Ağ ciyər xərçəngi üçün genetik müayinə haqqında bilməli olduğunuz şey

MəZmun

• Genetik mutasiyalar nədir?
• NSCLC-nin neçə növü var?
• Genetik testlər haqqında nə bilməliyəm?
• Bu mutasiyalar müalicəni necə təsir edir?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Digər müalicələr

Kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi (NSCLC), ağciyərlərdə birdən çox genetik mutasiyanın yaratdığı bir şərtdir. Bu fərqli mutasiyaların test edilməsi müalicə qərarlarını və nəticələrini təsir edə bilər.

Fərqli QSKKL növləri və mövcud testlər və müalicə üsulları haqqında məlumat əldə etmək üçün oxumağa davam edin.

Genetik mutasiyalar nədir?

Genetik mutasiyalar, irsi və ya qazanılmış olsun, xərçəngin yaranmasında rol oynayır. QKDK-da iştirak edən bir çox mutasiya artıq müəyyən edilmişdir. Bu, tədqiqatçılara bu müəyyən mutasiyalardan bəzilərini hədəf alan dərmanlar hazırlamağa kömək etdi.

Xərçəngin hansı mutasiyalara səbəb olduğunu bilmək, həkiminizə xərçəngin necə davranacağı barədə bir fikir verə bilər. Bu, hansı dərmanların təsirli olacağını müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər. Müalicənizə kömək etməsi ehtimalı olmayan güclü dərmanları da təyin edə bilər.

NSCLC diaqnozu qoyulduqdan sonra genetik testin bu qədər vacib olması buna görədir. Müalicənizi fərdiləşdirməyə kömək edir.

QKDK üçün hədəflənmiş müalicə sayı artmağa davam edir. Tədqiqatçılar NSCLC-nin irəliləməsinə səbəb olan xüsusi genetik mutasiyalar haqqında daha çox şey aşkar etdikcə daha çox irəliləyiş görəcəyimizi gözləyə bilərik.

NSCLC-nin neçə növü var?

Ağciyər xərçənginin iki əsas növü vardır: kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngi və kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçəngi. Bütün ağciyər xərçənglərinin yüzdə 80-85-i NSCLC-dir və bunlar bu alt tiplərə bölünə bilər:

• Adenokarsinoma
  mucus ifraz edən gənc hüceyrələrdə başlayır. Bu alt tip ümumiyyətlə
  ağciyərin xarici hissələri. Kişilərə nisbətən qadınlarda daha çox görülməyə meyllidir
  gənc insanlarda. Ümumiyyətlə yavaş böyüyən bir xərçəngdir və onu daha da artırır
  erkən mərhələlərdə aşkar edilə bilər.
• Yastıqlı
  hüceyrə karsinomları hava yollarının içərisinə düz olan düz hüceyrələrdən başlayın
  ciyərlərinizdə. Bu tipin ortada əsas hava yolu yaxınlığında başlayacağı ehtimal olunur
  ağ ciyər.
• Böyük
  hüceyrə karsinomları ağciyərin istənilən yerindən başlaya bilər və kifayət qədər aqressiv ola bilər.

Daha az yayılmış alt tiplərə adenosquamöz karsinoma və sarkomatoid karsinoma daxildir.

Hansı növ NSCLC-yə sahib olduğunuzu bildikdən sonra növbəti addım ümumiyyətlə qarışa biləcək xüsusi genetik mutasiyaların müəyyənləşdirilməsidir.

Genetik testlər haqqında nə bilməliyəm?

İlkin biopsiyanı aldığınız zaman patoloqunuz xərçəngin olub olmadığını yoxlayırdı. Biyopsiyanızdan alınan eyni toxuma nümunəsi ümumiyyətlə genetik test üçün istifadə edilə bilər. Genetik testlər yüzlərlə mutasiyanı yoxlaya bilər.

Bunlar QKDK-da ən çox yayılmış mutasiyalardan bəziləri:

• EGFR
  mutasiyalar QKDK olan insanların təxminən yüzdə 10-da baş verir. Heç vaxt siqaret çəkməyən NSCLC olan insanların təxminən yarısı
  bu genetik mutasiyaya sahib olduğu təsbit edildi.
• EGFR T790M
  EGFR proteinindəki bir dəyişiklikdir.
• KRAS
  mutasiyalar təxminən yüzdə 25 nisbətində iştirak edir.
• ALK / EML4-ALK
  mutasiya, QKDK olan insanların yüzdə 5-də rast gəlinir. Bu meyl edir
  gənc insanları və siqaret çəkməyənləri və ya adenokarsinomlu yüngül siqaret çəkənləri cəlb edin.

NSCLC ilə əlaqəli daha az yayılmış genetik mutasiyalar aşağıdakılardır:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• Görüşmək
• RET
• ROS1

Bu mutasiyalar müalicəni necə təsir edir?

QKDK üçün bir çox fərqli müalicə var. Bütün QKDK-lər eyni olmadığından müalicə diqqətlə nəzərdən keçirilməlidir.

Ətraflı molekulyar test sizə şişinizin xüsusi genetik mutasiyaların və ya zülalların olub olmadığını deyə bilər. Hədəfli müalicələr şişin spesifik xüsusiyyətlərini müalicə etmək üçün hazırlanmışdır.

Bunlar QKDK üçün bəzi hədəflənmiş terapiyalardır:

EGFR

EGFR inhibitorları, böyüməni təşviq edən EGFR genindən gələn siqnalı bloklayır. Bunlara daxildir:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Bunların hamısı oral dərmanlardır. İnkişaf etmiş NSCLC üçün bu dərmanlar tək və ya kimyəvi terapiya ilə istifadə edilə bilər. Kimyoterapiya işləmədikdə, EGFR mutasiyası olmasa belə, bu dərmanlar istifadə edilə bilər.

Necitumumab (Portrazza) inkişaf etmiş skuamöz hüceyrə NSCLC üçün istifadə edilən başqa bir EGFR inhibitorudur. Kimyoterapiya ilə birlikdə venadaxili (IV) infuziya yolu ilə verilir.

EGFR T790M

EGFR inhibitorları şişləri azaldır, lakin bu dərmanlar nəticədə işini dayandıra bilər. Bu baş verdikdə, həkiminiz EGFR geninin T790M adlı başqa bir mutasiyanın inkişaf edib etmədiyini görmək üçün əlavə bir şiş biopsiyası təyin edə bilər.

2017-ci ildə ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) osimertinib (Tagrisso). Bu dərman T790M mutasiyasını əhatə edən inkişaf etmiş NSCLC-ni müalicə edir. Dərman 2015-ci ildə sürətləndirilmiş təsdiqlənmə ilə təmin edilmişdir. Müalicə EGFR inhibitorları işləmədikdə göstərilir.

Osimertinib gündə bir dəfə qəbul edilən ağızdan alınan dərmandır.

ALK / EML4-ALK

Anormal ALK proteinini hədəf alan müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Bu oral dərmanlar kimyəvi terapiyanın yerinə və ya kimyəvi terapiya dayandırıldıqdan sonra istifadə edilə bilər.

Digər müalicələr

Digər hədəf terapiyalara aşağıdakılar daxildir:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

Hal-hazırda KRAS mutasiyası üçün təsdiqlənmiş bir hədəf terapiyası yoxdur, lakin araşdırma davam edir.

Şişlərin böyüməyə davam etməsi üçün yeni qan damarlarının meydana gəlməsi lazımdır. Doktorunuz inkişaf etmiş NSCLC-də yeni qan damarlarının böyüməsini qarşısını almaq üçün terapiya təyin edə bilər:

• ilə istifadə edilə bilən bevacizumab (Avastin)
  kimyəvi terapiya olmadan
• ilə birləşdirilə bilən ramucirumab (Cyramza)
  kemoterapi və ümumiyyətlə digər müalicələrin ardından artıq verildikdən sonra verilir

QKDK üçün digər müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• cərrahiyyə
• kimyəvi terapiya
• radiasiya
• simptomları azaltmaq üçün palliativ terapiya

Klinik sınaqlar, istifadə üçün hələ təsdiq olunmamış təcrübə terapiyalarının təhlükəsizliyini və effektivliyini yoxlamaq üçün bir yoldur. NSCLC üçün klinik sınaqlar haqqında daha çox məlumat əldə etmək istəsəniz həkiminizlə məsləhətləşin.