər. Genetik məsləhət valideynlər və ailənin xəstəliyi və onlara göstərilən qayğıları başa düşməsi üçün vacibdir.

Harlequin Ichthyosis Müalicəsi

Harlequin ichthyosis müalicəsi yenidoğanın narahatlığını azaltmaq, simptomları aradan qaldırmaq, infeksiyaların qarşısını almaq və körpənin ömrünü artırmaq məqsədi daşıyır. Müalicə xəstəxanada aparılmalıdır, çünki dərinin çatlaqları və soyulması bakteriyaların infeksiyasına üstünlük verir, bu da xəstəliyi daha da ciddiləşdirir və daha da qəlizləşdirir.

Müalicə hüceyrələrin yenilənməsini təmin etmək üçün gündə iki dəfə sintetik A vitamini dozalarını əhatə edir, beləliklə dəri üzərində olan yaraları azaldır və daha çox hərəkətliliyə imkan verir. Bədən istiliyi nəzarət altında saxlanılmalı və dəri nəmləndirilməlidir. Dərini nəmləndirmək üçün su və qliserin və ya yumşaldıcı maddələr təkbaşına istifadə olunur və ya gündə 3 dəfə tətbiq edilməli olan sidik cövhəri və ya ammonyak laktatı olan reseptlər ilə əlaqələndirilir. İktiyoz müalicəsinin necə aparılmalı olduğunu anlayın.

Çarə varmı?

Harlequin ichthyosis-in müalicəsi yoxdur, ancaq körpənin doğuşdan dərhal sonra narahatlığını azaltmağa yönəlmiş yeni doğulmuş uşaqlıq yolunda müalicə ala bilər.

Müalicənin məqsədi temperaturu idarə etmək və dərini nəmləndirməkdir. Sintetik A vitamini dozaları tətbiq olunur və bəzi hallarda dəri otograft əməliyyatları edilə bilər. Çətinliklərə baxmayaraq, təxminən 10 gündən sonra bəzi körpələr ana südü ilə qidalanmağı bacardılar, lakin ömrünün 1 ilinə çatan az uşaq var.