İrsi neyropatiya nədir?

MəZmun

• Baxış
• Simptomlar
• Növləri
• Charcot-Marie-Diş (CMT) xəstəliyi
• Təzyiq ifliclərinə (HNPP) cavabdeh olan irsi neyropatiya
• Risk faktorları
• Diaqnoz
• Müalicə
• Qarşısının alınması
• Outlook

Baxış

Neyropatiyalar sinir zədələnməsinə səbəb olan sinir sistemi xəstəlikləridir. Bunlar periferik sinirlərə, o cümlədən beynin və onurğa beyninin kənarındakı sinirlərə təsir göstərir.

İrsi neyropatiyalar genetik olaraq valideyndən uşağa keçir. Onları bəzən irsi nevropatiyalar adlandırırlar. Neyropatiyalar da irsi və ya əldə edilə bilər. Əldə edilən nöropatiyalar diabet, tiroid xəstəliyi və ya spirt istifadəsi pozğunluğu kimi digər şərtlərdən qaynaqlanır. İdiopatik nevropatiyaların aşkar bir səbəbi yoxdur.

İrsi və irsi olmayan nöropatiyalar oxşar simptomlara malikdir.

Simptomlar

İrsi neyropatiyanın simptomları təsirlənmiş sinir qrupundan asılıdır. Onlar motor, hissiyyat və avtonom sinirlərə təsir göstərə bilər. Bəzən birdən çox sinir qrupuna təsir göstərir. Məsələn, irsi neyropatiyanın ən çox yayılmış növlərindən biri olan Charcot-Marie-Doth (CMT) xəstəliyi motor və həssas sinirlərə təsir göstərir.

İrsi neyropatiyalarda oxşar simptomlar ola bilər. Ən çox görülən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Həssas simptomlar: Ağrı, karıncalanma və ya uyuşma, tez-tez əllərdə və ayaqlarda.
• Motor əlamətləri: Əzələ zəifliyi və kütlə itkisi (əzələ atrofiyası), tez-tez ayaqları və alt ayaqları.
• Avtonom simptomlar: Oturmadan və ya yatmadan ayağa qalxdıqdan sonra tərləmə və ya aşağı təzyiq.
• Fiziki eybəcərliklər: Yüksək ayaq tağları, çəkic şəklində olan ayaq barmaqları və ya əyri bel (skolyoz).

İrsi neyropatiya simptomları intensivliyindən yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Bəzi hallarda simptomlar o qədər yüngül olur ki, pozğunluq uzun müddətdir diaqnoz edilmir və müalicə edilmir.

Semptomlar həmişə doğuşda və ya uşaqlıqda görünmür. Onlar orta yaşda və ya hətta sonrakı dövrlərdə görünə bilər.

Növləri

İrsi nevropatiyaların müxtəlif növləri var. Bəzən neyropatiya xəstəliyin fərqləndirici xüsusiyyətidir. CMT-də də belədir. Digər hallarda, nöropatiya daha geniş yayılmış bir pozğunluğun bir hissəsidir.

30-dan çox gen irsi neyropatiyalarla əlaqələndirilmişdir. Bəzi genlər hələ müəyyənləşdirilməyib.

Ən çox görülən irsi neyropatiya növləri aşağıda təsvir edilmişdir:

Charcot-Marie-Diş (CMT) xəstəliyi

CMT xəstəliyi, motor və həssas sinirlərə təsir edən irsi neyropatiyalar qrupuna aiddir. 3300 nəfərdən təxminən 1-i CMT-dən təsirlənir.

CMT-nin bir çox genetik alt növü var. CMT növü 1A (CMT1A) ən çox yayılmışdır. Diaqnoz edilməmiş periferik nöropati səbəb olduğu simptomlar üçün tibbi müalicə alan insanların təxminən 20 faizinə təsir göstərir.

CMT simptomları genetik alt növdən asılıdır. Bozukluk yuxarıda sadalanan simptomların çoxuna səbəb ola bilər. Digər simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• ayağı qaldırmaqda və ya yatay vəziyyətdə tutmaqda çətinlik çəkir
• sabit olmayan yeriş və ya tarazlıq
• zəif əl koordinasiyası

CMT'nin valideyndən uşağa ötürülməsində ən az dörd gen iştirak edir. CMT olan bir valideyn olan uşaqlarda xəstəliyi miras qalma şansı 50 faizdir. Hər iki valideyndə anormal genin resessif nüsxələri varsa, bir uşaq da CMT inkişaf etdirə bilər.

Təzyiq ifliclərinə (HNPP) cavabdeh olan irsi neyropatiya

HNPP olan insanlar təzyiqə son dərəcə həssasdırlar. Ağır bir çiyin çantası, dirsəkə söykənmək və ya stulda oturmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Bu təzyiq, təsirlənmiş bölgədə karıncalanma, uyuşma və hiss itkisi epizodlarına səbəb olur. Ümumi təsirlənmiş ərazilərə aşağıdakılar daxildir:

• əllər
• silah
• ayaqları
• ayaqları

Bu epizodlar bir neçə aya qədər davam edə bilər.

Vaxt keçdikcə təkrarlanan epizodlar davamlı sinir zədələnməsinə və əzələlərin zəifləməsinə və həssaslığın itirilməsinə səbəb ola bilər. HNPP olan insanlar, xüsusən əllərdə xroniki ağrı hiss edə bilər.

Təxminən 100.000 insandan 2-5-nin HNPP-dən təsirləndiyinə inanılır. HNPP ilə bir ana üçün doğulmuş bir uşağın HNPP inkişaf etdirmə şansı var.

Risk faktorları

İrsi neyropatiya diaqnozu qoyulmuş bir ailə üzvünün və xüsusən valideynin olması ən əhəmiyyətli risk faktorudur.

Bəzi tədqiqatlar, tip 2 diabet və piylənmə kimi sağlamlıq vəziyyətinin müəyyən irsi neyropatiyalar üçün riskinizi artıra biləcəyini göstərir. Sağlamlıq şərtləri və irsi neyropatiyalar arasındakı əlaqəni anlamaq üçün daha çox araşdırma aparmaq lazımdır.

Diaqnoz

Bu vəziyyətin diaqnozuna kömək etmək üçün həkiminiz bir nevroloq olaraq bilinən bir sinir mütəxəssisinə müraciət edə bilər. Doktorunuzun irsi neyropatiya diaqnozuna çatmadan əvvəl bir neçə testə ehtiyacınız ola bilər, bunlar:

• Genetik test. Genetik test, irsi neyropatiyalarla əlaqəli genetik anormallıqları müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.
• Biopsiya. Bir biopsiya bir toxuma nümunəsi götürməyi və ona mikroskop altında baxmağı özündə cəmləşdirən minimal invaziv bir prosedurdur. Bu test sinir ziyanını təyin etməyə kömək edə bilər.
• Sinir keçiriciliyi testləri. Elektromiyografi, həkimlərə əsəblərinizin elektrik siqnalını vermə qabiliyyətini başa düşməsinə kömək etmək üçün istifadə olunur. Bu nöropatiyanı təyin etməyə kömək edə bilər. Sinir keçiriciliyi testləri bir nöropatiyanın varlığını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər, lakin neyropatiyanın irsi və ya əldə edildiyini müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilməz.
• Nevroloji qiymətləndirmələr. Bu testlər reflekslərinizi, gücünüzü, duruşunuzu, koordinasiyanızı və əzələ tonunuzu, həssaslıq hiss etmə qabiliyyətinizi qiymətləndirir.

Əlavə testlər digər sağlamlıq vəziyyətlərini istisna etmək və ya nöropati ilə əlaqəli xəsarətləri müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilər.

İrsi neyropati hər yaşda diaqnoz edilə bilər. Ancaq müəyyən növlər üçün simptomlar daha çox körpəlik, uşaqlıq və ya erkən yetkinlik dövründə görünür.

Müalicə

İrsi neyropatiyanın müalicəsi yoxdur. Bunun əvəzinə simptomlarınızı idarə etmək üçün davamlı müalicəyə ehtiyacınız olacaq. Ümumi müalicə aşağıdakılara daxildir:

• ağrı dərmanı
• fiziki terapiya
• düzəldici cərrahiyyə
• terapevtik ayaqqabılar, qolbaqlar və dayaqlar

Balanslı bir pəhriz yemək və müntəzəm məşq almaq da tövsiyə olunur.

Həssaslığınız varsa, həkiminiz özünüzə zərər verməməyinizə kömək edəcək müəyyən təhlükəsizlik tədbirləri təklif edə bilər.

Qarşısının alınması

İrsi nevropatiyanın qarşısını almaq olmaz. İrsi bir neyropatiyası olan bir uşağın olma riskinə sahib ola biləcək valideynlər üçün genetik məsləhət mövcuddur.

Bir irsi neyropatiya əlamətləri yaşayırsınızsa, dərhal həkiminizlə görüş təyin etməlisiniz. Erkən diaqnoz uzunmüddətli dünyagörüşünü yaxşılaşdıra bilər. Həkiminizə göstərmək üçün simptomlarınızı qeyd edin. Mümkünsə, nöropatiyanın ailənizin digər üzvlərinə təsir etdiyini müəyyənləşdirin.

Outlook

İrsi neyropati diaqnozu qoyulmuş insanların uzunmüddətli dünyagörüşü təsirə məruz qalan genlərdən, həmçinin nöropatiyanın növündən asılıdır. İrsi neyropatiyanın bəzi növləri digərlərindən daha sürətli inkişaf edir.

Bundan əlavə, irsi neyropatiya əlamətləri uzun müddət diaqnoz qoyulmaması üçün mülayim ola bilər. Semptomlar da ağır və əlil ola bilər.

Əgər irsi neyropatiyanız varsa, həkiminizlə uzun müddət gözlədiyiniz şey barədə danışın.