BRCA Gen Mutasiya Riskləri

MəZmun

• Baxış
• BRCA mutasiyalar nədir?
• BRCA mutasiyaları ilə əlaqəli xərçəng riskləri
• Etnik və BRCA mutasiyaları
• Kim sınaqdan keçməlidir?
• Müsbət test etsəm nə olar?
• Çəkmə

Baxış

DNT-nin, gen adlanan hissələrə parçalana bilən bir layihəyə bənzəyir. Bu genlər bədəninizə zülal kimi vacib molekulların necə qurulacağını izah edir.

Bir genin DNT ardıcıllığında daimi dəyişikliklərə mutasiyalar deyilir. Bunlar vücudunuzun planı oxuduğuna təsir göstərə bilər. Bəzi mutasiyalar - BRCA gen mutasiyaları kimi, ailələrdə yayılır və döş və yumurtalıq xərçəngi kimi bəzi xərçənglərə tutulma riski ilə əlaqələndirilir.

Beləliklə, BRCA gen mutasiyası üçün sınaqdan keçməli olduğunuzu necə bilirsiniz? Budur risk faktorlarının bölüşdürülməsi və bu gen mutasiyasının nə mənası var.

BRCA mutasiyalar nədir?

İşlər həmişə hüceyrələrin içərisində planlaşdırıldığı kimi getmir. Bəzən hüceyrələr çox böyüyür və ya DNT zədələnir. Bəzi zülallar - şiş bastırıcı zülallar - bunların baş verdiyi anda hüceyrə böyüməsini yavaşlatmaqla, zədələnmiş DNT-ni bərpa etməklə və hətta bəzi zədələnmiş hüceyrələri tamamilə işləməyi istiqamətləndirməklə problemi həll edin.

BRCA1 və BRCA2 şiş yatırıcı zülalları kodlayan genlərdir. BRCA gen mutasiyaları, bədənin bu zülalları səhv qurmasına və ya qatlanmasına səbəb ola bilər. Bu onların işlərini görmələrinə mane olur.

Xərçəng, nəzarətdən çıxan və ya zədələnmiş DNT-dən böyüyən hüceyrələr səbəb ola bilər. BRCA mutasiyalarına ən çox bağlı xərçənglər döş xərçəngi və yumurtalıq xərçəngidir.

BRCA mutasiyaları nadirdir, lakin onlar miras qalırlar. BRCA mutasiyasına məruz qalma riski ailənizin tarixinə bağlıdır.

Hər geninizdən iki nüsxə alırsınız - hər bioloji valideyndən biri. Valideynlərinizdən biri BRCA mutasiyasını keçirirsə, özünüzdə bu mutasiyanın 50 faiz şansınız var.

Bilinən BRCA mutasiyası olan bir ailə üzvünüz varsa və ya müayinə tövsiyələrinə cavab verirsinizsə, BRCA mutasiyalarını yoxlamaq üçün bir genetik test edə bilərsiniz. Bu test kiçik bir qan və ya tüpürcək nümunəsini istifadə edir və nəticələr almaq üçün ümumiyyətlə bir ay çəkir.

BRCA mutasiyaları ilə əlaqəli xərçəng riskləri

JAMA'da edilən bir araşdırmaya görə, qadınların təxminən yüzdə 72-i BRCA1 mutasiya və qadınların yüzdə 69-ı bir BRCA2 mutasiya 80 yaşında bir məmə xərçəngi diaqnozu alacaq. Müqayisə üçün, qadınların təxminən 12 faizi ömrü boyu məmə xərçəngi inkişaf etdirir.

Bu tendensiya yumurtalıq xərçənginə də aiddir. Eyni araşdırma, qadınların yüzdə 44'ünün bir a BRCA1 mutasiya və qadınların yüzdə 17i ilə BRCA2 mutasiya 80 yaşa qədər bir yumurtalıq xərçəngi diaqnozu alacaq. Bu, ömrü boyu yumurtalıq xərçəngi inkişaf etdirən bütün qadınların 1,3 faizi ilə müqayisə olunur.

BRCA mutasiyaları digər xərçəng növləri riskini də artıra bilər. Bunlara fallopiya borusu, mədəaltı vəzi və peritoneumun xərçəngi, həmçinin dəri xərçəngi daxildir. BRCA mutasiyası olan kişilərdə də döş, mədəaltı vəz və prostat xərçəngi riski daha yüksəkdir.

Unutmaq olmaz ki, BRCA mutasiyasının olması hər hansı bir xərçəng xəstəliyinə tutulmağınız demək deyil. BRCA mutasiyalı insanlar bu xərçəng üçün daha yüksək riskə sahib olsalar da, BRCA mutasiyaları olan bir çox insan heç vaxt xərçəng inkişaf etdirməyəcəkdir.

Etnik və BRCA mutasiyaları

BRCA mutasiyası miras alındığından, BRCA mutasiyasının olması riskinizdə atanız rol oynaya bilər. Ashkenazi yəhudi irsinə sahib olan insanlar BRCA mutasiyaları üçün artan risk altındadır. Hollandiya, Fransız Kanadalı, İslandiya və Norveç xalqları da BRCA mutasiyalarını keçirə bilər.

Xərçəng jurnalında 2009-cu ildə edilən bir araşdırma, ABŞ-da etnik və BRCA mutasiyaları arasındakı əlaqəyə baxdı. Xüsusilə BRCA mutasiyalarının olduğu bildirildi BRCA1 mutasiyalar, Afrika və Latın Amerikası əcdadına sahib olan qadınlar arasında daha çox idi. Bu qruplarda hansı mutasiyaların daha çox rast gəlinməsi məsələsi cari araşdırma sahəsidir.

Genetik məsləhət və test alan şəxsin etnik mənsubiyyəti də rol oynaya bilər. Xərçənglə əlaqəli son bir araşdırma, həkimlərin qara qadınlarla və İspan dilli İspan qadınlarla BRCA mutasiyalarını keçirmə riski ilə müzakirə etmək ehtimalı az olduğunu müəyyən etdi.

Bu araşdırma və buna bənzər digər şeylər həkimlərə BRCA mutasiyaları üçün risk faktorları olan bütün insanların genetik xidmətlərə eyni çıxışı təmin etmələrinə kömək edə bilər.

Kim sınaqdan keçməlidir?

BRCA mutasiyaları üçün risk faktorlarını qiymətləndirmək üçün həkiminiz şəxsi tarixiniz və ailə tarixiniz haqqında məlumat toplamaq üçün bir tarama vasitəsindən istifadə edə bilər. Doktorunuz kimi suallar verə bilər:

• 50 yaşdan əvvəl və ya menopozdan əvvəl bir məmə xərçəngi diaqnozu almısınız?
• Siz və ya yaxın bir qohumunuzun hər iki döşündə xərçəng var?
• Həm bir yaxın qohumunuzda həm məmə, həm də yumurtalıq xərçəngi var?
• Siz və ya yaxın qohumunuz, məmə xərçəngi olan birisiniz?
• Ashkenazi yəhudi irsi varmı?
• Qohumlarınızdan məlum BRCA mutasiyası varmı?

Doktorunuz, testin üstünlükləri və eksikliklərini müzakirə etmək üçün bir genetik məsləhətçisi ilə danışmağı tövsiyə edə bilər. Bir məsləhətçi, genetik testin sizin və ya ailəniz üçün uyğun olub olmadığını qərar verməyə kömək edə bilər. Onlar həmçinin test nəticələrini və testdən sonra seçimlərinizi başa düşməyinizə kömək edə bilər.

Müsbət test etsəm nə olar?

BRCA mutasiyaları üçün bir genetik testdən müsbət nəticə alan insanlar üçün seçimlərə inkişaf etmiş seçim və risk azaldılması prosedurları daxildir.

Genişləndirilmiş tarama ümumiyyətlə məmə imtahanlarına və mamogramlara daha əvvəl başlamağı və daha tez-tez keçirilməsini nəzərdə tutur. Döş müayinələrinə əlavə olaraq, BRCA mutasiyası olan kişilər prostat xərçəngi üçün müntəzəm müayinədən faydalana bilərlər.

BRCA mutasiyasına sahib bəzi insanlar xərçəngin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaltmaq üçün fallopiya borularını, yumurtalıqları və ya məmələrini çıxarmaq üçün əməliyyatlar kimi risk azaltma prosedurlarını seçirlər.

Çəkmə

BRCA gen mutasiyası üçün riskinizi bilmək və anlamaq vacibdir. Yuxarıda göstərilən risk faktorlarınız varsa, həkiminizə genetik test və məsləhət haqqında baxın. Əgər sizdə artıq yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulubsa, eyni zamanda iki BRCA gen mutasiyasından birini də öyrənmək istəyə bilərsiniz.

Müsbət bir test nəticəsi alsanız, bütün profilaktik seçimlərinizlə həkiminizlə danışın.