Metastatik Döş Xərçəngi üçün Genetik Test: Doktorunuza Suallar

MəZmun

• Genetik test nədir? Necə edilir?
• Metastatik döş xərçəngi üçün genetik analiz almalıyam?
• Genetik test metastatik döş xərçəngi müalicəmdə necə rol oynayır?
• Niyə genetik mutasiyalar müalicəni təsir edir? Bəzi mutasiyalar başqalarından daha pisdir?
• PIK3CA mutasiyası nədir? Bu necə müalicə olunur?
• Metastatik döş xərçəngi üçün klinik tədqiqatlar haqqında oxudum. Uyğun olsam, bunlar təhlükəsizdirmi?
• Genetik test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Genetik testdən nəticə əldə etmək nə qədər vaxt aparacaq?
• Nəticələr mənə necə veriləcək? Nəticələri mənimlə kim keçirəcək və nə deməkdir?

Genetik test nədir? Necə edilir?

Genetik test, bir insanın genində bir mutasiya kimi bir anormallıq olub olmadığına dair xüsusi məlumat verən bir laboratoriya testidir.

Test laboratoriyada, ümumiyyətlə xəstənin qan və ya ağız hüceyrələri nümunəsi ilə aparılır.

Bəzi genetik mutasiyalar, kimi bəzi xərçənglərlə əlaqələndirilir BRCA1 və ya BRCA2 döş xərçəngi genləri.

Metastatik döş xərçəngi üçün genetik analiz almalıyam?

Genetik müayinə döş xərçəngi olan hər kəs üçün faydalı ola bilər, ancaq buna ehtiyac yoxdur. İstəsə, hər kəs imtahan edilə bilər. Onkoloji qrupunuz qərar verməyinizə kömək edə bilər.

Müəyyən meyarlara cavab verən insanların gen mutasiyasına məruz qalma ehtimalı daha yüksəkdir. Buraya daxildir:

• 50 yaşın altındadır
• güclü bir ailə məmə xərçəngi tarixi
• hər iki döşdə məmə xərçəngi olması
• üçqat mənfi döş xərçəngi

Genetik mutasiyalara müsbət cavab verən metastatik döş xərçəngi xəstələri üçün xüsusi müalicə variantları mövcuddur, buna görə genetik test barədə soruşmağı unutmayın.

Genetik test metastatik döş xərçəngi müalicəmdə necə rol oynayır?

Döş xərçəngi müalicəsi metastatik olanlar da daxil olmaqla hər bir şəxsə uyğunlaşdırılır. Genetik mutasiyaya malik metastatik xəstələr üçün özünəməxsus müalicə variantları mövcuddur.

Məsələn, PI3-kinaz (PI3K) inhibitorları kimi ixtisaslaşdırılmış müalicələr, genetik mutasiyaya məruz qalan insanlar üçün mövcuddur. PIK3CA müəyyən hormon-reseptor meyarlarına cavab verdikləri təqdirdə gen.

PARP inhibitorları a ilə metastatik döş xərçəngi olan insanlar üçün bir seçimdir BRCA1 və ya BRCA2 gen mutasiyası. Bu müalicələr üçün klinik sınaqlar davam edir. Doktorunuz bir namizəd olduğunuzu sizə bildirə bilər.

Niyə genetik mutasiyalar müalicəni təsir edir? Bəzi mutasiyalar başqalarından daha pisdir?

Genetik bir mutasiya ilə əlaqəli müəyyən xüsusiyyətlər nəticəni təsir etdiyi bilinən nadir bir dərmanla hədəf alına bilər.

Fərqli genetik mutasiyalar müxtəlif risklərlə əlaqələndirilir. Biri digərindən əhəmiyyətli dərəcədə "pis" deyil, ancaq xüsusi mutasiyanız alacağınız müalicəni birbaşa təsir edir.

PIK3CA mutasiyası nədir? Bu necə müalicə olunur?

PIK3CA hüceyrə işi üçün vacib bir gendir. Gendəki anormallıqlar (yəni mutasiyalar) onun düzgün yerinə yetirilməsinə imkan vermir. Tədqiqatlar bu mutasiyanın məmə xərçəngi olan insanlarda tez-tez olduğunu göstərdi. Metastatik döş xərçəngi də daxil olmaqla bəzi insanların bu mutasiyanı qiymətləndirmək üçün gen testindən keçməsi tövsiyə olunur.

Əgər varsa, mutasiyanın səbəbini xüsusi olaraq həll edən bir PI3K inhibitoru kimi hədəflənmiş terapiya üçün namizəd ola bilərsiniz.

Metastatik döş xərçəngi üçün klinik tədqiqatlar haqqında oxudum. Uyğun olsam, bunlar təhlükəsizdirmi?

Klinik sınaqlar metastatik döş xərçəngi olan bir çox insan üçün yaxşı bir seçimdir. Bir sınaq ən yaxşı müalicə ilə əlaqədar vacib suallara cavab vermək üçündür. Başqa cür ala bilməyəcəyiniz protokollara xüsusi giriş təklif edə bilərlər.

Klinik sınaqlarla əlaqədar risklər ola bilər. Məlum risklər başlamazdan əvvəl sizinlə paylaşılmalıdır. Tədqiqat və onun riskləri barədə tam məlumat aldıqdan sonra başlamazdan əvvəl icazə verməlisiniz. Sınaq qrupu müntəzəm olaraq riskləri qiymətləndirir və yeni məlumatları bölüşür.

Genetik test üçün hər hansı bir risk varmı?

İnsanlara genlərinin vəziyyəti haqqında ciddi məlumatlar təqdim edilməsi baxımından genetik testin riskləri var. Bu, emosional stresə səbəb ola bilər.

Sığortanıza görə maliyyə məhdudiyyətləri də ola bilər. Məlumatı ailə üzvlərinizə necə açıqlayacağınızı da düşünməlisiniz. Baxım qrupunuz bu qərara kömək edə bilər.

Müsbət test nəticələri daha geniş bir müalicə planına ehtiyacınız olduğunu da göstərə bilər.

Genetik testdən nəticə əldə etmək nə qədər vaxt aparacaq?

Genetik testləri diaqnoz qoyulduqdan sonra mümkün qədər tez həkiminizlə müzakirə etmək yaxşıdır, çünki nəticələrin işlənməsi üçün vaxt lazımdır.

Nəticələrin əldə edilməsi üçün əksər genetik testlər 2 ilə 4 həftə çəkir.

Nəticələr mənə necə veriləcək? Nəticələri mənimlə kim keçirəcək və nə deməkdir?

Tipik olaraq, testi sifariş edən həkim və ya bir genetikçi nəticələrini sizinlə birlikdə araşdıracaq. Bu şəxsən və ya telefonla edilə bilər.

Nəticələrinizi daha da nəzərdən keçirmək üçün genetik məsləhətçisinə müraciət etmək də tövsiyə olunur.

Dr. Michelle Azu, döş əməliyyatı və məmə xəstəlikləri mövzusunda uzman bir lövhə sertifikatı almış bir cərrahdır. Dr. Azu, 2003-cü ildə Missouri-Columbia Universitetini tibb doktoru dərəcəsi ilə bitirdi. Hal-hazırda New York-Presbyterian / Lawrence Xəstəxanasında məmə cərrahiyyə xidmətlərinin direktoru vəzifəsində çalışır. Həm Kolumbiya Universiteti Tibb Mərkəzində həm də Rutgers Xalq Sağlamlığı Məktəbində dosent vəzifəsində çalışır. Boş vaxtlarında Dr. Azu səyahət etməyi və fotoqraflığı sevir.