Sklerosteoz nədir və bunun səbəbi nədir

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Çünki bu olur
• Müalicə necə aparılır

Qranit sümük xəstəliyi olaraq da bilinən skleroz, sümüklərin böyüməsinə səbəb olan nadir bir genetik mutasiyadır. Bu mutasiya sümüklərin illər keçdikcə azalma əvəzinə getdikcə qalınlaşmasına və qranitdən daha möhkəm olmasına səbəb olur.

Beləliklə, sklerosteoz osteoporoz kimi sümük xəstəliklərinin başlanmasının qarşısını alır, lakin kəllə içərisində artan təzyiq kimi digər dəyişikliklərə səbəb olur, müalicə olunmasa həyat üçün təhlükə yarada bilər.

Əsas simptomlar

Sklerosteozun əsas əlaməti sümük sıxlığının artmasıdır, bununla yanaşı sizi xəstəlik barədə xəbərdar edə biləcək bəzi simptomlar vardır:

• Əllərdə 2 və ya 3 barmağın birləşməsi;
• Burun ölçüsü və qalınlığındakı dəyişikliklər;
• Kəllə və üz sümüklərinin şişirdilmiş böyüməsi;
• Bəzi üz əzələlərinin hərəkətində çətinlik;
• Parmak ucu aşağıya əyilmiş;
• Dırnaqların olmaması;
• Bədənin orta boyundan yüksəkdir.

Son dərəcə nadir bir xəstəlik olduğu üçün diaqnozu mürəkkəbdir və bu səbəbdən də sklerosteoz diaqnozunu irəli sürmədən əvvəl həkimə bütün simptomları və klinik anamnezi qiymətləndirməli, həmçinin sümük densimetriyası kimi bir neçə test aparmalı ola bilər.

Bəzi hallarda, DNT-ni və mümkün mutasiyaları qiymətləndirəcək və xəstəliyə səbəb olan SOST genindəki dəyişikliyi təyin etməyə kömək edəcək bir genetik test də sifariş edilə bilər.

Çünki bu olur

Sklerosteozun əsas səbəbi SOST genində meydana gələn və sümük sıxlığının azalmasından məsul olan və ömür boyu artan sklerostinin təsirini azaldan bir mutasiyadır.

Ümumiyyətlə xəstəlik yalnız genin dəyişdirilmiş iki nüsxəsi olduqda ortaya çıxır, ancaq tək bir nüsxəsi olan insanlar da son dərəcə güclü sümüklərə və osteoporoz və ya osteopeniya kimi sümük xəstəlikləri riskinə daha az sahib ola bilər.

Müalicə necə aparılır

Sklerosteozun müalicəsi yoxdur və buna görə də onun müalicəsi yalnız həddindən artıq sümük böyüməsindən yarana biləcək bəzi simptomları və deformasiyaları aradan qaldırmaq üçün edilir.

Ən çox istifadə edilən müalicə üsullarından biri də, məsələn, kəllə içərisindəki təzyiqi azaltmaq üçün üz sinirinin açılmasına və üz əzələlərinin hərəkətinin bərpa edilməsinə və ya artıq sümüyün çıxarılmasına kömək edə biləcək əməliyyatdır.

Beləliklə, həyati təhlükə yarada biləcək və ya həyat keyfiyyətini azaldan dəyişikliklərin olub olmadığını və düzəldilə biləcəyini qiymətləndirmək üçün müalicə həmişə həkimlə müzakirə edilməlidir.