Gaucher xəstəliyi nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə necə aparılır

Gaucher xəstəliyi hüceyrələrdəki yağ maddəsinin qaraciyər, dalaq və ya ağciyər kimi bədənin müxtəlif orqanlarında, həmçinin sümüklərdə və ya onurğa beyni sümüyündə əmələ gəlməsinə səbəb olan bir ferment çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Beləliklə, təsirlənmiş sahəyə və digər xüsusiyyətlərə görə xəstəlik 3 növə bölünə bilər:

• Gaucher xəstəliyi növü1 - nöropatik deyil: ən çox yayılmış formadır və dərmanların düzgün qəbulu ilə yavaş irəliləməsi və mümkün normal həyatı ilə həm böyükləri, həm də uşaqları təsir edir;
• Gaucher xəstəliyi tip 2 - kəskin nöropatik forma: körpələrə təsir göstərir və ümumiyyətlə 5 aya qədər diaqnoz qoyulur və bu, 2 ilə qədər ölümə səbəb ola biləcək ciddi bir xəstəlikdir;
• Gaucher xəstəliyi tip 3 - subakut nöropatik forma: uşaqları və yeniyetmələri təsir edir və diaqnozu ümumiyyətlə 6 və ya 7 yaşlarında qoyulur. Form 2 qədər şiddətli deyil, ancaq 20 və ya 30 yaşlarında, nevroloji və pulmoner komplikasiyalar səbəbiylə ölümə səbəb ola bilər.

Xəstəliyin bəzi formalarının şiddətinə görə müvafiq müalicəyə başlamaq və həyati təhlükə yarada biləcək ağırlaşmaları azaltmaq üçün diaqnozu ən qısa müddətdə qoyulmalıdır.

Əsas simptomlar

Gaucher xəstəliyinin simptomları xəstəliyin növünə və təsirlənən yerlərinə görə dəyişə bilər, lakin ən çox görülən simptomlar bunlardır:

• Həddindən artıq yorğunluq;
• Böyümə gecikməsi;
• Burundan qanaxma;
• Sümük ağrısı;
• Kortəbii qırıqlar;
• Qaraciyər və dalaq böyüdü;
• Özofagusdakı varikoz damarları;
• Qarın ağrısı.

Osteoporoz və ya osteonekroz kimi sümük xəstəlikləri də ola bilər. Çox vaxt bu simptomlar eyni zamanda görünmür.

Xəstəlik beyinə də təsir etdikdə, anormal göz hərəkətləri, əzələ sərtliyi, udmaqda çətinlik və ya digər əlamətlər görünə bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Gaucher xəstəliyinin diaqnozu biopsiya, dalaq deşilməsi, qan testi və ya onurğa deşməsi kimi testlərin nəticələrinə əsaslanır.

Müalicə necə aparılır

Gaucher xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, bununla birlikdə simptomları aradan qaldıracaq və daha yaxşı bir həyat keyfiyyətinə imkan verən bəzi müalicə formaları var. Əksər hallarda müalicə, ömrünüzün sonuna qədər dərman istifadəsi ilə aparılır, ən çox istifadə olunan dərmanlar Miglustat və ya Eliglustatdır, orqanlarda yığılan yağlı maddələrin əmələ gəlməsinə mane olan dərmanlardır.

Ən ağır hallarda, həkim ayrıca bir sümük iliyi nəqli və ya dalağı çıxarmaq üçün əməliyyat edilməsini tövsiyə edə bilər.