G6PD çatışmazlığı

MəZmun

• G6PD çatışmazlığının əlamətləri hansılardır?
• G6PD çatışmazlığına səbəb olan nədir?
• G6PD çatışmazlığı üçün risk faktorları hansılardır?
• G6PD çatışmazlığı necə diaqnoz qoyulur?
• G6PD çatışmazlığı necə müalicə olunur?
• G6PD çatışmazlığı olan birinin perspektivi necədir?

G6PD çatışmazlığı nədir?

G6PD çatışmazlığı qanda qeyri-kafi miqdarda qlükoza-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) ilə nəticələnən genetik bir anormallıqdır. Bu, bədənin müxtəlif biyokimyəvi reaksiyalarını tənzimləyən çox vacib bir fermentdir (və ya zülal).

G6PD, qırmızı qan hüceyrələrinin sağlamlığını təmin etməkdən də məsuliyyət daşıyır, beləliklə normal fəaliyyət göstərə və normal bir ömür sürə bilərlər. Yetərincə qırmızı qan hüceyrələri vaxtından əvvəl parçalanır. Qırmızı qan hüceyrələrinin bu erkən məhvi kimi bilinir hemolizvə nəticədə buna səbəb ola bilər hemolitik anemiya.

Hemolitik anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin bədən əvəz edə biləcəyindən daha sürətli məhv edildiyi zaman inkişaf edir və nəticədə orqan və toxumalara oksigen axını azalır. Bu yorğunluğa, dərinin və gözlərin saralmasına, nəfəs darlığına səbəb ola bilər.

G6PD çatışmazlığı olan insanlarda, fava lobya və ya bəzi baklagiller yedikdən sonra hemolitik anemiya meydana gələ bilər. Ayrıca infeksiyalar və ya bəzi dərmanlar səbəb ola bilər:

• antimalarials, malyariyanın qarşısını almaq və müalicə etmək üçün istifadə olunan bir dərman növüdür
• müxtəlif infeksiyaların müalicəsində istifadə olunan bir dərman olan sulfanilamidlər
• qızdırma, ağrı və şişkinliyi aradan qaldırmaq üçün istifadə edilən bir dərman olan aspirin
• bəzi qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar (NSAİİ)

G6PD çatışmazlığı əhalinin yüzdə 20-nə qədər təsir göstərə biləcəyi Afrikada daha çox görülür. Bu vəziyyət qadınlarda olduğundan daha çox kişilərdə görülür.

G6PD çatışmazlığı olan insanların çoxu ümumiyyətlə heç bir simptom görmür. Bununla birlikdə, bəziləri qırmızı qan hüceyrələrinin erkən məhvini tetikleyen dərman, qida və ya infeksiyaya məruz qaldıqda simptomlar inkişaf edə bilər. Əsas səbəb müalicə edildikdə və ya həll edildikdə, G6PD çatışmazlığı simptomları ümumiyyətlə bir neçə həftə ərzində yox olur.

G6PD çatışmazlığının əlamətləri hansılardır?

G6PD çatışmazlığının simptomlarına aşağıdakılar aid edilə bilər.

• sürətli ürək dərəcəsi
• nəfəs darlığı
• tünd və ya sarı-narıncı olan sidik
• hərarət
• yorğunluq
• başgicəllənmə
• solğunluq
• sarılıq və ya dərinin və gözlərin ağının saralması

G6PD çatışmazlığına səbəb olan nədir?

G6PD çatışmazlığı valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən övladına keçən genetik bir xəstəlikdir. Bu çatışmazlığa səbəb olan qüsurlu gen iki cinsi xromosomdan biri olan X xromosomundadır. Kişilərdə yalnız bir X xromosom, qadınlarda isə iki X xromosom var. Kişilərdə G6PD çatışmazlığına səbəb olmaq üçün genin dəyişdirilmiş bir nüsxəsi kifayətdir.

Ancaq qadınlarda genin hər iki nüsxəsində bir mutasiya olması lazım idi. Qadınlarda bu genin dəyişdirilmiş iki nüsxəsinə sahib olma ehtimalı daha az olduğundan, kişilər G6PD çatışmazlığından qadınlara nisbətən daha çox təsirlənirlər.

G6PD çatışmazlığı üçün risk faktorları hansılardır?

G6PD çatışmazlığı riski daha yüksəkdir:

• kişi
• afroamerikalıdır
• Yaxın Şərq mənşəlidirlər
• vəziyyətin ailə tarixçəsi var

Bu risk faktorlarından birinə və ya bir neçəsinə sahib olmağınız mütləq G6PD çatışmazlığınızın olması demək deyil. Vəziyyət üçün riskiniz varsa, həkiminizlə danışın.

G6PD çatışmazlığı necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz G6PD ferment səviyyələrini yoxlamaq üçün sadə bir qan testi edərək G6PD çatışmazlığını təyin edə bilər.

Edilə bilən digər diaqnostik testlərə tam qan sayımı, serum hemoglobin testi və retikulosit sayımı daxildir. Bütün bu testlər bədəndəki qırmızı qan hüceyrələri haqqında məlumat verir. Həm də həkiminizə hemolitik anemiya diaqnozunda kömək edə bilərlər.

Randevu zamanı həkiminizə pəhriz və hazırda qəbul etdiyiniz dərmanlar barədə məlumat vermək vacibdir. Bu detallar həkiminizə diaqnozda kömək edə bilər.

G6PD çatışmazlığı necə müalicə olunur?

G6PD çatışmazlığının müalicəsi simptomlara səbəb olan tetikleyicinin aradan qaldırılmasından ibarətdir.

Vəziyyət bir infeksiya ilə başlamışsa, əsas infeksiya müvafiq olaraq müalicə olunur. Qırmızı qan hüceyrələrini məhv edən mövcud dərmanlar da dayandırılır. Bu hallarda, bir çox insan bir epizoddan öz-özünə qurtula bilər.

G6PD çatışmazlığı hemolitik anemiyaya keçdikdən sonra daha aqressiv müalicə tələb oluna bilər. Buna bəzən oksigen terapiyası və oksigen və qırmızı qan hüceyrələri səviyyələrini doldurmaq üçün qan köçürülməsi daxildir.

Bu müalicələri alarkən xəstəxanada qalmağınız lazımdır, çünki ağır hemolitik anemiyanın yaxından izlənməsi komplikasız tam sağalma üçün vacibdir.

G6PD çatışmazlığı olan birinin perspektivi necədir?

G6PD çatışmazlığı olan bir çox insanda heç vaxt əlamətlər olmur. Xəstəliyin əsas səbəbi üçün müalicə alındıqdan sonra simptomlarından tamamilə xilas olanlar. Bununla birlikdə, vəziyyəti necə idarə edə biləcəyinizi və simptomların inkişafının qarşısını ala biləcəyiniz vacibdir.

G6PD çatışmazlığını idarə etmək, vəziyyəti tətikləyə biləcək qidalardan və dərmanlardan imtina etməyi əhatə edir. Stress səviyyəsinin azaldılması simptomları idarə etməyə də kömək edə bilər. Qaçınmalı olduğunuz dərman və qidaların çap olunmuş bir siyahısını həkiminizdən istəyin.