Heteroziqot olmaq nə deməkdir?

MəZmun

• Heteroziqot tərifi
• Heteroziqot və homoziqot arasındakı fərq
• Heteroziqot nümunəsi
• Tamamilə üstünlük
• Yarımçıq üstünlük
• Kodominans
• Heterozigot genlər və xəstəlik
• Huntington xəstəliyi
• Marfan sindromu
• Ailənin hiperkolesterolemiyası
• Paket

Heteroziqot tərifi

Genləriniz DNT-dən hazırlanmışdır. Bu DNT saç rəngi və qan qrupu kimi xüsusiyyətləri təyin edən təlimat verir.

Genlərin fərqli versiyaları mövcuddur. Hər bir versiyaya allel deyilir. Hər gen üçün iki allel miras alırsınız: biri bioloji atanızdan, digəri bioloji ananızdan. Birlikdə bu allellərə genotip deyilir.

İki versiya fərqlidirsə, bu gen üçün heterozigot bir genotipiniz var. Məsələn, saç rəngi üçün heteroziqot olmaq qırmızı saçlar üçün bir allel və qəhvəyi saçlar üçün bir allel deməkdir.

İki allel arasındakı əlaqə hansı xüsusiyyətlərin ifadə olunduğunu təsir edir. Həm də hansı xüsusiyyətlərə görə daşıyıcı olduğunuzu müəyyənləşdirir.

Heteroziqotlu olmağın mənasını və genetik makiyajınızdakı rolunu araşdıraq.

Heteroziqot və homoziqot arasındakı fərq

Homoziqotlu bir genotip, heterozigotlu bir genotipin əksidir.

Müəyyən bir gen üçün homozigot olsanız, eyni alleldən ikisini miras almışsınız. Bu, bioloji valideynlərinizin eyni variantları yaratdıqları deməkdir.

Bu ssenaridə iki normal alel və ya iki mutasiya edilmiş allel ola bilər. Mutasiya olunmuş allellər bir xəstəliklə nəticələnə bilər və daha sonra müzakirə ediləcəkdir. Bu, hansı xüsusiyyətlərin göründüyünü də təsir edir.

Heteroziqot nümunəsi

Heteroziqotlu bir genotipdə, iki fərqli allel bir-biri ilə qarşılıqlı təsir göstərir. Bu, onların xüsusiyyətlərinin necə ifadə olunduğunu müəyyənləşdirir.

Ümumiyyətlə, bu qarşılıqlı təsir üstünlük təşkil edir. Daha güclü ifadə olunan allele “dominant”, digəri isə “resessiv” adlanır. Bu resessiv allel dominant tərəfindən maskalanır.

Dominant və resessiv genlərin qarşılıqlı əlaqəsinə görə, heteroziqotlu genotip aşağıdakıları ehtiva edə bilər:

Tamamilə üstünlük

Tam dominantlıqda dominant allel resessivi tamamilə örtür. Resessiv allel ümumiyyətlə ifadə olunmur.

Bir nümunə, bir neçə gen tərəfindən idarə olunan göz rəngidir. Qəhvəyi gözlər üçün allel mavi gözlər üçün dominantdır. Hər biriniz varsa, qəhvəyi gözləriniz olacaq.

Bununla birlikdə, mavi gözlər üçün hələ də resesif alleliniz var. Eyni alleli olan biri ilə çoxaltarsanız, uşağınızın mavi gözlü olması mümkündür.

Yarımçıq üstünlük

Yarımçıq dominantlıq, dominant allelin resessivi ləğv etmədiyi zaman baş verir. Bunun əvəzinə bir-birinə qarışırlar, bu da üçüncü bir xüsusiyyət yaradır.

Bu tip üstünlük tez-tez saç toxumasında görülür. Qıvrım saçlar üçün bir, düz saçlar üçün bir alleliniz varsa, dalğalı saçlarınız olacaq. Dalğalanma qıvrım və düz saçların birləşməsidir.

Kodominans

Kodominans iki allel eyni zamanda təmsil olunduqda baş verir. Bir-birinə qarışmırlar. Hər iki xüsusiyyət eyni dərəcədə ifadə olunur.

Kodominansın nümunəsi AB qan qrupudur. Bu vəziyyətdə A tipli qan üçün bir allel var və B növü üçün bir, üçüncü növü qarışdırmaq və yaratmaq əvəzinə hər iki allel həm də qan növləri. Bu, AB tipli qanla nəticələnir.

Heterozigot genlər və xəstəlik

Mutasiya olunmuş bir allel genetik vəziyyətə səbəb ola bilər. Çünki mutasiya DNT-nin necə ifadə olunduğunu dəyişdirir.

Vəziyyətdən asılı olaraq, mutasiya olunmuş allel dominant və ya resessiv ola bilər. Dominantdırsa, bu xəstəliklə nəticələnmək üçün yalnız bir mutasiya edilmiş nüsxəyə ehtiyac var. Buna “dominant xəstəlik” və ya “dominant xəstəlik” deyilir.

Dominant bir xəstəlik üçün heterozigot olsanız, inkişaf riski daha yüksəkdir. Digər tərəfdən, resessiv bir mutasiya üçün heterozigot olsanız, onu əldə etməyəcəksiniz. Normal allel götürür və siz sadəcə bir daşıyıcısınız. Bu o deməkdir ki, övladlarınız onu ala bilər.

Dominant xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

Huntington xəstəliyi

HTT geni beyindəki sinir hüceyrələri ilə əlaqəli bir protein olan Huntin istehsal edir. Bu gendəki bir mutasiya, neyrodejenerativ bir xəstəlik olan Huntington xəstəliyinə səbəb olur.

Mutasiya olunmuş gen dominant olduğundan, yalnız bir nüsxəsi olan bir insan Huntington xəstəliyinə tutulur. Ümumiyyətlə yetkin yaşda ortaya çıxan bu mütərəqqi beyin vəziyyəti aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• qeyri-iradi hərəkətlər
• emosional problemlər
• zəif idrak
• gəzmək, danışmaq və ya udmaqda çətinlik çəkir

Marfan sindromu

Marfan sindromu, bədənin strukturlarına güc və forma verən birləşdirici toxuma daxildir. Genetik bozukluk aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər.

• anormal əyri bel və ya skolyoz
• müəyyən qol və ayaq sümüklərinin həddindən artıq böyüməsi
• yaxından görmə
• ürəyinizdən bədənin qalan hissəsinə qan gətirən arteriya olan aorta ilə problemlər

Marfan sindromu mutasiya ilə əlaqələndirilir FBN1 gen. Yenə də vəziyyətə səbəb olmaq üçün yalnız bir mutasiya edilmiş variant tələb olunur.

Ailənin hiperkolesterolemiyası

Ailənin hiperkolesterolemiyası (FH) heteroziqotlu genotiplərdə mutasiyaya uğramış nüsxə ilə baş verir. APOB, LDLR, və ya PCSK9 gen. İnsanları təsir edən olduqca yaygındır.

FH, LDL xolesterol səviyyəsinin son dərəcə yüksək olmasına səbəb olur ki, bu da erkən yaşda koroner arter xəstəliyi riskini artırır.

Paket

Müəyyən bir gen üçün heteroziqot olduğunuzda, bu genin iki fərqli versiyasına sahib olduğunuz deməkdir. Dominant forma resessivi tamamilə maskalaya bilər və ya bir-birinə qarışa bilər. Bəzi hallarda, hər iki versiya eyni vaxtda görünür.

İki fərqli gen müxtəlif yollarla qarşılıqlı əlaqə qura bilər. Onların əlaqəsi fiziki xüsusiyyətlərinizi, qan qrupunuzu və sizi kim etdiyiniz bütün xüsusiyyətləri idarə edən şeydir.