Pompe xəstəliyi: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Pompe xəstəliyinin simptomları
• Pompe xəstəliyinin diaqnozu
• Müalicə necədir
• Pompe xəstəliyi üçün fizioterapiya

Pompe xəstəliyi, həyatın ilk 12 ayında və ya daha sonra uşaqlıq, gənclik və ya yetkinlik dövründə ortaya çıxa bilən, mütərəqqi əzələ zəifliyi və ürək və tənəffüs dəyişiklikləri ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik mənşəli sinir-əzələ xəstəlikləridir.

Pompe xəstəliyi əzələlərdə və qaraciyərdə, alfa-qlükozidaz turşusu və ya GAA-da qlikogen parçalanmasından məsul olan bir ferment çatışmazlığı səbəbindən ortaya çıxır. Bu ferment olmadıqda və ya çox az konsentrasiyada olduqda, glikogen yığılmağa başlayır ki, bu da əzələ toxuması hüceyrələrinin məhv olmasına səbəb olur və simptomların ortaya çıxmasına səbəb olur.

Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin insanın həyat keyfiyyətini pozan simptomların inkişaf etməməsi üçün diaqnozun ən qısa müddətdə qoyulması çox vacibdir. Müalicəsi olmasa da, Pompe xəstəliyi fermentlərin dəyişdirilməsi və fizioterapiya seansları ilə müalicə olunur.

Pompe xəstəliyinin simptomları

Pompe xəstəliyi genetik və irsi bir xəstəlik olduğundan simptomlar hər yaşda görünə bilər. Semptomlar fermentin aktivliyinə və yığılmış qlikogen miqdarına görə əlaqələndirilir: GAA-nın fəaliyyəti nə qədər aşağı olarsa, qlikogen miqdarı o qədər çox olur və nəticədə əzələ hüceyrələrinə daha çox ziyan dəyir.

Pompe xəstəliyinin əsas əlamətləri:

• Proqressiv əzələ zəifliyi;
• Əzələ ağrısı;
• Ayaq uclarında qeyri-sabit gəzmək;
• Nərdivanlara qalxmaqda çətinlik;
• Tənəffüs çatışmazlığının sonrakı inkişafı ilə tənəffüs çətinliyi;
• Çeynəmək və udmaqda çətinlik;
• Yaş üçün motor çatışmazlığı;
• Bel ağrısı;
• Oturmaqdan və ya uzanmaqdan qalxmaqda çətinlik.

Bundan əlavə, GAA fermentinin aktivliyi azdırsa və ya yoxdursa, insanın ürəyi və qaraciyəri də genişlənmiş ola bilər.

Pompe xəstəliyinin diaqnozu

Pompe xəstəliyinin diaqnozu, GAA fermentinin aktivliyini qiymətləndirmək üçün bir az qan toplanaraq qoyulur. Fəaliyyət az və ya heç aşkar olunmazsa, xəstəliyi təsdiqləmək üçün genetik müayinə aparılır.

Körpəyə hələ hamilə ikən, amniyosentez yolu ilə diaqnoz qoymaq mümkündür. Bu test, əvvəllər Pompe xəstəliyi olan bir uşağı olan valideynlər və ya valideynlərdən birinin xəstəliyin gec forması olduqda edilməlidir. DNT testi, Pompe xəstəliyinin diaqnozunda dəstək üsulu olaraq da istifadə edilə bilər.

Müalicə necədir

Pompe xəstəliyinin müalicəsi spesifikdir və xəstənin istehsal etmədiyi, alfa-qlükozidaz-turşu fermentinin tətbiqi ilə aparılır. Beləliklə, insan əzələ zədələnməsinin qarşısını alaraq glikojeni parçalamağa başlayır. Ferment dozası xəstənin ağırlığına görə hesablanır və hər 15 gündə birbaşa venaya tətbiq olunur.

Nəticələr diaqnoz qoyulduqdan və müalicə tətbiq olunduqdan sonra daha yaxşı olacaqdır ki, bu da geri dönməz olan qlikogen yığılması nəticəsində meydana gələn hüceyrə ziyanını təbii olaraq azaldır və beləliklə xəstənin daha yaxşı bir həyat keyfiyyəti olacaqdır.

Pompe xəstəliyi üçün fizioterapiya

Pompe xəstəliyi üçün fizioterapiya müalicənin vacib bir hissəsidir və əzələ dözümlülüyünün gücləndirilməsinə və artırılmasına xidmət edir ki, bu da xüsusi bir fizioterapevt tərəfindən idarə olunmalıdır. Bundan əlavə, bir çox xəstənin nəfəs almaqda çətinlik çəkə biləcəyi üçün tənəffüs fizioterapiyasının aparılması vacibdir.

Bir danışma terapisti, pulmonoloq və kardioloq və psixoloqla birlikdə çoxsahəli bir komandada tamamlayıcı müalicə çox vacibdir.