Down Sindrom Testləri

MəZmun

• Down sindromu testləri hansılardır?
• Testlər nə üçün istifadə olunur?
• Niyə Down sindromu testinə ehtiyacım var?
• Down sindromu testlərinin müxtəlif növləri hansılardır?
• Down sindromu testi zamanı nə baş verir?
• Testlərə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Testlər üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• Down sindromu testləri haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

Down sindromu testləri hansılardır?

Down sindromu, zehni qüsurlara, fərqli fiziki xüsusiyyətlərə və müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olan bir xəstəlikdir. Bunlara ürək qüsurları, eşitmə itkisi və tiroid xəstəliyi aid ola bilər. Down sindromu bir növ xromosom xəstəlikidir.

Xromosomlar hüceyrələrinizin genlərinizi ehtiva edən hissələridir. Genlər, ananızdan və atanızdan keçən DNT-nin hissələridir. Boy və göz rəngi kimi misilsiz xüsusiyyətlərinizi təyin edən məlumatlar daşıyırlar.

• Normalda hər hüceyrədə 23 cütə bölünmüş 46 xromosom var.
• Hər cüt xromosomdan biri ananızdan, digər cütlük atanızdan gəlir.
• Daun sindromunda 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi var.
• Əlavə xromosom bədənin və beyinin inkişaf yolunu dəyişdirir.

Trisomiya 21 də adlandırılan Down sindromu, ABŞ-da ən çox görülən xromosom xəstəlikləridir.

Mozaik trisomiya 21 və translokasiya trisomiyası 21 adlanan iki nadir Daun sindromunda əlavə xromosom hər hüceyrədə görünmür. Bu pozğunluqları olan insanlar ümumiyyətlə Daun sindromunun ümumi forması ilə əlaqəli xüsusiyyətləri və sağlamlıq problemləri daha azdır.

Down sindromu tarama testləri, doğmamış körpənizin Down sindromu ilə qarşılaşma ehtimalı daha yüksək olub olmadığını göstərir. Digər test növləri diaqnozu təsdiqləyir və ya istisna edir.

Testlər nə üçün istifadə olunur?

Down sindromu testləri, Down sindromunun müayinəsi və ya diaqnozu üçün istifadə olunur. Down sindromu tarama testlərinin sizin və ya körpəniz üçün çox az və ya heç bir riski yoxdur, ancaq körpənizin Down sindromu olub olmadığını dəqiq deyə bilməzlər.

Hamiləlik dövründə diaqnostik testlər diaqnozu təsdiqləyə və ya istisna edə bilər, lakin testlərdə kiçik bir hamiləlik riski var.

Niyə Down sindromu testinə ehtiyacım var?

Bir çox tibb işçisi, 35 yaş və daha yuxarı hamilə qadınlar üçün Down sindromu taraması və / və ya diaqnostik testlər aparmağı məsləhət görür. Bir ananın yaşı, Down sindromlu bir körpənin olması üçün əsas risk faktorudur. Bir qadın yaşlandıqca risk artır. Ancaq Daun sindromlu bir uşağınız varsa və / və ya ailədə bu xəstəliklə qarşılaşma riskiniz də yüksək ola bilər.

Əlavə olaraq, nəticələr körpənizdə Down sindromu ola biləcəyini göstərsə hazırlanmanıza kömək etmək üçün testdən keçmək istəyə bilərsiniz. Əvvəlcədən bilmək, uşağınız və ailəniz üçün səhiyyə və dəstək xidmətləri üçün vaxt ayırmağınıza kömək edə bilər.

Ancaq test hər kəs üçün deyil. Sınaqdan keçməyə qərar verməzdən əvvəl özünüzü necə hiss edəcəyinizi və nəticələrini öyrəndikdən sonra nə edə biləcəyinizi düşünün. Suallarınızı və narahatlıqlarınızı ortağınız və həkiminizlə müzakirə etməlisiniz.

Hamiləlik dövründə müayinədən keçməmisinizsə və ya digər testlərin nəticələrini təsdiqləmək istəsəniz, körpənizdə Daun sindromu əlamətləri varsa müayinə etmək istəyə bilərsiniz. Bunlara daxildir:

• Üz və burun düzəldilmişdir
• Yuxarıya əyilmiş badam formalı gözlər
• Kiçik qulaq və ağız
• Gözdəki xırda ağ ləkələr
• Zəif əzələ tonusu
• İnkişaf gecikmələri

Down sindromu testlərinin müxtəlif növləri hansılardır?

Down sindromu testlərinin iki əsas növü var: tarama və diaqnostik testlər.

Down sindromu müayinəsi hamiləlik dövründə edilən aşağıdakı testləri əhatə edir:

• Birinci trimestr taraması ananın qanındakı bəzi proteinlərin səviyyəsini yoxlayan bir qan testi daxildir. Səviyyə normal deyilsə, körpənin Daun sindromuna sahib olma ehtimalı daha yüksəkdir. Tarama ultrasəs müayinəsini, Down sindromunun əlamətləri üçün gələcək körpəyə baxan bir görüntüləmə testini də əhatə edir. Test hamiləliyin 10-14-cü həftəsi arasında aparılır.
• İkinci trimestr taraması. Bunlar, ananın qanında Daun sindromunun əlaməti ola biləcək bəzi maddələri axtaran qan testləridir. Üçlü ekran testi üç fərqli maddəni axtarır. Hamiləliyin 16 ilə 18-ci həftəsi arasında edilir. Dördlü ekran testi dörd fərqli maddə axtarır və hamiləliyin 15 ilə 20-ci həftəsi arasında aparılır. Provayderiniz bu testlərdən birini və ya hər ikisini sifariş edə bilər.

Daun sindromu müayinənizdə Down sindromu ehtimalı daha yüksəkdirsə, diaqnozu təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün diaqnostik bir test etmək istəyə bilərsiniz.

Hamiləlik dövründə aparılan Down sindromu diaqnostik testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Amniyosentez, qarındakı körpənizi əhatə edən maye olan amniotik mayenin bir nümunəsini götürür. Ümumiyyətlə hamiləliyin 15 ilə 20-ci həftəsi arasında edilir.
• Xorionik villus nümunəsi (CVS), uşaqlıq yolundakı körpənizi bəsləyən orqan olan plasentadan bir nümunə götürür. Ümumiyyətlə hamiləliyin 10-13 həftəsi arasında edilir.
• Perkutan göbək qanının götürülməsi (PUBS), göbək kordundan qan nümunəsi götürən. PUBS hamiləlik dövründə Daun sindromunun ən dəqiq diaqnozunu verir, ancaq hamiləliyin sonuna qədər, 18-22-ci həftələr arasında edilə bilməz.

Doğuşdan sonra Down sindromu diaqnozu:

Körpəniz xromosomlarına baxan bir qan testi ala bilər. Bu test, körpənizdə Down sindromunun olub olmadığını dəqiq bir şəkildə söyləyəcəkdir.

Down sindromu testi zamanı nə baş verir?

Qan analizi zamanı bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

İlk üç aylıq ultrasəs üçün, bir tibb işçisi ultrasəs cihazını qarnınızın üstündən keçirəcəkdir. Cihaz, gələcək körpənizə baxmaq üçün səs dalğalarından istifadə edir. Provayderiniz körpənizin boynunun arxasındakı qalınlığı yoxlayır, bu da Down sindromunun əlamətidir.

Amniyosentez üçün:

• İmtahan masasında arxasında uzanacaqsan.
• Provayderiniz ultrasəs cihazını qarnınızın üstündən keçirəcəkdir. Ultrasəs uşaqlıq, plasenta və körpənizin vəziyyətini yoxlamaq üçün səs dalğalarından istifadə edir.
• Provayderiniz qarnınıza nazik bir iynə qoyacaq və az miqdarda amniotik mayeni çıxaracaq.

Xorionik villus nümunəsi üçün (CVS):

• İmtahan masasında arxasında uzanacaqsan.
• Provayderiniz uşaqlıq, plasenta və körpənizin vəziyyətini yoxlamaq üçün ultrasəs aparatını qarnınızın üstündən keçirəcəkdir.
• Provayderiniz plasentadan hüceyrələri iki yoldan birində toplayacaq: ya kateter deyilən nazik bir boruyla serviksinizdən və ya qarnınızdan incə bir iynə ilə.

Perkutan göbək qanının götürülməsi üçün (PUBS):

• İmtahan masasında arxasında uzanacaqsan.
• Provayderiniz uşaqlıq, plasenta, körpəniz və göbək kordunuzun vəziyyətini yoxlamaq üçün ultrasəs aparatını qarnınızın üstündən keçirəcəkdir.
• Provayderiniz göbək nahiyəsinə nazik bir iynə qoyacaq və kiçik bir qan nümunəsini götürəcəkdir.

Testlərə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

Down sindromu testi üçün xüsusi bir hazırlıq yoxdur. Ancaq testin riskləri və faydaları barədə həkiminizlə danışmalısınız.

Testlər üçün hər hansı bir risk varmı?

Qan testi və ya ultrasəs müayinəsi riski çox azdır. Qan testindən sonra iynənin qoyulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Amniyosentez, CVS və PUBS testləri ümumiyyətlə çox təhlükəsiz prosedurlardır, lakin hamiləliyə səbəb olma riski azdır.

Nəticələr nə deməkdir?

Daun sindromu müayinəsi nəticələri yalnız Daun sindromlu bir körpə doğma riskinizin daha yüksək olduğunu göstərə bilər, ancaq körpənizdə Daun sindromu olub olmadığını dəqiq deyə bilməzlər Normal olmayan nəticələriniz ola bilər, ancaq yenə də sağlamlıq xromosom qüsurları və ya xəstəlikləri olmayan körpə.

Daun sindromu tarama nəticələriniz normal olmasaydı, bir və ya daha çox diaqnostik test etməyi seçə bilərsiniz.

Testdən əvvəl və / və ya nəticələr əldə etdikdən sonra bir genetik məsləhətçi ilə danışmağa kömək edə bilər. Genetik məsləhətçi genetika və genetik testlərdə xüsusi təlim keçmiş bir mütəxəssisdir. O, nəticələrinizin mənasını anlamağınıza kömək edə bilər.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Down sindromu testləri haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Daun sindromlu bir uşağın böyüməsi çətin, həm də faydalı ola bilər. Həyatın əvvəlində mütəxəssislərdən kömək və müalicə almaq, uşağınızın potensialına çatmasına kömək edə bilər. Daun sindromlu bir çox uşaq sağlam və xoşbəxt həyat sürmək üçün böyüyür.

Daun sindromlu insanlar və onların ailələri üçün ixtisaslaşdırılmış qayğı, mənbələr və dəstək qrupları barədə həkiminiz və genetik məsləhətçinizlə danışın.

İstinadlar

1. ACOG: Qadın Sağlamlığı Həkimləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Mama və Ginekoloq Kolleci; c2017. Prenatal Genetik Diaqnostik Testlər; 2016 sentyabr [göstərildi 2018 Jul 21]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Amniyosentez; [2016 sentyabr 2-də yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Chorionic Villus Nümunəsi: CVS; [2016 sentyabr 2-də yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Kordosentez: Perkutan Göbək Qan Nümunəsi (PUBS); [2016 sentyabr 2-də yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Down Sindromu: Trisomy 21; [yenilənmiş 2015 Jul; istinad 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Ultrasəs Sonogram; [3 Noyabr 2017 yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri [İnternet]. Atlanta: ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi; Daun Sindromu ilə bağlı faktlar; [yeniləndi 2018 Fevral 27; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri [İnternet]. Atlanta: ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi; Genetik Məsləhət; [3 Mart 2016 yeniləndi; istinad 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Klinik Kimya Dərnəyi; c2001–2018. Xromosom Analizi (Karyotipləşdirmə); [yenilənmiş 2018 11 yanvar; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Klinik Kimya Dərnəyi; c2001–2018. Down Sindromu; [yeniləndi 2018 yanvar 19; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Mart Dimes [İnternet]. White Plains (NY): Mart Dimes; c2018. Down Sindromu; [göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Down Sindromu (Trisomy 21); [göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Milli Uşaq Sağlamlığı və İnsan İnkişafı İnstitutu (NICHD) [İnternet]. Rockville (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Tibbi xidmətlər Down sindromunu necə diaqnoz edirlər; [göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Milli Uşaq Sağlamlığı və İnsan İnkişafı İnstitutu (NICHD) [İnternet]. Rockville (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Daun sindromunun ümumi simptomları hansılardır ?; [göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xromosom anormallıqları; 2016 6 Yanvar [göstərildi 2018 Jul 21]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Down Sindromu; 17 Jul 2018 [gətirildi 2018 Jul 21]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Xromosom Analizi; [göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Uşaqlarda Daun Sindromu (Trizomi 21); [göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Amniyosentez: Necə edilir; [yenilənmiş 2017 6 iyun; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 6 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Chorionic Villus Nümunəsi (CVS): Necə Edilir; [17 May 2017 yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 6 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Daun Sindromu: İmtahanlar və Testlər; [4 May 2017 yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 8 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Daun Sindromu: Mövzuya Baxış; [4 May 2017 yeniləndi; göstərilən 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Doğuş qüsurları üçün ilk üç aylıq müayinə; [21 Noyabr 2017 yeniləndi; istinad 2018 Jul 21]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.